@phdthesis{Hartmann2018,
  author    = {Hartmann, Tanja},
  title     = {Eine detaillierte elektrokardiographische Analyse bei Patienten mit Morbus Fabry und deren klinische Deutung},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-165610},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2018},
  abstract  = {Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbbare lysosomale Speichererkrankung. Im Vordergrund der kardialen Beteiligung stehen eine progrediente Herzinsuffizienz, bedingt durch eine linksventrikul{\"a}re Hypertrophie mit kardialer Fibrosierung, sowie eine Mitbeteiligung des Reizleitungssystems. Bei 150 Patienten wurden im Zeitraum von 2001-2009 neben einer klinischen Untersuchung ein EKG, eine Echokardiographie, ein Belastungs-EKG und teilweise auch eine Magnetresonanztomographie durchgef{\"u}hrt. Zum Vergleich der Patientenentwicklung wurde jeweils das j{\"u}ngste Follow-up Ergebnis mit den Baseline-Daten verglichen. Es konnte eine signifikante Korrelation zwischen der QRS-Dauer und der Wandst{\"a}rke in der Echokardiographie und der Magnetresonanztomographie eindeutig nachgewiesen werden. Eine myokardiale Fibrose ist bei normalen Ruhe-EKG-Parametern nahezu auszuschließen. In der Untersuchung des Langzeit-EKGs fanden sich bei einigen Patienten h{\"o}hergradige ventrikul{\"a}re Rhythmusst{\"o}rungen, welche als erh{\"o}htes individuelles Risiko und als bedeutender Faktor der Sterblichkeit bei Morbus Fabry zu werten sind.},
  subject      = {Fabry-Krankheit},
  language  = {de}
}
@article{KoepingShehataDielerSchneideretal.2018,
  author    = {K{\"o}ping, Maria and Shehata-Dieler, Wafaa and Schneider, Dieter and Cebulla, Mario and Oder, Daniel and M{\"u}ntze, Jonas and Nordbeck, Peter and Wanner, Christoph and Hagen, Rudolf and Schraven, Sebastian P.},
  title     = {Characterization of vertigo and hearing loss in patients with Fabry disease},
  series = {Orphanet Journal of Rare Diseases},
  volume    = {13},
  journal   = {Orphanet Journal of Rare Diseases},
  doi       = {10.1186/s13023-018-0882-7},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-222818},
  year      = {2018},
  abstract  = {Background Fabry Disease (FD) is an X-linked hereditary lysosomal storage disorder which leads to a multisystemic intralysosomal accumulation of globotriaosylceramid (Gb3). Besides prominent renal and cardiac organ involvement, patients commonly complain about vestibulocochlear symptoms like high-frequency hearing loss, tinnitus and vertigo. However, comprehensive data especially on vertigo remain scarce. The aim of this study was to examine the prevalence and characteristics of vertigo and hearing loss in patients with FD, depending on renal and cardiac parameters and get hints about the site and the pattern of the lesions. Methods Single-center study with 57 FD patients. Every patient underwent an oto-rhino-laryngological examination as well as videonystagmography and vestibular evoked myogenic potentials (VEMPs) and audiological measurements using pure tone audiometry and auditory brainstem response audiometry (ABR). Renal function was measured by eGFR, cardiac impairment was graduated by NYHA class. Results More than one out of three patients (35.1\%) complained about hearing loss, 54.4\% about vertigo and 28.1\% about both symptom. In 74\% a sensorineural hearing loss of at least 25 dB was found, ABR could exclude any retrocochlear lesion. Caloric testing showed abnormal values in 71.9\%, VEMPs were pathological in 68\%. A correlation between the side or the shape of hearing loss and pathological vestibular testing could not be revealed. Conclusions Hearing loss and vertigo show a high prevalence in FD. While hearing loss seems due to a cochlear lesion, peripheral vestibular as well as central nervous pathologies cause vertigo. Thus, both the site of lesion and the pathophysiological patterns seem to differ.},
  language  = {en}
}