@phdthesis{Kenner2011, author = {Kenner, Julia Elke}, title = {Inzidenzsch{\"a}tzung der Gliederg{\"u}rtelmuskeldystrophien f{\"u}r Deutschland}, url = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-75562}, school = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg}, year = {2011}, abstract = {Die LGMD ist eine seltene Erbkrankheit der Muskelfasern, die zur Abnahme der Muskelmasse und der Muskelkraft f{\"u}hrt. Das Institut der Humangenetik der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg ist eine der wenigen Stellen in Deutschland, die die molekulargenetische Diagnostik der LGMD 1B, 1C, 2A, 2B, 2D und 2I anbietet. Demnach liegen hier viele Daten vor und anhand dieser Daten konnten die Inzidenzen dieser Formen f{\"u}r Deutschland gesch{\"a}tzt werden. Zur Sch{\"a}tzung der LGMD-Inzidenz wurde eine andere Erkrankung herangezogen, die {\"a}hnlich selten auftritt wie die LGMD: DM1 und DM2. Die Sch{\"a}tzung ergab eine Inzidenz von 1: 33 000 f{\"u}r die autosomal-rezessiven Formen der LGMD und eine Inzidenz von 1: 272 000 f{\"u}r die autosomal-dominanten Formen der LGMD f{\"u}r Deutschland. Vergleicht man diese Daten mit den Daten aus der Weltliteratur , sieht man, dass die H{\"a}ufigkeiten nahezu identisch sind.}, subject = {Inzidenz }, language = {de} } @phdthesis{Schmid2004, author = {Schmid, Christian}, title = {Klinik und Genetik der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert, der facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie und der Gliederg{\"u}rtelmuskeldystrophie}, url = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-13329}, school = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg}, year = {2004}, abstract = {Im ersten Teil dieser Arbeit wird {\"u}berpr{\"u}ft, inwieweit bei einer Patientengruppe, die molekulargenetisch negativ auf fazioscapulohumerale Muskeldystrophie untersucht wurde, differentialdiagnostisch eine myotone Dystrophie in Frage kommt. Der zweite Abschnitt hat zum Ziel, zu kontrollieren, ob im Patientenkollektiv derer, die negativ auf eine h{\"a}ufige Mutation im \&\#61537;-Sarkoglycangen (Adhalingen) getestet wurden, differentialdiagnostisch eine fazioscapulohumerale Muskeldystrophie in Betracht zu ziehen ist.}, language = {de} }