@article{VonaNandaShehataDieleretal.2017,
  author    = {Vona, Barbara and Nanda, Indrajit and Shehata-Dieler, Wafaa and Haaf, Thomas},
  title     = {Genetics of Tinnitus: Still in its Infancy},
  series = {Frontiers in Neuroscience},
  volume    = {11},
  journal   = {Frontiers in Neuroscience},
  number    = {236},
  doi       = {10.3389/fnins.2017.00236},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-170926},
  year      = {2017},
  abstract  = {Tinnitus is the perception of a phantom sound that affects between 10 and 15\% of the general population. Despite this considerable prevalence, treatments for tinnitus are presently lacking. Tinnitus exhibits a diverse array of recognized risk factors and extreme clinical heterogeneity. Furthermore, it can involve an unknown number of auditory and non-auditory networks and molecular pathways. This complex combination has hampered advancements in the field. The identification of specific genetic factors has been at the forefront of several research investigations in the past decade. Nine studies have examined genes in a case-control association approach. Recently, a genome-wide association study has highlighted several potentially significant pathways that are implicated in tinnitus. Two twin studies have calculated a moderate heritability for tinnitus and disclosed a greater concordance rate in monozygotic twins compared to dizygotic twins. Despite the more recent data alluding to genetic factors in tinnitus, a strong association with any specific genetic locus is lacking and a genetic study with sufficient statistical power has yet to be designed. Future research endeavors must overcome the many inherent limitations in previous study designs. This review summarizes the previously embarked upon tinnitus genetic investigations and summarizes the hurdles that have been encountered. The identification of candidate genes responsible for tinnitus may afford gene based diagnostic approaches, effective therapy development, and personalized therapeutic intervention.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Hoehn2009,
  author    = {H{\"o}hn, Katharina},
  title     = {Genotyp-Ph{\"a}notyp Korrelation bei Fanconi An{\"a}mie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-37542},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2009},
  abstract  = {Die Fanconi An{\"a}mie (FA) stellt eine sowohl genetisch als auch ph{\"a}notypisch {\"a}ußerst heterogene, autosomal rezessiv und X-chromosomal vererbte Erkrankung dar. Sie ist gekennzeichnet durch chromosomale Instabilit{\"a}t, ein chronisch progredientes Knochenmarkversagen, multiple kongenitale Fehlbildungen und eine Pr{\"a}disposition zu diversen Neoplasien. Auf zellul{\"a}rer Ebene ist die FA durch eine erh{\"o}hte spontane Chromosomenbr{\"u}chigkeit sowie einer Hypersensitivit{\"a}t gegen{\"u}ber DNA-sch{\"a}digenden Agenzien charakterisiert. Bislang konnten 13 Komplementations-gruppen (FA-A bis FA-N) und ihre jeweiligen Gene identifiziert werden. Die FA-Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA-Doppelstrang-br{\"u}chen. Die breite genetische Heterogenit{\"a}t der Fanconi An{\"a}mie und die große Anzahl privater Mutationen, aufgrund derer kaum interindividuelle Vergleiche m{\"o}glich sind, erschweren eine Genotyp-Ph{\"a}notyp Korrelation ebenso wie der compound-heterozygote Mutationsstatus vieler FA-Patienten. Bisherige Untersuchungen weisen darauf hin, dass die Art der jeweiligen Mutation einen gr{\"o}ßeren Einfluß auf die ph{\"a}notypische Auspr{\"a}gung der Erkrankung hat als die Art des betroffenen Gens. Zus{\"a}tzlich zeichnet die Fanconi An{\"a}mie eine große ph{\"a}notypische Variabilit{\"a}t aus, die sich in h{\"o}chst unterschiedlichen Krankheitsauspr{\"a}gungen und -verl{\"a}ufen {\"a}ußert. Um aussagekr{\"a}ftige Genotyp-Ph{\"a}notyp Korrelationen etablieren zu k{\"o}nnen, bedarf es einer ausreichenden Anzahl von FA-Patienten, bei denen sowohl die Komplementationsgruppe als auch die zugrunde liegende Mutation eindeutig definiert wurden. In der vorliegenden Arbeit wurden exemplarisch die Krankheitsverl{\"a}ufe einiger Patienten (4 x FA-A, 1 x FA-B, 3 x FA-C, 1 x FA-D2 und 2 x FA-G) analysiert und mit den jeweiligen molekulargenetischen Befunden korreliert. Im Anschluss daran wurden in der Literatur beschriebene Genotyp-Ph{\"a}notyp Korrelationen erl{\"a}utert, verschiedene Mechanismen der ph{\"a}notypischen Variabilit{\"a}t dargestellt und abschließend pr{\"a}gnante Kasuistiken nochmals hervorgehoben.},
  subject      = {Fanconi-An{\"a}mie},
  language  = {de}
}