@techreport{PfeilschifterLauthFischeretal.2019,
  type      = {Working Paper},
  author    = {Pfeilschifter, Rene and Lauth, Hans-Joachim and Fischer, Doris and Rothfuß, Eberhard and Schachner, Andreas and Schmitz, Barbara and Werthmann, Katja},
  title     = {Lokale Selbstregelungen im Kontext schwacher Staatlichkeit in Antike und Moderne. Ein Forschungsprogramm f{\"u}r einen Perspektivwechsel},
  edition   = {1. Auflage},
  doi       = {10.25972/OPUS-19347},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-193473},
  pages     = {37},
  year      = {2019},
  abstract  = {Der Nucleus von Staatlichkeit liegt auf der lokalen Ebene, im Dorf, im Viertel, in der Nachbarschaft. Hier entwickelt eine Gemeinschaft jenseits der Familie zuerst kollektive Regeln, die ihren Fortbestand sichern sollen. Meist ist aber nicht nur diese Regelungsebene vorhanden. {\"U}ber ihr stehen {\"u}berlokale Herrschaftsformationen - von regionalen Verb{\"u}nden bis zum Imperium -, welche die Ordnungsangebote vor Ort erg{\"a}nzen oder mit ihnen konkurrieren. {\"O}rtliche Selbstregelungen sind, so die Pr{\"a}misse dieser Forschungsgruppe, dann besonders vielf{\"a}ltig und ausgepr{\"a}gt, wenn {\"u}berlokale Staatlichkeit im Modus der schwachen Durchdringung existiert. Wie lokale Selbstregelungen in diesem Kontext funktionieren, ist unsere zentrale Forschungsfrage. Wir untersuchen die Relationen zu den staatlichen Ebenen wie zu anderen lokalen Gruppen in ihrem zeitlichen Verlauf, wir analysieren die Reichweite und die r{\"a}umliche Bedingtheit von Selbstregelungen, fragen nach ihrer Legitimierung sowie nach der Interdependenz zu Organisation und kollektiver Identit{\"a}t der sie tragenden Gruppen; schließlich wenden wir uns der Bedeutung der Selbstregelungen f{\"u}r die Ordnungsform der schwachen Staatlichkeit zu. Der empirische Fokus liegt auf der lokalen Ebene, die in der bisherigen Forschung zum Regieren jenseits des Staates wenig beachtet wurde. Dazu wird in kategorial strukturierten Fallstudien gearbeitet, die in r{\"a}umlichen und zeitlichen Bereichen außerhalb der europ{\"a}ischen (Sonder-)Entwicklung von Staatlichkeit seit dem Hochmittelalter situiert sind: in der griechisch-r{\"o}mischen Antike und im Globalen S{\"u}den der Gegenwart. Mit der unterschiedlichen Zeitstellung m{\"o}chten wir zur {\"U}berwindung der oft als kanonisch geltenden Dichotomie zwischen Moderne und Vormoderne beitragen. Angestrebt wird sowohl die komparative Analyse der verschiedenen Ordnungsarrangements als auch die typologische Erfassung lokaler Regelungsmuster. Allein von der Anlage des empirischen Vergleichs erwarten wir methodischen Ertrag, denn es gilt disziplin{\"a}re Beschr{\"a}nkungen zu erkennen, mit ihnen umzugehen und sie zu {\"u}berwinden. Ausgehend von der Identifizierung typischer Muster und Prozesse, m{\"o}chten wir theoriebildend die Mechanismen f{\"u}r das Gelingen lokaler Ordnungsarrangements im Ganzen besser absch{\"a}tzen. Somit leisten wir einen entscheidenden interdisziplin{\"a}ren Beitrag zum Verst{\"a}ndnis basaler Elemente von Staatlichkeit, die gerade im Kontext schwacher Staatlichkeit von elementarer Bedeutung sind. Diese in historischer Perspektive gewonnenen Erkenntnisse sollen helfen, die Gegenwart nicht nur aus ihren eigenen, scheinbar v{\"o}llig neuartigen Voraussetzungen heraus zu begreifen, und so die politische Analyse diverser Governance-Formen erheblich sch{\"a}rfen.},
  subject      = {Begrenzte Staatlichkeit},
  language  = {de}
}
@techreport{LauthFischerKruegeretal.2019,
  type      = {Working Paper},
  author    = {Lauth, Hans-Joachim and Fischer, Doris and Kr{\"u}ger, Dominique and Mohamad-Klotzbach, Christoph and Pfeilschifter, Rene and Rothfuß, Eberhard and Schachner, Andreas and Schmitz, Barbara and Werthmann, Katja},
  title     = {Interdisziplinarit{\"a}t. Eine Grundlegung zu Begriffen, Theorien und Methoden in einer geistes- und sozialwissenschaftlichen Forschungsgruppe},
  edition   = {1. Aufl.},
  doi       = {10.25972/OPUS-19348},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-193483},
  pages     = {50},
  year      = {2019},
  abstract  = {Interdisziplinarit{\"a}t markiert ein Forschungsprogramm, das unterschiedliche Konjunkturen erlebt hat. Auch wenn es aktuell wieder an Zuspruch gewinnt, bleiben oftmals die Konturen der Vorstellung von Interdisziplinarit{\"a}t verschwommen. Wenn eine Forschungsgruppe dezidiert die interdisziplin{\"a}re Perspektive aufgreift, ist es daher zwingend geboten, sich {\"u}ber den Begriff und seine Implikationen zu verst{\"a}ndigen. Darauf aufbauend zeigen wir, wie sich die DFG-Forschungsgruppe 2757 interdisziplin{\"a}r aufstellt und vernetzt, um eine komplexe Fragestellung zu kl{\"a}ren, die durch Einzelforschung nicht befriedigend behandelt werden kann. Dazu erl{\"a}utern wir zun{\"a}chst die in interdisziplin{\"a}rer Reflexion gewonnenen und ausgew{\"a}hlten begrifflichen Grundlagen, Theorien und Methoden und pr{\"a}sentieren die entsprechenden Grundideen unserer Forschungsgruppe. Auf dieser Basis beschreiben wir deren organisatorische Tektonik sowie die inhaltlichen und methodischen Verbindungen der einzelnen Teilprojekte. Somit pr{\"a}zisieren wir unsere Vorstellung von interdisziplin{\"a}rer Zusammenarbeit im Sinne einer vernetzten Forschung. Wir erarbeiten mit unserem Vorgehen in interdisziplin{\"a}rer Hinsicht einen angemessenen Zugang zur Thematik, der es erlaubt, die grundlegenden Fragen aus unterschiedlichen epistemologischen Perspektiven zu beleuchten und damit umfassender zu erfassen, als es aus einer rein disziplin{\"a}ren Sicht m{\"o}glich w{\"a}re. Weiterhin streben wir eine Erweiterung und Vertiefung unseres methodischen Vorgehens an, indem verschiedene fachspezifische Methoden verwendet und kombiniert werden. Auf dieser Grundlage versprechen wir uns innovative Ergebnisse, die theoretische und methodologische Aspekte betreffen.},
  subject      = {Interdisziplinarit{\"a}t},
  language  = {de}
}
@article{BallinHotzBourratetal.2019,
  author    = {Ballin, Nadja and Hotz, Alrun and Bourrat, Emmanuelle and K{\"u}sel, Julia and Oji, Vinzenz and Bouadjar, Bakar and Brognoli, Davide and Hickman, Geoffroy and Heinz, Lisa and Vabres, Pierre and Marrakchi, Slaheddine and Leclerc-Mercier, St{\´e}phanie and Irvine, Alan and Tadini, Gianluca and Hamm, Henning and Has, Cristina and Blume-Peytavi, Ulrike and Mitter, Diana and Reitenbach, Marina and Hausser, Ingrid and Zimmer, Andreas D. and Alter, Svenja and Fischer, Judith},
  title     = {Genetical, clinical, and functional analysis of a large international cohort of patients with autosomal recessive congenital ichthyosis due to mutations in NIPAL4},
  series = {Human Mutation},
  volume    = {40},
  journal   = {Human Mutation},
  number    = {12},
  doi       = {10.1002/humu.23883},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-212747},
  pages     = {2318-2333},
  year      = {2019},
  abstract  = {Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) belongs to a heterogeneous group of disorders of keratinization. To date, 10 genes have been identified to be causative for ARCI. NIPAL4 (Nipa-Like Domain-Containing 4) is the second most commonly mutated gene in ARCI. In this study, we present a large cohort of 101 families affected with ARCI carrying mutations in NIPAL4. We identified 16 novel mutations and increase the total number of pathogenic mutations in NIPAL4 to 34. Ultrastructural analysis of biopsies from six patients showed morphological abnormalities consistent with an ARCI EM type III. One patient with a homozygous splice site mutation, which leads to a loss of NIPAL4 mRNA, showed additional ultrastructural aberrations together with a more severe clinical phenotype. Our study gives insights into the frequency of mutations, a potential hot spot for mutations, and genotype-phenotype correlations.},
  language  = {en}
}