@phdthesis{Mueller2023,
  author    = {M{\"u}ller, Annika Wiebke},
  title     = {Funktionalit{\"a}t eines \(Stathmin\)-Promotor-Polymorphismus},
  doi       = {10.25972/OPUS-31812},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-318120},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2023},
  abstract  = {Bereits in vorausgegangenen Studien konnte nachgewiesen werden, dass das Stathmin-Gen eine entscheidende Rolle im Hinblick auf erlernte und angeborene Angstreaktionen spielt. So konnte Frau Dr. Julia Katharina Heupel in ihrer Arbeit aus dem Jahr 2013 eine Assoziation eines (TAA)n-Polymorphismus, welcher sich ca. 2 kb upstream des ersten Exons des Stathmin-Gens und ca. 4 kb upstream des Translationsstarts befindet, mit Cluster-C-Pers{\"o}nlichkeitsst{\"o}rungen belegen. Sie vermutete, dass eine Hochregulation der Expression des Stathmin-Gens ein Risikofaktor f{\"u}r die Entstehung von Cluster C Pers{\"o}nlichkeitsst{\"o}rungen darstellen k{\"o}nnte. Da sich der beschriebene Polymorphismus in der Promotor-Region des Stathmin-Gens befindet, ist eine allelspezifische Auswirkung auf die Genexpression vorstellbar. Um diese Vermutung zu st{\"u}tzen, wurde in dieser Arbeit die Auswirkung zweier Allele des STR-Polymorphismus im Bereich der Promotorregion des Stathmin-Gens im Hinblick auf die Promotoraktivit{\"a}t untersucht. Hierzu wurde die zu untersuchende Sequenz zun{\"a}chst mittels Polymerase-Ketten-Reaktion vervielf{\"a}ltigt und anschließend in einen pGL4.23.Vektor kloniert. Im Anschluss daran erfolgte die Untersuchung der Promotoraktivit{\"a}t mittels eines Luciferase-Assays in der humanen Neuroblastomzelllinie SH-SY5Y. Nach statischer Auswertung der Messreihen zeigte sich eine signifikant h{\"o}here Luciferase-Aktivit{\"a}t des STR-Polymorphismus (TAA)12 im Vergleich zu dem STR-Polymorphismus (TAA)13. Hierdurch kann von einer h{\"o}heren Promotoraktivit{\"a}t bei dem Genotyp (TAA)12 gegen{\"u}ber dem Genotyp (TAA)13 ausgegangen werden. Zusammenfassend unterst{\"u}tzen die Ergebnisse dieser Arbeit die These, dass es sich bei dem Stathmin-Gen um ein Suszeptibilit{\"a}tsgen f{\"u}r die Entstehung von Cluster C Pers{\"o}nlichkeitsst{\"o}rungen handeln k{\"o}nnte.},
  subject      = {Pers{\"o}nlichkeitsst{\"o}rung},
  language  = {de}
}