@phdthesis{Dressler2006,
  author    = {Dreßler, Paul-Martin},
  title     = {Ph{\"a}notyp und genotyp des Axenfeld-Rieger-Syndroms : eine klinische und molekulargenetische Studie bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom und Glaukom oder okul{\"a}rer Hypertension},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-18506},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2006},
  abstract  = {Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine sehr seltene (H{\"a}ufigkeit 1:200000), autosomal-dominant vererbte Entwicklungsst{\"o}rung des vorderen Augenabschnittes, die h{\"a}ufig mit systemischen Anomalien auftritt und bei ca. 50\% der Patienten mit einem Glaukom assoziiert ist. F{\"u}r die Suche nach den 26 Patienten dieser Arbeit w{\"a}re ein Screening in der Bev{\"o}lkerung von 10,4 Millionen Menschen erforderlich. Das ARS, bei dem multiple Mutationen in zwei Genen (PITX2, FOXC1) sowie ein Gen-Locus (13q14) identifiziert wurden und weiterhin vermutet wird, dass Mutationen in anderen Genen assoziiert sein k{\"o}nnen, ist genetisch und morphologisch heterogen. In der vorliegenden Arbeit wird eine Ph{\"a}notyp-Genotyp Korrelation beim Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) vorgenommen, wobei drei Fragestellungen getrennt untersucht werden. I. Morphologie, Familienanamnese, Diagnosezeitpunkt bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom mit Glaukom oder okul{\"a}rer Hypertension. II. Molekulargenetische Untersuchung in Kooperation mit dem Molekulargenetischen Labor der Universit{\"a}tsaugenklinik T{\"u}bingen zum Vorliegen von Mutationen in den Genen PITX2 und FOXC1 bei 10 Patienten mit ARS. III. Cephalometrie und zahn{\"a}rztliche Evaluierung dentaler und craniofazialer Anomalien bei einer Familie mit vier Verwandten ersten Grades mit ARS und PITX2-Mutation. Ferner wird in einem systematischen Literaturreview die Art und H{\"a}ufigkeit dentaler Anomalien bei ARS untersucht.},
  language  = {de}
}