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DAAO-Haplotypanalyse bei Schizophrenien und bipolaren Psychosen

DAAO-Haplotypeanalysis in schizophrenia and bipolar disorders

Thoma, Jennifer Lee

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SWD-Schlagwörter:		Paranoide Schizophrenie , Schizophrenie , Manisch-depressive Krankheit
Freie Schlagwörter (Deutsch):		D-Aminosäure-Oxidase , Haplotypanalyse
Freie Schlagwörter (Englisch):		D-amino-acid-oxidase , haplotypeanalysis
Institut:		Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie
Fakultät:		Medizinische Fakultät
DDC-Sachgruppe:		Medizin
Dokumentart:		Dissertation
Erstgutachter:		Reif, Andreas (Prof.)
Sprache:		Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung:		16.02.2010
Erstellungsjahr:		2009
Publikationsdatum:		19.02.2010
Kurzfassung auf Deutsch:		Aufgrund der starken genetischen Komponente wird derzeit intensiv nach potentiellen Kandidatengenen für Schizophrenien und bipolare Psychosen gesucht. Das DAAO-Gen befindet sich auf dem Chromosom 12q24 und somit auf einem Hotspot für Schizophrenien und bipolare Psychosen. In einer Fall-Kontroll- Studie wurden in der vorliegenden Arbeit neun DAAO-SNPs bei 246 Patienten, die an einer Schizophrenie erkrankt sind und 90 Patienten, die unter einer bipolaren Störung leiden, sowie bei 362 Kontrollpersonen untersucht. Ziel war es, eine Assoziation mit den genannten Phänotypen zu überprüfen. In der vorliegenden Studie konnte jedoch, im Gegensatz zu vorangegangenen Studien, mit keinem der untersuchten SNPs oder deren Haplotypen eine positive Assoziation gefunden werden.
Kurzfassung auf Englisch:		Polymorphisms in the human DAAO gene have been associated with schizophrenia and bipolar disease in several investigating studies in the French-Canadian, German and Asian population. However, these findings could not be confirmed in subsequent studies investigating other populations. Here we attempted to replicate this finding in a case-control study in a sample of 246 chronically ill schizophrenic and 90 bipolar subjects and 362 healthy controls in the German population in the lower Frankonian area. Nine single nucleotide polymorphisms in the DAAO gene have been genotyped by primer extension and MALDI-ToF measurement. Subsequently, associations for single markers as well as haplotypes have been tested. In lower Frankonian patients, neither single markers nor haplotypes in DAAO were associated with schizophrenia and bipolar disorder. Further exploratory analyses using a different diagnostic approach did not yield significant results either. As a result DAAO is unlikely to play a role in the genetic predisposition towards schizophrenia and bipolar disorder in the German population.