@article{GellaSeguraDuranyetal.2011,
  author    = {Gella, Alejandro and Segura, M{\`o}nica and Durany, N{\´u}ria and Pfuhlmann, Bruno and St{\"o}ber, Gerald and Gawlik, Micha},
  title     = {Is Ankyrin a genetic risk factor for psychiatric phenotypes?},
  series = {BMC Psychiatry},
  volume    = {11},
  journal   = {BMC Psychiatry},
  number    = {103},
  doi       = {10.1186/1471-244X-11-103},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-137769},
  year      = {2011},
  abstract  = {Background Genome wide association studies reported two single nucleotide polymorphisms in ANK3 (rs9804190 and rs10994336) as independent genetic risk factors for bipolar disorder. Another SNP in ANK3 (rs10761482) was associated with schizophrenia in a large European sample. Within the debate on common susceptibility genes for schizophrenia and bipolar disorder, we tried to investigate common findings by analyzing association of ANK3 with schizophrenia, bipolar disorder and unipolar depression. Methods We genotyped three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ANK3 (rs9804190, rs10994336, and rs10761482) in a case-control sample of German descent including 920 patients with schizophrenia, 400 with bipolar affective disorder, 220 patients with unipolar depression according to ICD 10 and 480 healthy controls. Sample was further differentiated according to Leonhard's classification featuring disease entities with specific combination of bipolar and psychotic syndromes. Results We found no association of rs9804190 and rs10994336 with bipolar disorder, unipolar depression or schizophrenia. In contrast to previous findings rs10761482 was associated with bipolar disorder (p = 0.015) but not with schizophrenia or unipolar depression. We observed no association with disease entities according to Leonhard's classification. Conclusion Our results support a specific genetic contribution of ANK3 to bipolar disorder though we failed to replicate findings for schizophrenia. We cannot confirm ANK3 as a common risk factor for different diseases.},
  language  = {en}
}
@article{GellaSeguraDuranyetal.2011,
  author    = {Gella, Alejandro and Segura, Monica and Durany, Nuria and Pfuhlmann, Bruno and Stoeber, Gerald and Gawlik, Micha},
  title     = {Is Ankyrin a specific genetic risk factor for psychiatric phenotypes?},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-68732},
  year      = {2011},
  abstract  = {Background: Genome wide association studies reported two single nucleotide polymorphisms in ANK3 (rs9804190 and rs10994336) as independent genetic risk factors for bipolar disorder. Another SNP in ANK3 (rs10761482) was associated with schizophrenia in a large European sample. Within the debate on common susceptibility genes for schizophrenia and bipolar disorder, we tried to investigate common findings by analyzing association of ANK3 with schizophrenia, bipolar disorder and unipolar depression. Methods: We genotyped three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ANK3 (rs9804190, rs10994336, and rs10761482) in a case-control sample of German descent including 920 patients with schizophrenia, 400 with bipolar affective disorder, 220 patients with unipolar depression according to ICD 10 and 480 healthy controls. Sample was further differentiated according to Leonhard's classification featuring disease entities with specific combination of bipolar and psychotic syndromes. Results: We found no association of rs9804190 and rs10994336 with bipolar disorder, unipolar depression or schizophrenia. In contrast to previous findings rs10761482 was associated with bipolar disorder (p = 0.015) but not with schizophrenia or unipolar depression. We observed no association with disease entities according to Leonhard's classification. Conclusion: Our results support a specific genetic contribution of ANK3 to bipolar disorder though we failed to replicate findings for schizophrenia. We cannot confirm ANK3 as a common risk factor for different diseases.},
  subject      = {Schizophrenie},
  language  = {en}
}
@article{GawlikWehnerMendeetal.2010,
  author    = {Gawlik, Micha and Wehner, Ingeborg and Mende, Meinhard and Jung, Sven and Pfuhlmann, Bruno and Knapp, Michael and Stoeber, Gerald},
  title     = {The DAOA/G30 locus and affective disorders: haplotype based association study in a polydiagnostic approach},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-67963},
  year      = {2010},
  abstract  = {Background: The DAOA/G30 (D-amino acid oxidase activator) gene complex at chromosomal region 13q32-33 is one of the most intriguing susceptibility loci for the major psychiatric disorders, although there is no consensus about the specific risk alleles or haplotypes across studies. Methods: In a case-control sample of German descent (affective psychosis: n = 248; controls: n = 188) we examined seven single nucleotide polymorphisms (SNPs) around DAOA/G30 (rs3916966, rs1935058, rs2391191, rs1935062, rs947267, rs3918342, and rs9558575) for genetic association in a polydiagnostic approach (ICD 10; Leonhard's classification). Results: No single marker showed evidence of overall association with affective disorder neither in ICD10 nor Leonhard's classification. Haplotype analysis revealed no association with recurrent unipolar depression or bipolar disorder according to ICD10, within Leonhard's classification manic-depression was associated with a 3-locus haplotype (rs2391191, rs1935062, and rs3916966; P = 0.022) and monopolar depression with a 5-locus combination at the DAOA/G30 core region (P = 0.036). Conclusion: Our data revealed potential evidence for partially overlapping risk haplotypes at the DAOA/G30 locus in Leonhard's affective psychoses, but do not support a common genetic contribution of the DAOA/G30 gene complex to the pathogenesis of affective disorders.},
  subject      = {Psychisch Kranker},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Gawlik2007,
  author    = {Gawlik, Micha},
  title     = {Assoziations- und Haplotypuntersuchung der Kandidatengene DAOA und FKBP5 bei Patienten mit manisch-depressiver Erkrankung, mit monopolarer Depression oder zykloider Psychose},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-23798},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2007},
  abstract  = {Im Rahmen dieser Studie sollte die Frage beantwortet werden, ob sich einzelne SNPs oder Haplotypen als biologische Marker affektiver Psychosen identifizieren lassen. Hierf{\"u}r sollten Assoziations- und Haplotypuntersuchung an zwei Kandidatengenen, FKBP5 und G72 DAOA/G30, mit unterschiedlichen pathophysiologischen Theorien, durchgef{\"u}hrt werden. Das auf der Kortisolhypothese basierende Kandidatengen FKBP5 liegt auf dem Chromosom 6 p21 und stellt ein wichtiges Regulatorprotein f{\"u}r den Glukokortikoid- Rezeptor (GR) dar. In FKBP5 wurden drei SNPs mit einem schnelleren Ansprechen auf Antidepressiva assoziiert gefunden: rs4713916 in der vermuteten Promoterregion, rs1360780 im 2. Intron und rs3800373 im nicht translatiertem 3Ende (Binder et al. 2004). Die vorbeschriebenen Polymorphismen sollten in einem unabh{\"a}ngigen Kollektiv auf Assoziation mit affektiven Psychosen untersucht werden, um eine Rolle von FKBP5 bei der {\"A}tiopathogenese affektiver Psychosen zu {\"u}berpr{\"u}fen oder einen Einfluss auf verschiedene Variable des Krankheitsverlaufs zu best{\"a}tigen. In unserer Studie mit 248 F{\"a}llen und 188 Kontrollen unterschieden sich die untersuchten SNPs in FKBP5, rs4713916, rs1360780 und rs3800373 in ihrer Verteilung nicht bei Erkrankten und Gesunden. Den einzigen signifikanten Hinweis f{\"u}r eine Assoziation mit affektiven Erkrankungen bot der Risikophaplotyp G-C-G mit einer Odds Ratio von 6,4, der jedoch nur bei 2,1\% der F{\"a}lle vorkam. Auch zeigte sich kein Zusammenhang mit den untersuchten klinischen Parametern. Die Untersuchungsergebnisse k{\"o}nnen somit einen wesentlichen Beitrag von FKBP5 f{\"u}r die depressive Erkrankung nicht belegen. Es erscheint daher fraglich, ob Polymorphismen in FKBP5 als biologische Marker affektiver Psychosen dienen k{\"o}nnen. Das zweite Kandidatengen G72 DAOA /G30 war durch positive Kopplungsbefunde des chromosomalen Locus f{\"u}r die bipolare St{\"o}rung und schizophrenen Psychosen identifiziert worden. Neuere Befunde lassen einen Einfluss auf das glutamaterge Transmittersystem vermuten (Chumakov et al. 2002). Das Genprodukt von G72, D-Amino-Oxidase (DAOA) f{\"o}rdert die Oxidation von D-Serine durch D-Amino-Oxidase (DAO), was zum Beinamen D-Amino-Oxidase-Aktivator (DAOA) f{\"u}hrte. Da D-Serin ein wichtiger Aktivator des NMDA Glutamatrezeptors ist, k{\"o}nnte G72/DAOA einen wichtigen Faktor f{\"u}r die glutamatergen Signaltransduktion darstellen. Mehrfach wurde eine Assoziation von 69 Markern im Locus G72/G30 mit der bipolaren Depression aber auch schizophrenen Psychosen beschrieben (Detera-Wadleigh et al. 2006). In der Studie sollte eine m{\"o}gliche Assoziation von SNPs in G72/G30 mit der Erkrankung {\"u}berpr{\"u}ft und die vorbeschriebenen LD-Bl{\"o}cke am 5Ende von G72 n{\"a}her untersucht werden. Daf{\"u}r wurden sieben SNPs, die sich {\"u}ber den chromosomalen Locus von G72/G30 verteilen, bei 429 F{\"a}llen mit affektiven und zykloiden Psychosen und 188 Kontrollen, untersucht. Durch die LD-Analyse der untersuchten SNPs konnte die Ausdehnung der vorbeschriebenen LD-Bl{\"o}cke in G72 genauer definiert und rs9558575 dem 1. Block zugeordnet werden, der somit bis zum 5-Ende vom G72 reicht. Der SNP rs9558575 am 5- Ende vom G72 wurde erstmalig in dieser Studie untersucht. Trotz ad{\"a}quater Power (80\% bei \&\#945; = 0,05) erreichte kein Einzelmarker Signifikanzniveau (Tabelle 17). Dennoch zeigten sich Hinweise f{\"u}r eine Beteiligung von G72/G30 am Erkrankungsrisiko, insbesondere f{\"u}r den SNP rs2391191 bei den zykloiden Psychosen. Dar{\"u}ber hinaus scheint der Risikohaplotyp rs2391191A / rs3916966C sowohl f{\"u}r die zykloiden Psychosen (p = 0,002), als auch f{\"u}r die Gesamtgruppe der Affektpsychosen (p = 0,017) ein geeigneter biologischer Marker zu sein. Die in der vorliegenden Studie gefundene Assoziation mit zykloiden Psychosen k{\"o}nnte dabei helfen, die Vorbefunde f{\"u}r G72/G30 als Risikogen sowohl f{\"u}r die bipolare Depression als auch schizophrenen Psychosen zu erkl{\"a}ren, da die zykloiden Psychosen nach IDC10 beiden Krankheitsentit{\"a}ten zugerechnet werden k{\"o}nnen.},
  language  = {de}
}