TY  - THES
A1  - Eggert, Christian
T1  - Untersuchungen zur Biogenese spleißosomaler UsnRNPs und ihrer Bedeutung für die Pathogenese der SMA
T1  - Analysis of the biogenesis of spliceosomal UsnRNPs and their significance in the pathogenesis of SMA
N2  - Die neurodegenerative Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) wird durch den Mangel an funktionellem Survival Motor Neuron Protein (SMN) verursacht. Eine Funktion von SMN liegt in der Biogenese spleißosomaler UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). Diese Arbeit zeigt in einem SMA-Modell in Hela-Zellkultur, dass der SMN-Mangel zu einer reduzierten de novo-Produktion der spleißosomalen UsnRNPs führt. In einem Zebrafisch-Modell für SMA wurde nachgewiesen, dass die reduzierte UsnRNP-Produktion die Degenerationen von Axonen der Motoneuronen verursacht, einen Phänotyp wie er bei SMA auftritt. Damit konnte erstmals eine direkte Verbindung zwischen einer zellulären Funktion von SMN und der Entstehung von SMA hergestellt werden.
N2  - The neurodegenerative disease spinal muscular atrophy (SMA) is caused by unsufficient production of the survival motor neuron protein (SMN). This study shows in a SMA-model in Hela cells that SMN deficiency results in reduced de novo synthesis of spliceosomal UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). A zebrafish model for SMA revealed that the impaired synthesis of UsnRNPs is a direct cause for the degeneration of axons in motor neurons. This is the first link between a cellular function of SMN and the pathogenesis of SMA.
KW  - Spinale Muskelatrophie
KW  - Pathogenese
KW  - RNS-Spleißen
KW  - Small nuclear RNP
KW  - SMA
KW  - SMN
KW  - UsnRNP
KW  - Zebrafisch
KW  - PRMT5
KW  - SMN
KW  - SMA
KW  - UsnRNP
KW  - zebrafish
KW  - PRMT5
Y1  - 2005
UR  - https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/1300
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-15334
ER  -