@phdthesis{Neumayr2007, author = {Neumayr, Annette}, title = {H{\"a}ufigkeit der proximalen myotonen Myopathie (PROMM/DM2) im Vergleich zur Myotonen Dystrophie (DM1) in der deutschen Bev{\"o}lkerung}, url = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-25445}, school = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg}, year = {2007}, abstract = {Die Arbeit befasst sich mit Absch{\"a}tzung der H{\"a}ufigkeit der proximalen myotonen Myopahtie (PROMM/DM2) in der deutschen Bev{\"o}lkerung. Zugrunde liegend sind Daten aus dem Institut f{\"u}r Humangenetik der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg von 1993 bis 2006, sowie Daten der deutschlandweiten Diagnostik anbietenden Zentren aus den Jahren 2005 und 2006. Die Auswertung der Daten der Humangenetik in W{\"u}rzburg best{\"a}tigte die Vermutung, dass die myotone Dystrophie (DM1) und die proximale myotone Myopathie (PROMM/DM2) gleich h{\"a}ufig sind. Aus dem Wissen heraus, dass fr{\"u}here Angaben f{\"u}r die H{\"a}ufigkeit der DM1 nicht nur diese Erkrankung erfasst haben, sondern auch F{\"a}lle mit PROMM/DM2, kann man davon ausgehen, dass damalige H{\"a}ufigkeitsangaben anteilig beide Erkrankungen gemeinsam erfasssen. Das Ergebniss spricht f{\"u}r eine Inzidenz von 2,75/100.000 Einwohnern in Deutschland.}, subject = {PROMM}, language = {de} }