@article{DrechslerSchmiedekeNiemannetal.2013, author = {Drechsler, Christiane and Schmiedeke, Benjamin and Niemann, Markus and Schmiedeke, Daniel and Kr{\"a}mer, Johannes and Turkin, Irina and Blouin, Katja and Emmert, Andrea and Pilz, Stefan and Obermayer-Pietsch, Barbara and Wiedemann, Frank and Breunig, Frank and Wanner, Christoph}, title = {Potential role of vitamin D deficiency on Fabry cardiomyopathy}, series = {Journal of Inherited Metabolic Disease}, volume = {37}, journal = {Journal of Inherited Metabolic Disease}, number = {2}, doi = {10.1007/s10545-013-9653-8}, url = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-132102}, pages = {289-295}, year = {2013}, abstract = {Patients with Fabry disease frequently develop left ventricular (LV) hypertrophy and renal fibrosis. Due to heat intolerance and an inability to sweat, patients tend to avoid exposure to sunlight. We hypothesized that subsequent vitamin D deficiency may contribute to Fabry cardiomyopathy. This study investigated the vitamin D status and its association with LV mass and adverse clinical symptoms in patients with Fabry disease. 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D) was measured in 111 patients who were genetically proven to have Fabry disease. LV mass and cardiomyopathy were assessed by magnetic resonance imaging and echocardiography. In cross-sectional analyses, associations with adverse clinical outcomes were determined by linear and binary logistic regression analyses, respectively, and were adjusted for age, sex, BMI and season. Patients had a mean age of 40 ± 13 years (42 \% males), and a mean 25(OH)D of 23.5 ± 11.4 ng/ml. Those with overt vitamin D deficiency (25[OH]D ≤ 15 ng/ml) had an adjusted six fold higher risk of cardiomyopathy, compared to those with sufficient 25(OH)D levels >30 ng/ml (p = 0.04). The mean LV mass was distinctively different with 170 ± 75 g in deficient, 154 ± 60 g in moderately deficient and 128 ± 58 g in vitamin D sufficient patients (p = 0.01). With increasing severity of vitamin D deficiency, the median levels of proteinuria increased, as well as the prevalences of depression, edema, cornea verticillata and the need for medical pain therapy. In conclusion, vitamin D deficiency was strongly associated with cardiomyopathy and adverse clinical symptoms in patients with Fabry disease. Whether vitamin D supplementation improves complications of Fabry disease, requires a randomized controlled trial.}, language = {en} } @phdthesis{Emmert2002, author = {Emmert, Andrea}, title = {Die Knochendichte am proximalen Femur bei gesunden Deutschen}, url = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-3955}, school = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg}, year = {2002}, abstract = {Die Knochendichte ist ein Maß f{\"u}r die Bruchfestigkeit eines Knochens. Ihre Erfassung spielt eine wichtige Rolle in Pr{\"a}vention und Diagnostik der Osteoporose. Um die gemessenen Knochendichtewerte eines Patienten beurteilen zu k{\"o}nnen, sind Referenzwerte notwendig, die das Geschlecht, das Alter und bei den Frauen den Menopausenstatus mitber{\"u}cksichtigen. Da geographisch bedingte Unterschiede in der Knochendichte bestehen, ist es sinnvoll Referenzdaten aus dem Gebiet zu rekrutieren, f{\"u}r das sie sp{\"a}ter auch gelten sollen. In der vorliegenden Studie wurde die Knochendichte an 3 Lokalisationen des proximalen Femur gemessen, am Schenkelhals, am Trochanter und am Ward´s Triangle. Das Kollektiv bestand aus 695 gesunden deutschen M{\"a}nnern und Frauen zwischen 18 und 80 Jahren, mit einer Gewichtung im mittleren Altersbereich. Anhand eines Fragebogens wurden das Alter, die K{\"o}rpermaße und die wichtigsten anamnestischen Daten erfasst und nach Anwendung von Ausschlußkriterien nur gesunde, weder medikament{\"o}s, noch famili{\"a}r belastete Probanden in die Auswertungen miteinbezogen. Die Probanden stammen aus 3 deutschen St{\"a}dten, aus Halle, Chemnitz und K{\"o}ln. Die Knochendichtemessungen wurden durch einen DXA Osteodensitometer (QDR 1000, Hologic) vorgenommen, der in einem Meßfahrzeug installiert war. Somit war der Einsatz desselben Osteodensitometers an verschiedenen Orten m{\"o}glich und das Zusammenf{\"u}gen der gemessenen Daten unproblematisch. Bei einem Teil des Kollektivs wurden Griffst{\"a}rkemessungen durchgef{\"u}hrt. Die Probanden wurden getrenntgeschlechtlich in Dekaden unterteilt und f{\"u}r jede Altersgruppe die durchschnittliche Knochendichte mit Standardabweichung dargestellt. F{\"u}r die Knochendichte am Schenkelhals und am Ward´s triangle wurden zus{\"a}tzlich die Spannweiten zwischen plus/minus 1 Standardabweichung und plus/minus 2 Standardabweichungen ermittelt und tabellarisch aufgelistet. Untersucht wurde der Einfluß von Alter, Gr{\"o}ße, Gewicht, bei einem Teilkollektiv der Griffst{\"a}rke und bei den Frauen des Menopausenstatus auf die Knochendichte. Die Untersuchung f{\"u}hrte zu folgenden Ergebnissen: - Die Analyse {\"u}ber den Altersgang der Knochendichte zeigt eine - mit zunehmendem Alter einhergehende - Abnahme der Konochendichte, insbesondere bei den Frauen. Stark betroffen ist dabei die Knochendichte am Ward´s Triangle, etwas geringer betroffen die Knochendichte am Schenkelhals. - Das K{\"o}rpergewicht hat eine deutliche und beg{\"u}nstigende Wirkung auf die Knochendichte am proximalen Femur bei M{\"a}nnern und Frauen, insbesondere auf den Schenkelhals. Dieser Einfluß {\"u}bertrifft in unserem, eher j{\"u}ngeren Kollektiv auch die altersbedingte Wirkung an der Knochendichte. - Die Griffst{\"a}rke repr{\"a}sentiert die Muskelkraft, die bei den M{\"a}nnern und pr{\"a}menopausalen Frauen eine positive und signifikante Korrelation zur Knochendichte zeigt. - Die K{\"o}rpergr{\"o}ße hat verglichen mit den anderen anthropometrischen Werten eine geringe Auswirkung auf die Knochendichte am proximalen Femur. - Der Menopausenstatus beeinflußt die altersabh{\"a}ngigen Ver{\"a}nderungen an der Knochendichte, v.a. am Ward´s Triangle. So ist bei den postmenopausalen Frauen der j{\"a}hrliche Knochendichteverlust h{\"o}her, als bei den Frauen vor der Menopause. - Wir fanden keine relevanten Unterschiede zwischen unseren Knochendichtewerten und den Werten von weißen US-Amerikanern aus einer anderen Studie. Das l{\"a}ßt auf eine Vergleichbarkeit von deutschen und nordamerikanischen Knochendichtewerten schließen.}, language = {de} }