@phdthesis{Bechtold2005,
  author    = {Bechtold, Astrid},
  title     = {Funktionelle und molekulare Pr{\"a}nataldiagnostik der Fanconi-An{\"a}mie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-14663},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Die Zellzyklusanalyse an kultivierten Fruchtwasserzellen zur pr{\"a}natalen Diagnostik der Fanconi-An{\"a}mie ist nicht hinreichend zuverl{\"a}ssig und sollte aufgrund der teilweisen Verf{\"a}lschung des Ergebnisses durch tetraploide Zellen und unzureichende Mitogenantwort sowie eventuell einen hohen Anteil nichtstimulierbarer Zellen (sog. noncycling fraction) stets mit einer weiteren Untersuchung an Nabelschnurblutzellen best{\"a}tigt werden. Durch eine Kombination von Amnionzelll- und NS-Blut- Untersuchung mit Hilfe der Durchflußzytometrie kann die Diagnose FA dann in der Mehrzahl der F{\"a}lle sicher ausgeschlossen oder best{\"a}tigt werden. Diese funktionelle Testung ist insbesondere f{\"u}r das Screening von Niedrig-Risiko-Schwangerschaften geeignet, bei denen eine pr{\"a}natale Diagnostik auf Grund eines auff{\"a}lligen Ultraschallbefundes bei sonst leerer Familienanamnese durchgef{\"u}hrt wird. Indirekte und direkte Gendiagnostik setzen die Kenntnis des betroffenen Gens bzw. beider krankheitsverursachender Mutationen voraus. Im engen zeitlichen Fenster der pr{\"a}natalen Diagnostik k{\"o}nnen diese nicht immer rechtzeitig bestimmt werden. In den F{\"a}llen, in welchen sowohl funktionelle als auch Gendiagnostik durchgef{\"u}hrt wurde, konnte das Ergebnis der funktionellen Diagnostik stets best{\"a}tigt werden. Die einzige Fehldiagnose unter den hier vorgestellten Familien beruhte auf der Tatsache, dass in diesem Fall das Ergebnis der Zellzyklustestung an kultivierten Fruchtwasserzellen nicht durch eine Untersuchung von Nabelschnurblut kontrolliert wurde. Werden sowohl Amnionzellen als auch Nabelschnurblut untersucht und wird die Untersuchung der Amnionzellen durch eine einfache Sensitivit{\"a}tsmessung gegen{\"u}ber MMC erg{\"a}nzt, so ist die funktionelle pr{\"a}natale Diagnostik eine verl{\"a}ssliche Methode zur Best{\"a}tigung oder zum Ausschluß der Diagnose Fanconi-An{\"a}mie. Die gr{\"o}ßtm{\"o}gliche Sicherheit der pr{\"a}natalen Diagnostik wird jedoch mit molekulargenetischen Methoden erreicht. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn Komplementationsgruppenzugeh{\"o}rigkeit und die Art der krankheitsverursachenden Mutationen vor Beginn der Schwangerschaft bekannt sind.},
  language  = {de}
}