@phdthesis{Grussendorf2009,
  author    = {Grußendorf, Hannah},
  title     = {Haplotyp-Analyse des Genes DYNLL1 bezogen auf Schizophrenie und die bipolare St{\"o}rungen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-43679},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2009},
  abstract  = {Zusammenfassung: Hintergrund: Mit einer Lebenszeitpr{\"a}valenz von 1 \% und einem Ersterkrankungsalter in der fr{\"u}hen Adoleszenzperiode verursachen Schizophrenien (SCZ) und bipolare St{\"o}rungen (BPD) großes individuelles Leid. Die genetische Komponente beider Erkrankungen liegt mit einer Heritabilit{\"a}t von bis zu 80 \% im Vergleich zum Anteil von Umweltfaktoren sehr hoch. Aufgrund seiner Lage auf dem Locus 12q22-24, einem Hot spot f{\"u}r SCZ und BPD, stellt DYNLL1 ein interessantes positionales Kandidatengen dar. Das Protein, eine 8 kD schwere leichte Dyneinkette ist ein multifunktionales Protein. Durch seine Funktion als Inhibitor von NOS-I, seiner Beteiligung am postsynaptischen NMDA-Proteinkomplex, einer m{\"o}glichen Interaktion mit NUDEL/DISC1, seiner {\"A}hnlichkeit zu KIF2 und nicht zuletzt wegen der Interaktion mit KIBRA stellt DYNLL1 auch aufgrund seiner Funktion ein relevantes funktionelles Kandidatengen f{\"u}r beide Erkrankungen dar. Methoden: In einer Fall-Kontrollstudie wurden daher sechs Single nucleotid polymorphismen (SNPs) und deren entsprechenden Haplotypen bei 284 Kontrollen, 246 Patienten, die an einer SCZ und 90 Patienten, die an einer BPD litten analysiert, um eine Assoziation dieses Gens mit den entsprechenden Ph{\"a}notypen zu untersuchen. Ergebnisse: Es zeigte sich eine Assoziation des Markers rs787828 mit SCZ, dar{\"u}ber hinaus eine signifikante Assoziation eines Haplotyps (TTATAG), letztere allerdings nur mit einer Frequenz von 1\%. Bei der bipolaren St{\"o}rung waren dagegen sowohl zwei Polymorphismen (rs1167705 und rs580016), als auch ein Haplotyp (TTGTAG) signifikant mit der Erkrankung assoziiert. Aufgrund der kleineren Stichprobengr{\"o}ße ist es jedoch wichtig, diesen Befund nochmals zu replizieren, um falsch positive Befunde auszuschließen. Zusammenfassung: Sowohl SNPs als auch Haplotypen im DYNLL1 Gen zeigten Assoziationen mit Schizophrenie und der bipolaren St{\"o}rung, was die These unterst{\"u}tzt, dass DYNLL1 ein relevantes Kandidatengen f{\"u}r beide Erkrankungen ist. Um die Bedeutung von DYNLL1 in der Pathophysiologie der SCZ und der bipolaren St{\"o}rung weiter aufzukl{\"a}ren, m{\"u}ssen die assoziierten Varianten bez{\"u}glich m{\"o}glicher Auswirkungen auf Genexpression, Proteinfunktion und physiologische Parametern hin weiter untersucht werden.},
  subject      = {Molekulargenetik},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Melchers2014,
  author    = {Melchers, Michael},
  title     = {Fzd3 - Haplotypanlayse bei schizophrenen und bipolaren Psychosen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-103296},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2014},
  abstract  = {Die Suche nach potentiellen Kandidatengenen f{\"u}r die Schizophrenie und die Bipolare St{\"o}rung ist ein stark umforschtes Feld der modernen Psychiatrie. Das Fzd3-Gen findet sich auf dem Chromosom 8p21 und liegt auf einem Hotspot f{\"u}r Schizophrenien und bipolare Psychosen. Nach positiven, aber auch negativen Assoziationsanalysen f{\"u}r Einzelmarker und deren Haplotyp in asiatischen Populationen, untersuchten wir in einer Fall-Kontroll-Studie drei SNPs und deren Haplotyp bei 192 Patienten mit einer chronischen Schizophrenie, sowie bei 56 Patienten die an einer Bipolaren St{\"o}rung litten. Als Vergleichsgruppe dienten 284 gesunde Blutspender. In vorliegender Studie ließen sich die Befunde der asiatischen Untersuchungen weder auf der Ebene der Einzelmarker, noch auf der Ebene der Haplotypen replizieren.},
  subject      = {Haplotyp},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Thoma2009,
  author    = {Thoma, Jennifer Lee},
  title     = {DAAO-Haplotypanalyse bei Schizophrenien und bipolaren Psychosen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-45980},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2009},
  abstract  = {Aufgrund der starken genetischen Komponente wird derzeit intensiv nach potentiellen Kandidatengenen f{\"u}r Schizophrenien und bipolare Psychosen gesucht. Das DAAO-Gen befindet sich auf dem Chromosom 12q24 und somit auf einem Hotspot f{\"u}r Schizophrenien und bipolare Psychosen. In einer Fall-Kontroll- Studie wurden in der vorliegenden Arbeit neun DAAO-SNPs bei 246 Patienten, die an einer Schizophrenie erkrankt sind und 90 Patienten, die unter einer bipolaren St{\"o}rung leiden, sowie bei 362 Kontrollpersonen untersucht. Ziel war es, eine Assoziation mit den genannten Ph{\"a}notypen zu {\"u}berpr{\"u}fen. In der vorliegenden Studie konnte jedoch, im Gegensatz zu vorangegangenen Studien, mit keinem der untersuchten SNPs oder deren Haplotypen eine positive Assoziation gefunden werden.},
  subject      = {Paranoide Schizophrenie},
  language  = {de}
}