@phdthesis{Mai2005,
  author    = {Mai, Marion},
  title     = {Mutationsanalyse der Gene Connexin 36 (CX36) und Tyrosinkinase 3 (TYRO3) als Kandidatengene f{\"u}r periodische Katatonie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-18046},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Das humane Chromosom 15 wurde bereits im Zusammenhang mit anderen Erkrankungen wie dem Marfan Syndrom und der Tay Sachs Erkrankung erw{\"a}hnt. F{\"u}r deren Genese wurden auf dem Chromosom gelegene Gene verantwortlich gemacht (Richard et al. 1994). Aufbauend auf den Vorarbeiten der W{\"u}rzburger Arbeitsgruppe (St{\"o}ber et al. 2000, 2002; Meyer et al. 2002) wurden auf Chromosom 15 anhand der Lokalisation, der Funktion und dem Vorhandensein im Zentralnervensystem die Gene Cx36 und TYRO3 f{\"u}r die Mutationsanalyse ausgew{\"a}hlt, um sie nach der Methode von Sanger (Sanger et al. 1977) zu sequenzieren. Sowohl Cx36 als auch TYRO3 spielen eine zentrale Rolle in der Entwicklung und Zellinteraktion im ZNS. Es w{\"a}re denkbar, daß ein Defekt w{\"a}hrend der Synaptogenese im ZNS an der Krankheitsentstehung beteiligt ist, ebenso wie eine unzureichende Ausbildung von Gap junctions, an denen Cx36 maßgeblich beteiligt ist. Die Patienten-DNA wurde aus Blutproben von Probanden mit periodischer Katatonie gewonnen. Diese wurden aus der Familie 11 der bereits erw{\"a}hnten Studie rekrutiert, die in drei Generationen von der Erkrankung betroffen ist und zehn gesunde, sowie 7 kranke Mitglieder z{\"a}hlt. Die Proben wurden zusammen mit solchen von gesunden Kontrollpersonen vergleichend sequenziert und auf {\"U}bereinstimmung mit den Eintr{\"a}gen der GenBank {\"u}berpr{\"u}ft mit dem Ziel, Mutationen zu finden, die zu einem Defekt im Protein f{\"u}hren und zur Auspr{\"a}gung der Krankheit beitragen, bzw. die Gene als Kandidaten auszuschließen.},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Elfeber2005,
  author    = {Elfeber, Katrin},
  title     = {Immunologischer Nachweis des Natrium-Glukose-Kotransporters SGLT1 im mikrovaskul{\"a}ren System des Gehirns, des Herzens und des Skelettmuskels},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-19221},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Glukose ist einer der Hauptenergielieferanten der S{\"a}ugetierzellen. Aus diesem Grund wird die Glukoseaufnahme durch erleichterte Diffusion durch die GLUT (SLC2) Familie, sowie durch die Familie der sekund{\"a}r aktiven Transporter SGLT (SLC5A) gesichert. In dieser Arbeit wurde ein polyklonaler Antik{\"o}rper gegen SGLT1 aus Kaninchen hergestellt. Dieser Antik{\"o}rper wurde f{\"u}r die Innunhistologie sowie f{\"u}r Western blots eingesetzt. Man sah eine Anf{\"a}rbung von B{\"u}rstensaummembranen an D{\"u}nndarm- und Nierentubulusepithelzellen, aber in diesen Geweben nicht an Mikrogef{\"a}ßen. Dar{\"u}berhinaus konnten wir SGLT1 an der basolateralen Membran von Speicheldr{\"u}senazini sehen, auch hier konnten wir SGLT1 in den Kapillaren nicht sehen. {\"U}berraschenderweise konnte SGLT1 in der Blut-Hirn-Schranke nachgewiesen werden. Auch konnte man die Lokalisation von SGLT1 in den Kapillaren des Herzens und des Skelettmuskels zeigen. Die physiologische und pathophysiologische Bedeutung dieser Lokalisationen liegt noch im Unklaren.},
  language  = {de}
}