@phdthesis{Demerath2019,
  author    = {Demerath, Antonia},
  title     = {Evaluation der Wertigkeit des Schweißtestes nach Gibson und Cooke zur Diagnose einer Mukoviszidose bei Patienten mit Trisomie 21},
  doi       = {10.25972/OPUS-18898},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-188988},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2019},
  abstract  = {Menschen mit Trisomie 21 weisen h{\"a}ufig eine Gedeihst{\"o}rung und eine erh{\"o}hte Infektanf{\"a}lligkeit auf, weswegen im klinischen Alltag nicht selten ein Schweißtest zum Ausschluss einer Mukoviszidose (CF) durchgef{\"u}hrt werden muss. In der Literatur gibt es Hinweise, dass bei Patienten mit Trisomie 21 eine erh{\"o}hte Schweißosmolalit{\"a}t vorliegt, was zu falsch positiven Schweißtestuntersuchungen f{\"u}hren k{\"o}nnte. Bisher gab es keine Studie dar{\"u}ber, ob die Chlorid(Cl)-Messung im Schweiß bei Patienten mit Trisomie 21 zum Ausschluss einer CF herangezogen werden kann. Diese Studie stellt nun die Schweißsekretionsrate, sowie die Chlorid-Konzentration in Schweißproben von Probanden mit Trisomie 21 der von Kontrollpersonen gegen{\"u}ber.},
  subject      = {Down-Syndrom},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Sanftl2006,
  author    = {Sanftl, Petra},
  title     = {Erkl{\"a}rungsversuche der Ursachen des Down-Syndroms nach der Erstbeschreibung im Jahre 1866 bis zur Entdeckung der Trisomie 21 im Jahre 1959},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-22470},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2006},
  abstract  = {Die vorliegende Arbeit liefert einen historischen Abriss {\"u}ber Erkl{\"a}rungsmodelle des Down- Syndroms im Zeitraum von 1866 bis 1959. Es wird dargestellt, wie ausgehend von Einzelsymptomen das Syndrom Down definiert wurde und welche Thesen in Bezug auf {\"A}tiologie und Pathogenese aufgestellt werden. Dem Down-Syndrom liegt nach heutigem Wissen eine autosomale Chromosomenaberration zugrunde. Statt einer zweifachen Ausf{\"u}hrung des Autosoms 21 liegt ein weiteres Chromosom 21 vor, man spricht von einer Trisomie 21. Der Ph{\"a}notyp des Down-Syndroms ist schon seit mindestens 150 Jahren bekannt, m{\"o}glicherweise existierten sogar bereits im Zeitalter der Jungsteinzeit die ersten Krankheitsf{\"a}lle. Der Erstbeschreiber J. L. H. Down war medizinischer Leiter eines Heimes f{\"u}r geistig Behinderte und stellte eine scheinbare {\"A}hnlichkeit zwischen seinen Patienten und bestimmten Menschenrassen fest. In den folgenden Jahrzehnten wurden verschiedenste Theorien zur {\"A}tiopathogenese der Trisomie 21 aufgestellt. 1959, mehr als 20 Jahren nachdem Waardenburg (1932) auf die M{\"o}glichkeit einer Chromosomenaberration hinwies, entdecken Lejeune und seine Mitarbeiter ein zus{\"a}tzliches Chromosom im Karyogramm von Down-Patienten: 47 Chromosomen anstelle von 46 Chromosomen, Trisomie.},
  language  = {de}
}