@phdthesis{Elfeber2005,
  author    = {Elfeber, Katrin},
  title     = {Immunologischer Nachweis des Natrium-Glukose-Kotransporters SGLT1 im mikrovaskul{\"a}ren System des Gehirns, des Herzens und des Skelettmuskels},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-19221},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Glukose ist einer der Hauptenergielieferanten der S{\"a}ugetierzellen. Aus diesem Grund wird die Glukoseaufnahme durch erleichterte Diffusion durch die GLUT (SLC2) Familie, sowie durch die Familie der sekund{\"a}r aktiven Transporter SGLT (SLC5A) gesichert. In dieser Arbeit wurde ein polyklonaler Antik{\"o}rper gegen SGLT1 aus Kaninchen hergestellt. Dieser Antik{\"o}rper wurde f{\"u}r die Innunhistologie sowie f{\"u}r Western blots eingesetzt. Man sah eine Anf{\"a}rbung von B{\"u}rstensaummembranen an D{\"u}nndarm- und Nierentubulusepithelzellen, aber in diesen Geweben nicht an Mikrogef{\"a}ßen. Dar{\"u}berhinaus konnten wir SGLT1 an der basolateralen Membran von Speicheldr{\"u}senazini sehen, auch hier konnten wir SGLT1 in den Kapillaren nicht sehen. {\"U}berraschenderweise konnte SGLT1 in der Blut-Hirn-Schranke nachgewiesen werden. Auch konnte man die Lokalisation von SGLT1 in den Kapillaren des Herzens und des Skelettmuskels zeigen. Die physiologische und pathophysiologische Bedeutung dieser Lokalisationen liegt noch im Unklaren.},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Mai2005,
  author    = {Mai, Marion},
  title     = {Mutationsanalyse der Gene Connexin 36 (CX36) und Tyrosinkinase 3 (TYRO3) als Kandidatengene f{\"u}r periodische Katatonie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-18046},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Das humane Chromosom 15 wurde bereits im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen wie dem Marfan Syndrom und der Tay Sachs Erkrankung erw{\"a}hnt. F{\"u}r deren Genese wurden auf dem Chromosom gelegene Gene verantwortlich gemacht (Richard et al. 1994). Aufbauend auf den Vorarbeiten der W{\"u}rzburger Arbeitsgruppe (St{\"o}ber et al. 2000, 2002; Meyer et al. 2002) wurden auf Chromosom 15 anhand der Lokalisation, der Funktion und dem Vorhandensein im Zentralnervensystem die Gene Cx36 und TYRO3 f{\"u}r die Mutationsanalyse ausgew{\"a}hlt, um sie nach der Methode von Sanger (Sanger et al. 1977) zu sequenzieren. Sowohl Cx36 als auch TYRO3 spielen eine zentrale Rolle in der Entwicklung und Zellinteraktion im ZNS. Es w{\"a}re denkbar, daß ein Defekt w{\"a}hrend der Synaptogenese im ZNS an der Krankheitsentstehung beteiligt ist, ebenso wie eine unzureichende Ausbildung von Gap junctions, an denen Cx36 maßgeblich beteiligt ist. Die Patienten-DNA wurde aus Blutproben von Probanden mit periodischer Katatonie gewonnen. Diese wurden aus der Familie 11 der bereits erw{\"a}hnten Studie rekrutiert, die in drei Generationen von der Erkrankung betroffen ist und zehn gesunde, sowie 7 kranke Mitglieder z{\"a}hlt. Die Proben wurden zusammen mit solchen von gesunden Kontrollpersonen vergleichend sequenziert und auf {\"U}bereinstimmung mit den Eintr{\"a}gen der GenBank {\"u}berpr{\"u}ft mit dem Ziel, Mutationen zu finden, die zu einem Defekt im Protein f{\"u}hren und zur Auspr{\"a}gung der Krankheit beitragen, bzw. die Gene als Kandidaten auszuschließen.},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Grimm2003,
  author    = {Grimm, Oliver},
  title     = {Mutationsanalyse des Gens f{\"u}r das Zelladh{\"a}sionsmolek{\"u}l CELSR1bei famili{\"a}rer katatoner Schizophrenie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-9207},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2003},
  abstract  = {In einer k{\"u}rzlich durchgef{\"u}hrten Kopplungsanalyse der periodischen Katatonie wurden zwei Genlo­ci auf Chromosom 15 und auf Chromosom 22 identifiziert. F{\"u}r den Genlocus auf Chro­mosom 22p13.3 wurde ein LOD-Score von 1,85 (p=0,0018) ermittelt. Bei einer Durchsicht der in der fragli­chen Region auf Chromosom 22 lokalisierten Gene unter Ber{\"u}cksichtigung ihrer Funkti­on, erschien CELSR1 als eines der vielversprechendsten Gene, nicht zuletzt, da es relativ selektiv im Nervensys­tem exprimiert wird. CELSR1 ist ein zur Gruppe der Cadherine geh{\"o}rendes Zellad­h{\"a}sionsmolek{\"u}l. Cadherine spielen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns, da sie eine Art Zell­sortiermechanismus darstellen, der die Bildung spezifischer Hirnnuclei durch Zella­greggation erm{\"o}glicht. Dar{\"u}ber hinaus sind sie an der synaptischen Plastizit{\"a}t, wie sie bei neuro­nalen Lernvor­g{\"a}ngen vorkommt, beteiligt [Huntley, (2002); Skaper, (2001)]. CELSR1 bildet in­nerhalb der Cadhe­rine eine eigene Subgruppe. Seine Funktion scheint zum einen in der fr{\"u}hen Embryonalentwicklung zu liegen, zum anderen ist das Drosophila-Ortholog Flamingo einer der wichtigsten Modulatoren des Dendritenwachstums. Dementsprechend erscheint CELSR1 als in­teressanter Kandidat f{\"u}r Schizo­phrenien, bei denen sowohl St{\"o}rungen in der Embryogenese des Gehirns, als auch eine Dysregulati­on der synaptischen Plastizit{\"a}t diskutiert wird. CELSR1 wurde in einer mutmaßlichen Promotorregion, dem Exonbereich, Exon/Intron-{\"U}ber­g{\"a}ngen und einem polymorphen Intron auf Mutationen untersucht. DNA-Proben von zwei der erkrankten Familienmitgliedern und drei Kontrollen wurden sequenziert und die so erhaltene Se­quenz mittels eines Online-Analyseprogramms verifiziert. Dabei wurden 18 Allelvarianten, 12 stumme Transi­tionen, f{\"u}nf missense-Mutationen und eine Insertion entdeckt, die aber in keiner der Patienten­proben exklusiv auftrat. Mit grosser Wahrscheinlichkeit enth{\"a}lt CELSR1 keine krank­heitsverursachende Mutation Die gefundenen Polymorphismen stellen eine interessante Ausgangsbasis f{\"u}r Assoziationsstudien dar.},
  language  = {de}
}