@phdthesis{Koeppe2008,
  author    = {Koeppe, Sabrina},
  title     = {Diagnosefindung und Therapieevaluation bei Kardiomyopathien mittels Magnetresonanztomographie am Beispiel M. Fabry},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-36009},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2008},
  abstract  = {Einf{\"u}hrung M. Fabry ist eine x-chromosomal vererbte Enzymmangelerkrankung und f{\"u}hrt zu progressiver Niereninsuffizienz und hypertropher Kardiomyopathie. Ziel dieser Studie war die Analyse der kardialen Ver{\"a}nderungen im Rahmen der Erkrankung und unter Enzymersatztherapie (ERT) mittels kontrastmittelgest{\"u}tzter Magnetresonanztomographie (MRT). Material und Methoden 25 Patienten (4 Frauen, Alter 18-55 Jahre) mit genetisch best{\"a}tigtem M. Fabry wurden vor und nach 12 Monaten ERT mit Fabrazyme® untersucht. Es erfolgte eine umfassende Analyse morphologischer und funktioneller Parameter des linken Ventrikels (LV) mit Fokussierung auf regionale Wandver{\"a}nderungen sowie Late Enhancement (LE). Eine Gruppe von 43 gesunden Probanden diente als Kontrollgruppe. Ergebnisse Vor Therpiebeginn war bei 50\% aller Patienten eine LV Hypertrophie mit erh{\"o}hter enddiastolischen Wanddicke (EDWT) nachweisbar. Die ERT f{\"u}hrte zu einer Reduktion der EDWT und der LV Masse um 3,6 bis 10,3\% innerhalb von 12 Monaten. Die initial erh{\"o}hten LV Volumina nahmen ebenfalls unter Therapie ab. M{\"a}nnliche Patienten wiesen eine eingeschr{\"a}nkte Ejektionsfraktion (EF) auf als Zeichen einer globalen Herzinsuffizienz, welche sich unter Therapie signifikant verbesserte. Die segmentale Analyse der systolischen Wanddickenzunahme (WT) zeigte teils ausgedehnte Wandbewegungsst{\"o}rungen und eine Verbesserung der Kontraktilit{\"a}t unter ERT. Letztere war am st{\"a}rksten ausgepr{\"a}gt, wenn kein LE vorhanden war. Ein LE in der LV Seitenwand ist charakteristisch f{\"u}r M. Fabry und konnte bei 11 von 21 m{\"a}nnlichen Patienten nachgewiesen werden mit einem Volumen von durchschnittlich 1,9 ± 1,8\% der LV Masse. Das Ausmaß nahm h{\"a}ufig unter Therapie noch zu, es kam zu keiner Reduktion. Allerdings wurde auch kein Neuauftreten beobachtet. Frauen waren nicht betroffen. Das Alter LE-positiver Patienten lag etwa 10 Jahre {\"u}ber dem LE-negativer Patienten. Im Frauenkollektiv war die LV Hypertrophie geringer ausgepr{\"a}gt als bei m{\"a}nnlichen Patienten, lag aber dennoch {\"u}ber dem Normwert. Zwar war der Schweregrad der segmentalen Hypertrophie geringer, aber die regionale Verteilung war dennoch {\"a}hnlich der bei m{\"a}nnlichen Patienten und blieb unter ERT auf hohem Niveau konstant. Auch die regionale Kontraktilit{\"a}t war m{\"a}ßig beeintr{\"a}chtigt und durchaus vergleichbar mit dem Ausmaß der Wandbewegungsst{\"o}rungen bei LE-negativen m{\"a}nnlichen Patienten. Bei Frauen war keine globale LV Insuffizienz nachweisbar. Dennoch belegen die erh{\"o}hte LV Wanddicke und segmentale Hypokinesien eine messbare kardiale Beeintr{\"a}chtigung durch M. Fabry auch bei heterozygoten Patienten. Fazit Insgesamt erwies sich die MRT des Herzens als ideales Instrument zur strahlungsfreien {\"U}berwachung von Fabry Patienten unter ERT. So k{\"o}nnen bereits diskrete und regional beschr{\"a}nkte Ver{\"a}nderungen mit hoher Reliabilit{\"a}t diagnostiziert werden, auch in Regionen, die der Echokardiographie nur schwer zug{\"a}nglich sind. Die LV Masse ist bereits in fr{\"u}hen Krankheitsstadien erh{\"o}ht und korreliert gut mit der allgemeinen Erkrankungsschwere. Desweiteren impliziert die enge Verkn{\"u}pfung zwischen Hypertrophie, erh{\"o}hten LV Volumina, Wandbewegungsst{\"o}rungen und letztenendes globaler Herzinsuffizienz, dass die LV Hypertrophie einen wichtigen und fr{\"u}h sichtbaren Risikofaktor darstellt. Das LE als Zeichen der myokardialen Fibrose in sp{\"a}ten Erkrankungsstadien ist irreversibel, ebenfalls eng verbunden mit der kardialen Funktion und scheint ein weiterer Risikofaktor zu sein f{\"u}r ein vermindertes Therapieansprechen. Mit dem Auftreten eines LE und zunehmenden LE-Scores erh{\"o}ht sich die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer LV Hypertrophie und von Wandbewegungsst{\"o}rungen. Das Patientenalter hatte keinen offensichtlichen Einfluss auf die Wirkung der ERT. Es gibt jedoch Hinweise auf eine Art „point of no return", jenseits dessen der Therapieeffekt - zumindest das Herz betreffend - begrenzt zu sein scheint.},
  subject      = {Fabry-Krankheit},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Sagebiel2004,
  author    = {Sagebiel, Carolin},
  title     = {Funktionelle und kephalometrische Untersuchungen nach Collumfrakturen im Kindesalter - eine Langzeitbeobachtung -},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-7717},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2004},
  abstract  = {In der vorliegenden Studie wurden laterale Fernr{\"o}ntgenbilder und Funktionsanalysen von 28 Patienten (11 m{\"a}nnlich, 17 weiblich) ausgewertet, die sich aufgrund einer Kiefergelenkfortsatzfraktur zwischen 1973 und 1995 in der Poliklinik f{\"u}r Kieferorthop{\"a}die der Julius-Maximilians-Universit{\"a}t W{\"u}rzburg vorgestellt haben und ausschließlich konservativ mittels funktionskieferorthop{\"a}discher Apparate behandelt wurden. Alle Patienten befanden sich zum Zeitpunkt der Collumfraktur im pr{\"a}pubert{\"a}ren Alter und wurden durchschnittlich 11,2 Jahre bis zum Wachstumsende weiter nachuntersucht. Untersucht wurde in dieser Studie, wie sich das Wachstum des Unterkiefers von Patienten mit einer pr{\"a}pubert{\"a}ren Collumfraktur unter der konservativen funktionskieferorthop{\"a}dischen Therapie mit einem Bionator verh{\"a}lt und wie sich dieses anhand skelettaler kephalometrischer Parameter objektivieren l{\"a}sst. Bei der klinischen Nachuntersuchung fand sich in keinem Fall eine Einschr{\"a}nkung der maximalen Mund{\"o}ffnung von unter 30 mm nach Abschluss der Behandlung. Die maximale Schneidekantendistanz betrug zum Ende der Behandlung und des Wachstums 48,8 mm. Bei den untersuchten Personen wiesen jeweils 7\% (n=2) eine eingeschr{\"a}nkte Protrusion oder Laterotrusion auf. Bei den palpatorischen Gelenkbefunden wurde bei 10,3\% der Patienten eine einseitige, bei 3,6\% eine beidseitige Druckschmerzhaftigkeit der Kondylen gefunden. Bei 50\% (n=14) der Patienten konnte objektiv ein Kiefergelenksknacken beobachtet werden. {\"U}ber 80\% der Patienten hatten bei der Palpation der Kaumuskulatur keine Druckschmerzhaftigkeit. Der in dieser Studie ermittelte funktionelle Status von Patienten mit einer pr{\"a}pubert{\"a}ren Collumfraktur erwies sich somit mit wenigen Ausnahmen bei der Protrusion und Laterotrusion als uneingeschr{\"a}nkt. Die Schmerzsymptomatik von Kaumuskulatur und Kiefergelenk und das Vorliegen von Kiefergelenksger{\"a}uschen wurde als sehr gering eingestuft und lag weit unter den epidemiologischen Werten, die an Durchschnittskollektiven in der Literatur beschrieben wurden. Die kephalometrische Analyse wurde zu 5 verschiedenen Untersuchungszeitpunkten, direkt nach der Fraktur bis zum Wachstumsende, ermittelt und ausgewertet. Hierzu wurden die Wachstumsverl{\"a}ufe der einzelnen Parameter graphisch dargestellt. Zur genaueren Beurteilung wurden die ermittelten kephalometrischen Parameter mit den Normwerten unbehandelter Probanden in der gleichen Altersstufe verglichen. Ausgewertet wurden die wachstumsabh{\"a}ngigen Parameter PFH:AFH, die Winkel SNB, SN-Pg, ML-NL, ML-NSL, NL-NSL, Gonion, Facialkonvexit{\"a}t und die wachstumsabh{\"a}ngigen Strecken Gonion-Menton, Sella-Nasion, Condylion-Pogonion. Des weiteren wurden die wachstumsstabilen Winkel Facialachse, SNA, NS-Ba ausgewertet und mit den Werten unbehandelter Probanden verglichen. Es kann aufgrund der vorausgegangenen Collumfraktur zu einer dorsal-kranial Verlagerung mit Rotation des Unterkiefers gekommen sein, die nur partiell ausgeglichen werden konnte. Besonders hervorzuheben ist, dass die wachstumsabh{\"a}ngigen Strecken Go-Me und S-N exakt die Werte des unbehandelten, gesunden Probandenkollektivs erreicht, was darauf hindeutet, dass das Wachstum des horizontalen Unterkieferk{\"o}rpers nach einer Collumfraktur nicht beeintr{\"a}chtigt ist. Die Beurteilung hinsichtlich der funktionellen und kephalometrischen Analyse f{\"a}llt insgesamt positiv aus. Es ist zu erkennen, dass Patienten mit einer pr{\"a}pubert{\"a}ren Collumfraktur durch eine konservativ-funktionskieferorthop{\"a}dische Behandlung mit einem Bionator nach Wachstumsende in der Funktion uneingeschr{\"a}nkt sind und auch die Auswertung der kephalometrischen Analyse zeigt eine Ann{\"a}herung an die normalen Wachstumver{\"a}nderungen bei unbehandelten Probanden.},
  language  = {de}
}