@phdthesis{Konrad2010,
  author    = {Konrad, Maria-Anette},
  title     = {Genomische Untersuchung von peripheren T-Zell-Lymphomen und anaplastisch-großzelligen T-Zell-Lymphomen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-47778},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2010},
  abstract  = {Obwohl sie die Mehrzahl der T-Zell-Lymphome darstellen, war {\"u}ber die Genetik der PTC-NOS und ALK-negativen ALCL bisher nur wenig bekannt. Klassische zytogenetische Untersuchungen dieser Gruppe wiesen auf komplexe chromosomale Ver{\"a}nderungen hin. Aufgrund der Seltenheit dieser Neoplasien basierten die Berichte bis jetzt nur auf einer geringen Anzahl von F{\"a}llen. F{\"u}r die heterogene Gruppe von PTCL-NOS konnten bisher keine charakteristischen genetischen Ver{\"a}nderungen beschrieben werden. Zudem waren die genetische Beziehung zwischen ALK-negativen ALCL und PTCL-NOS, die Genetik von kutanen ALCL und die sekund{\"a}ren genetischen Ver{\"a}nderungen in ALK-positiven ALCL unklar. In dieser Untersuchung wurden 42 PTCL-NOS und 37 ALCL, davon 17 anaplastisch-großzellige Kinase (ALK)-negative ALCL, 9 ALK-positive ALCL und 11 kutane ALCL, durch komparative genomische Hybridisierung analysiert und charakteristische rekurrente genetische Alterationen nachgewiesen. Unter 36 prim{\"a}r diagnostizierten PTCL-NOS fanden sich rekurrente chromosomale Verluste auf den Chromosomen 13q (minimal {\"u}berlappende Region 13q21, 36\% der F{\"a}lle), 6q und 9p (6q21 und 9p21-pter, in 31\% der F{\"a}lle), 10q und 12q (10q23-24 und 12q21-q22, in 28\% der F{\"a}lle) und 5q (5q21, 25\% der F{\"a}lle). Rekurrente Zugewinne wurden auf Chromosom 7q22-qter (31\% der F{\"a}lle) gefunden. In 11 PTCL-NOS wurden High-level-Amplifikationen beobachtet. Bei den PTCL-NOS konnte zudem eine Gruppe von nicht-zytotoxischen nodalen CD5-positiven T-Zell-Lymphomen abgegrenzt werden, die durch rekurrente chromosomale Verluste auf den Chromosomen 5q, 12q und 10q charakterisiert ist. W{\"a}hrend kutane und ALK-positive ALCL wenige rekurrente chromosomale Ver{\"a}nderungen zeigten, fielen bei ALK-negativen ALCL wiederholt Zugewinne auf Chromosom 1q (1q41-qter, 46\%) und Verluste auf Chromosom 6q (6q21, 31\%) und 13q (13q21-q22, 23\%) auf. Insgesamt k{\"o}nnen somit PTCL-NOS von ALK-negativen ALCL durch Verluste auf den Chromosomen 5q und 9p (bei PTCL-NOS) sowie durch Zugewinne auf Chromosom 1q (bei ALCL) abgegrenzt werden. PTCL-NOS und ALK-negative ALCL unterscheiden sich genetisch außerdem von anderen T-NHL, wie Enteropathie-assozierte T-Zell-Lymphome, Prolymphozyten-Leuk{\"a}mien vom T-Zell-Typ und adulte T-Zell-Leuk{\"a}mien/Lymphomen.},
  subject      = {Komparative genomische Hybridisierung},
  language  = {de}
}