@phdthesis{Luber2010,
  author    = {Luber, Verena},
  title     = {Einfluss des Keimzellmosaiks auf die Segregation bei den Muskeldystrophien Duchenne und Becker},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-65866},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2010},
  abstract  = {Sch{\"a}tzung der Segregation beim Keimzellmosaik in Familien mit DMD/BMD anhand ausgew{\"a}hlter Stammb{\"a}ume zur Verbesserung der Situation in der genetischen Beratung},
  subject      = {Duchenne-Syndrom},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Rudorf2006,
  author    = {Rudorf, Antje},
  title     = {Rekombinationsh{\"a}ufigkeit in Abh{\"a}ngigkeit vom Entbindungsalter der M{\"u}tter f{\"u}r das DMD-Gen (Xp 21.2)},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-17452},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2006},
  abstract  = {Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, den Zusammenhang zwischen Alter und Rekombi-nationsrate f{\"u}r den Duchenne-Muskeldystrophie-Genabschnitt auf dem X-Chromosom (Xp21.2) zu ermitteln. In der vorliegenden Arbeit wurden von {\"u}ber 200 am Humangenetischen Institut der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg untersuchten Familien 110 informative Stammb{\"a}ume ausgewertet. Bei diesen Familien waren bereits im Rahmen der genetischen Beratung mehrere flankierende und intragene Marker des DMD-Genes bekannt. Um eine Vergleichbarkeit der einzelnen Personen zu erreichen, wurden die Grenzen des zu untersuchenden DNA-Bereiches bei den Markern DYS I,II,III sowie STR 56 gesetzt. Die Frauen wurden anschließend nach dem Entbindungsalter in drei Gruppen eingeteilt. Gruppe 1 beinhaltet die unter 30-j{\"a}hrigen, Gruppe 2 die 30- bis 35-j{\"a}hrigen und Gruppe 3 die {\"u}ber 35-j{\"a}hrigen Frauen. Rekombinationen fanden sich in Gruppe 1 bei 17 von 129, in Gruppe 2 bei 9 von 40 und in Gruppe 3 bei 2 von 20 Frauen. Aus diesen Ergebnissen l{\"a}ßt sich \&\#967;² mit 2,513 bestimmen. Erst ab einem Wert von 5,99 kann man jedoch von einer Signifikanz sprechen. Somit gibt es keinen Zusammenhang zwischen dem Alter der Frauen bei der Entbindung und der Rekombinationsrate. Aufgrund anderer Arbeiten zum Thema Rekombinationsrate bei Autosomen in Abh{\"a}ngigkeit vom Alter wurde eine Abnahme der Rate im h{\"o}heren Alter erwartet. Dies konnte jedoch bei der vorliegenden Arbeit nicht nachgewiesen werden. M{\"o}gliche Fehlerquellen liegen hierbei in der stark variierenden Gruppengr{\"o}ße, dem Stichprobenumfang und falsch positiver Zuordnung bei der Phasenfestlegung. Außerdem besteht die M{\"o}glichkeit eines unterschiedlichen Rekombinatinsverhaltens bei Gonosomen im Vergleich zu Autosomen. Das Ergebnis dieser Arbeit ist trotz fehlender Signifikanz im Hinblick auf die genetische Beratung so zu beurteilen, daß j{\"u}ngere Frauen (< 30 Jahre) kein erh{\"o}htes Risiko f{\"u}r eine Rekombination tragen als {\"A}ltere (> 35 Jahre) und es damit in der Risikoberechnung bez{\"u}glich des Alters keine Unterschiede gibt.},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Ernst2014,
  author    = {Ernst, Simon Jonas},
  title     = {Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Ber{\"u}cksichtigung einer Schwangerschaft},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2014},
  abstract  = {Diese Arbeit analysiert die Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie. Besonderes Augenmerk dieser Arbeit liegt auf den CK-Werten von schwangeren Konduktorinnen f{\"u}r die Muskeldystrophie Duchenne und Becker. Es werden Unterschiede im CK-Wert zwischen Schwangeren und nicht Schwangeren aufgezeigt. Die Berechnung der Odds-Ratio f{\"u}r die Gruppen der schwangeren Frauen soll es erm{\"o}glichen, auch nach bereits eingetretener Schwangerschaft, eine m{\"o}glichst genaue Ermittlung des Carrierstatus durchzuf{\"u}hren. Die CK-Werte wurden auch f{\"u}r nicht schwangere Frauen reevaluiert. Es wurden retrospektiv {\"u}ber einen Zeitraum von 7 Jahren Daten f{\"u}r die CK-Werte von Frauen gesammelt und ausgewertet, bei denen es innerhalb der Familie zu F{\"a}llen von Beckerscher oder Duchennescher Muskeldystrophie kam. Die Bestimmung der Serum Creatin-Kinase erfolgte nach der von der IFCC empfohlenen Methode bei 37 °C. Die Auswertung der Daten erfolgte nach folgenden Kriterien. Es wurden folgende Gruppen gebildet: Muskeldystrophie Duchenne, Muskeldystrophie Becker und Kontrollen. Innerhalb dieser Gruppen wurden zwei Altersgruppen gebildet. Die Altersgrenze lag bei 16 Jahren. Schwangere Frauen wurden getrennt von Frauen bei denen keine Schwangerschaft bestand analysiert. Die gewonnenen Daten wurden nach folgenden Gesichtspunkten ausgewertet: Die CK-Werte wurden logarithmiert, um einer Normalverteilung zu entsprechen. Die logarithmierten Creatin-Kinase Werte aller Gruppen waren normalverteilt. Die Verteilung der Daten innerhalb der relevanten Gruppen unterschied sich signifikant voneinander. Die Anzahl der ausgewerteten CK-Werte f{\"u}r die Gruppe der schwangeren BMD {\"U}bertr{\"a}gerinnen war deutlich zu klein. Es wurde der Mindestumfang f{\"u}r diese Gruppe ermittelt, um in zuk{\"u}nftigen Analysen signifikante Ergebnisse zu erhalten. F{\"u}r die Gruppe der nicht schwangeren {\"U}bertr{\"a}gerinnen f{\"u}r die Duchennesche Muskeldystrophie bestand ein signifikanter Zusammenhang zwischen Alter und CK-Wert. Es konnte eine Regressionsgerade bestimmt werden und anhand dieser eine Alterskorrektur durchgef{\"u}hrt werden. Die Odds Ratio, die anhand des CK-Werts einer Frau errechnet wird, ist ein Element f{\"u}r die individuelle Risikoberechnung. Es ließ sich anhand der statistischen Kennwerte, Mittelwert µ und Standardabweichung σ, der einzelnen Gruppen Formeln zur Berechnung der Odds Ratio herleiten. Abschließend erfolgte die Berechnung der Sensitivit{\"a}t und Spezifit{\"a}t der CK-Wert Bestimmung.},
  subject      = {Becker-Kiener-Syndrom},
  language  = {de}
}