@article{SeefriedDahirPetryketal.2020,
  author    = {Seefried, Lothar and Dahir, Kathryn and Petryk, Anna and H{\"o}gler, Wolfgang and Linglart, Agn{\`e}s and Martos-Moreno, Gabriel {\´A}ngel and Ozono, Keiichi and Fang, Shona and Rockman-Greenberg, Cheryl and Kishnani, Priya S},
  title     = {Burden of Illness in Adults With Hypophosphatasia: Data From the Global Hypophosphatasia Patient Registry},
  series = {Journal of Bone and Mineral Research},
  volume    = {35},
  journal   = {Journal of Bone and Mineral Research},
  number    = {11},
  doi       = {10.1002/jbmr.4130},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-217787},
  pages     = {2171 -- 2178},
  year      = {2020},
  abstract  = {Hypophosphatasia (HPP) is a rare, inherited, metabolic disease caused by deficient tissue non-specific alkaline phosphatase activity. This study aims to assess patient-reported pain, disability and health-related quality of life (HRQoL) in a real-world cohort of adults with HPP who were not receiving asfotase alfa during the analysis. Adults (≥18 years old) with HPP (confirmed by ALPL gene mutation and/or low serum alkaline phosphatase activity for age/sex) were identified from the Global HPP Registry (NCT02306720). Demographics, clinical characteristics, and data on patient-reported pain, disability, and HRQoL (assessed by Brief Pain Inventory Short Form [BPI-SF], Health Assessment Questionnaire Disability Index [HAQ-DI], and 36-Item Short-Form Health Survey version 2 [SF-36v2], respectively) were stratified by pediatric- and adult-onset HPP and summarized descriptively. Of the 304 adults included (median [min, max] age 48.6 [18.8, 79.8] years; 74\% women), 45\% had adult-onset HPP and 33\% had pediatric-onset HPP (unknown age of onset, 22\%). Of those with data, 38\% had experienced ≥5 HPP manifestations and 62\% had a history of ≥1 fracture/pseudofracture. Median (Q1, Q3) BPI-SF scores were 3.5 (1.5, 5.3) for pain severity and 3.3 (0.9, 6.2) for pain interference. Median (Q1, Q3) disability on the HAQ-DI was 0.3 (0.0, 0.7). Median (Q1, Q3) physical and mental component summary scores on the SF-36v2 were 42.4 (32.7, 49.9) and 45.3 (36.3, 54.8), respectively. Greater numbers of HPP manifestations experienced/body systems affected correlated significantly with poorer scores on the BPI-SF, HAQ-DI, and SF-36v2 (all p < 0.05). No significant differences between adults with pediatric- and adult-onset HPP were observed for patient-reported outcomes, except for disability and the BPI-SF question "pain at its worst," which were significantly higher among adults with pediatric- versus adult-onset HPP (p = 0.03 and 0.04, respectively). These data from the Global HPP Registry show that adults with HPP have a substantial burden of illness that is associated with reduced patient-reported HRQoL, regardless of age of disease onset.},
  language  = {en}
}
@article{LjunggrenBarrettStoykovetal.2013,
  author    = {Ljunggren, Osten and Barrett, Annabel and Stoykov, Ivaylo and Langdahl, Bente L. and Lems, Willem F. and Walsh, J. Bernard and Fahrleitner-Pammer, Astrid and Rajzbaum, Gerald and Jakob, Franz and Karras, Dimitrios and Marin, Fernando},
  title     = {Effective osteoporosis treatment with teriparatide is associated with enhanced quality of life in postmenopausal women with osteoporosis: the European Forsteo Observational Study},
  series = {BMC Musculoskeletal Disorders},
  volume    = {14},
  journal   = {BMC Musculoskeletal Disorders},
  number    = {251},
  issn      = {1471-2474},
  doi       = {10.1186/1471-2474-14-251},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-122057},
  year      = {2013},
  abstract  = {Background: To describe changes in health-related quality of life (HRQoL) of postmenopausal women with osteoporosis treated with teriparatide for up to 18 months and followed-up for a further 18 months, and to assess the influence of recent prior and incident fractures. Methods: The European Forsteo Observational Study (EFOS) is an observational, prospective, multinational study measuring HRQoL using the EQ-5D. The primary objective was to assess changes in HRQoL during 36 months in the whole study population. A secondary post-hoc analysis examined fracture impact on HRQoL in four subgroups classified based on recent prior fracture 12 months before baseline and incident clinical fractures during the study. Changes from baseline were analysed using a repeated measures model. Results: Of the 1581 patients, 48.4\% had a recent prior fracture and 15.6\% of these patients had an incident fracture during follow-up. 10.9\% of the 816 patients with no recent prior fracture had an incident fracture. Baseline mean EQ-VAS scores were similar across the subgroups. In the total study cohort (n = 1581), HRQoL (EQ-VAS and EQ-5D index scores) improved significantly from baseline to 18 months and this improvement was maintained over the 18-month post-teriparatide period. Improvements were seen across all five EQ-5D domains during teriparatide treatment that were maintained after teriparatide was discontinued. Subjects with incident clinical fractures had significantly less improvement in EQ-VAS than those without incident fractures. Recent prior fracture did not influence the change in EQ-VAS during treatment. Conclusions: EFOS is the first longitudinal study in women with severe postmenopausal osteoporosis in the real world setting to show a substantial improvement in HRQoL during teriparatide treatment that was sustained during subsequent treatment with other medications. The increase in HRQoL was lower in the subgroups with incident fracture but was not influenced by recent prior fracture. The results should be interpreted in the context of the design of an observational study.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{HannvonWeyhern2010,
  author    = {Hann von Weyhern, Bettina Kerstin},
  title     = {Erfassung und Einordnung der Lebensqualit{\"a}t von k{\"o}rperbehinderten Kindern und Jugendlichen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-49247},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2010},
  abstract  = {Ziel der Studie war es, die Lebensqualit{\"a}t von k{\"o}rperbehinderten Kindern und Jugendlichen zu erfassen. Es wurden die Eltern, Betreuer oder Physiotherapeuten von insgesamt 128 k{\"o}rperbehinderten Kindern und Jugendlichen zwischen 3 und 16 Jahren befragt und die Kinder im Rahmen der jeweiligen kinderorthop{\"a}dischen Sprechstunden im Zentrum f{\"u}r K{\"o}rperbehinderte W{\"u}rzburg-Heuchelhof, in der Blindeninstitutsstiftung W{\"u}rzburg, sowie in der Orthop{\"a}dischen Klinik K{\"o}nig-Ludwig-Haus in W{\"u}rzburg untersucht. Die Befragung erfolgte mit Hilfe altersbezogener KINDL-Frageb{\"o}gen in der Elternversion (4-7 Jahre bzw. 8-16 Jahre), des Childhood Health Assessment Questionaire, sowie zwei selbst konzipierten Frageb{\"o}gen, basierend auf Empfehlungen des Robert-Koch-Institutes, zu motorischen F{\"a}higkeiten und Soziodemographie. Im Schnitt waren die 74 Jungen (57,8\%) und 54 M{\"a}dchen (42,2\%) 11 Jahre und einen Monat alt. Die Kinder hatten unterschiedliche Erkrankungen, die mit k{\"o}rperlicher Behinderung einhergehen, darunter 59\% mit infantiler Zerebralparese. 17 Kinder im Alter zwischen 5 und 15 Jahren wurden in der orthop{\"a}dischen Klinik K{\"o}nig-Ludwig-Haus W{\"u}rzburg operiert und 3 Monate und ein Jahr postoperativ nochmals befragt und untersucht. Die Lebensqualit{\"a}t des gesamten Studienkollektivs ist insgesamt beeintr{\"a}chtigt. Insbesondere bei den {\"a}lteren Kindern ist die Lebensqualit{\"a}t im Bereich Freunde des KINDL-Fragebogens deutlich reduziert. Ebenfalls stark beeintr{\"a}chtigt ist der Selbstwert, der unabh{\"a}ngig vom Alter der Kinder signifikant von der k{\"o}rperlichen Beeintr{\"a}chtigung abh{\"a}ngt. Die Gesamteinsch{\"a}tzung der Lebensqualit{\"a}t und die Beurteilung des Selbstwertes korrelieren bei den Kindern von 8 - 16 Jahren mit der Funktionseinschr{\"a}nkung nach Arzteinsch{\"a}tzung. Bei den motorischen F{\"a}higkeiten erzielen die k{\"o}rperbehinderten Kinder niedrigere Werte als gesunde, wobei die Gesamtbeurteilung der Lebensqualit{\"a}t dort stark von Schmerzen abh{\"a}ngig ist. Die Lebensqualit{\"a}t wird im Vergleich zu gesunden Kindern, {\"a}hnlich wie bei chronisch kranken Kindern, bei den Kindern dieser Studie in Bereichen des KINDL- und des CHAQ - Fragebogens schlechter eingesch{\"a}tzt. Durch Operation l{\"a}sst sich in fast allen Teilgebieten eine h{\"o}here Lebensqualit{\"a}t erreichen, wobei sich die Werte nur bei den kleinen Kindern in den Bereichen psychisches und k{\"o}rperliches Wohlbefinden signifikant verbessern. Mit den verwendeten Instrumenten konnte die Lebensqualit{\"a}t von k{\"o}rperbehin-derten Kindern und Jugendlichen erfasst werden. Um zu sehen, ob sich die Le-bensqualit{\"a}t durch operative Eingriffe signifikant verbessern l{\"a}sst, bedarf es eines gr{\"o}ßeren Kollektivs.},
  subject      = {Lebensqualit{\"a}t},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Spranger2005,
  author    = {Spranger, Ingo},
  title     = {Reliabilit{\"a}ts-, Validit{\"a}ts- und {\"A}nderungssensitivit{\"a}tspr{\"u}fung des Funktionsfragebogen Bewegungsapparat (SMFA-D) bei Patienten mit konservativ behandelter Rheumatoider Arthritis},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-15207},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Einleitung: Der SMFA-D (Funktionsfragebogen Bewegungsapparat) ist ein neuer Patientenfragebogen zur Erfassung des Funktionszustands des Bewegungsapparates. Er ist die {\"u}bersetzte und kulturadaptierte Version des in den USA entwickelten SMFA. Der f{\"u}r den deutschen Sprachraum adaptierte Fragebogen wurde bislang erfolgreich an operativ behandelten Gruppen von Patienten mit Erkrankungen des Bewegungsapparates (Coxarthrose, Gonarthrose, Rotatorenmanschettendefekt und Rheumatoide Arthritis) sowie an konservativ behandelten Patienten mit Coxarthrose evaluiert. Ziel der vorliegenden Arbeit ist die {\"U}berpr{\"u}fung der Eignung des SMFA-D bei der Rehabilitation von Patienten mit Rheumatoider Arthritis, die ausschließlich konservative Therapie erhielten. Es werden die Testg{\"u}tekriterien (Reliabilit{\"a}t, Validit{\"a}t und {\"A}nderungssensitivit{\"a}t) {\"u}berpr{\"u}ft und Vergleiche zu anderen Frageb{\"o}gen vorgenommen. Patienten und Methode: In einer prospektiven Studie an 56 Patienten mit konservativ behandelter Rheumatoider Arthritis wurden der SMFA-D, SF-36, Health Assessment Questionnaire (HAQ) und Funktionsfragebogen Hannover Polyarthritis (FFbH-P) zu drei Messzeitpunkten erhoben. Des Weiteren wurden von den Patienten die Schmerzen, der allgemeine Gesundheitszustand sowie der Funktionszustand ihres Bewegungsapparates eingesch{\"a}tzt und es wurde eine Einsch{\"a}tzung des Arztes bez{\"u}glich des Funktionszustands und der Erkrankungsschwere erhoben. Ergebnisse: Die Reliabilit{\"a}tskennwerte sind gut bis sehr gut (Cronbachs alpha: 0,93 bis 0,98; ICC: 0,87 bis 0,93.) Die Indizes des SMFA-D korrelieren zu den drei Messzeitpunkten jeweils signifikant mit FFbH-P (r = -0.72 bis -0.86), HAQ (r = 0.75 bis 0.85) und den Skalen des SF-36 (r = -0.27 bis -0.84) als Ausdruck der Konstruktvalidit{\"a}t. Auch zu den Einsch{\"a}tzungen des Arztes und der Patienten zeigen sich bedeutsame Korrelationen als Hinweis auf Kriteriumsvalidit{\"a}t. Die Effektst{\"a}rken zur Erfassung der {\"A}nderungssensitivit{\"a}t sind beim SMFA-D {\"a}hnlich wie bei den anderen verwandten Frageb{\"o}gen, sie k{\"o}nnen also als gut bewertet werden. Zusammenfassung: Der SMFA-D stellt auch bei konservativ behandelten Patienten mit Rheumatoider Arthritis ein praktikables, reliables, valides und {\"a}nderungssensitives Instrument dar.},
  language  = {de}
}