@phdthesis{Kellner2010,
  author    = {Kellner, Jan},
  title     = {Assoziationsuntersuchung zu genetischen Varianten von SV2C und der Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivit{\"a}tsst{\"o}rung},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-48608},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2010},
  abstract  = {In der Pathophysiologie von ADHS ist der Prozess der Neurotransmission bedeutsam f{\"u}r das Verst{\"a}ndnis der Erkrankung. Gene wie SV2C, die synaptische Proteine kodieren, spielen eine wichtige Rolle bei der Signal{\"u}bertragung und k{\"o}nnten daher f{\"u}r den Pathomechanismus von ADHS interessant sein. SV2C qualifiziert sich als Kandidatengen, da ihm eine regulatorische Aufgabe bei der Aussch{\"u}ttung von Neurotransmittern zugeschrieben wird. Einen weiteren Hinweis auf die potentielle Beteiligung von SV2C an der Entstehung von ADHS ergab eine Studie des Labors f{\"u}r klinische Psychobiologie der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg. Dabei wurde mittels aCGH im Bereich von SV2C eine Duplikation entdeckt, welche auf eine Dysfunktion von SV2C bedingen k{\"o}nnte. In dieser Dissertation wurde SV2C in einer Stichprobe von 100 ADHS-Familien anhand von drei Tag-SNP des putativen Promotorbereichs analysiert. Mittels molekulargenetischer Methoden (PCR, Restriktionsverdau) wurden die Genotypen des Patientenkollektivs bez{\"u}glich dieser SNP bestimmt. F{\"u}r keinen der drei untersuchten SNP konnte in dieser Arbeit eine signifikante Assoziation zu ADHS beschrieben werden. Weitere Studien hinsichtlich SV2C sind n{\"o}tig, um die Funktion von SV2C im Kontext von ADHS herauszufinden.},
  subject      = {SV2C ADHS},
  language  = {de}
}