@phdthesis{Goebel2003,
  author    = {G{\"o}bel, Almut},
  title     = {Jugendliche und Erwachsene mit Cornelia-de-Lange-Syndrom : Darstellung der Mannigfaltigkeit des klinischen Erscheinungsbildes anhand der Beschreibung von 17 Probanden},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-10350},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2003},
  abstract  = {Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist ein angeborenes Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom, dessen Diagnose ausschließlich klinisch gestellt wird, wobei die charakteristischen Gesichtsz{\"u}ge, Fehlbildungen der oberen Extremit{\"a}ten, Minderwuchs und geistige Behinderung wichtige Kriterien sind. Seit den Erstbeschreibungen wurden viele Arbeiten {\"u}ber dieses Syndrom ver{\"o}ffentlicht, die sich jedoch meist auf Erfahrungen mit Kindern beschr{\"a}nken. Ziel dieser Arbeit ist es, jugendliche und erwachsene Patienten mit CdLS zu beschreiben, um durch einen Einblick in ihre Biographie die Kenntnisse {\"u}ber diese Erkrankung zu stabilisieren und betroffenen Familien die Mannigfaltigkeit des Syndroms zu veranschaulichen. In einem weiteren Abschnitt werden F{\"a}lle aus der Literatur vorgestellt, in denen die Problematik der Schwangerschaft von Patientinnen mit CdLS und die Vererbbarkeit der Erkrankung besondere Beachtung findet. Die Adressen der Probanden stellte der Arbeitskreis „Cornelia de Lange-Syndrom e.V." zur Verf{\"u}gung. Dieser Verein ist eine Initiative betroffener Familien, die deutschlandweit t{\"a}tig ist und derzeit {\"u}ber 80 Patienten mit der Diagnose CdLS erfaßt hat. Anhand der Angaben aus Frageb{\"o}gen und telefonischen Gespr{\"a}chen mit den Eltern werden 17 Probanden beschrieben.},
  language  = {de}
}