@article{PetersenKuntzerFischeretal.2015,
  author    = {Petersen, Jens A. and Kuntzer, Thierry and Fischer, Dirk and von der Hagen, Maja and Veronika, Angela and Lobrinus, Johannes A. and Kress, Wolfram and Rushing, Elisabeth J. and Sinnreich, Michael and Jung, Hans H.},
  title     = {Dysferlinopathy in Switzerland: clinical phenotypes and potential founder effects},
  series = {BMC Neurology},
  volume    = {15},
  journal   = {BMC Neurology},
  number    = {182},
  doi       = {10.1186/s12883-015-0449-3},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-139920},
  year      = {2015},
  abstract  = {Background: Dysferlin is reduced in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi myopathy, distal anterior compartment myopathy, and in certain Ethnic clusters. Methods: We evaluated clinical and genetic patient data from three different Swiss Neuromuscular Centers. Results: Thirteen patients from 6 non-related families were included. Age of onset was 18.8 +/- 4.3 years. In all patients, diallelic disease-causing mutations were identified in the DYSF gene. Nine patients from 3 non-related families from Central Switzerland carried the identical homozygous mutation, c.3031 + 2T>C. A possible founder effect was confirmed by haplotype analysis. Three patients from two different families carried the heterozygous mutation, c.1064_1065delAA. Two novel mutations were identified (c.2869C>T (p.Gln957Stop), c.5928G>A (p.Trp1976Stop)). Conclusions: Our study confirms the phenotypic heterogeneity associated with DYSF mutations. Two mutations (c.3031 + 2T>C, c.1064_1065delAA) appear common in Switzerland. Haplotype analysis performed on one case (c.3031 + 2T>C) suggested a possible founder effect.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Werner2013,
  author    = {Werner, Veronika Angela Madeleine},
  title     = {Thermokoagulation (Thermachoice ®), eine klinische Verlaufsbeobachtung einer geb{\"a}rmuttererhaltenden Therapie bei Blutungsst{\"o}rungen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-98053},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2013},
  abstract  = {F{\"u}r eine Vielzahl der Frauen mit Blutungsst{\"o}rungen steht das Erreichen einer „normalen Blutung" als Therapieziel von Thermachoice® im Vordergrund und weniger ein v{\"o}lliger Blutungsstopp. Im telefonischen Gespr{\"a}ch mit den Studienteilnehmerinnen zeigte sich, dass viele Frauen die Menstruation als einen zyklisch wieder kehrenden Reinigungsprozess des K{\"o}rpers ansehen, der nach einer inneren Uhr funktioniert, auf den sie ungern verzichten m{\"o}chten. (Vgl. auch Bitzer et al., 2005, S. 282-287) Auch die Unversehrtheit des K{\"o}rpers und die Vollkommenheit der Weiblichkeit sind Beweggr{\"u}nde f{\"u}r eine geb{\"a}rmutter-erhaltende Therapie bei Hypermenorrhoe. Mit einer signifikanten Reduktion der Blutungsst{\"a}rke, der Dysmenorrhoe und der seelischen Belastung in dieser Studie, stellt Thermachoice® eine effektive, sichere, kosteng{\"u}nstige und wenig in die k{\"o}rperliche Unversehrtheit eingreifende Option zur Behandlung von Hypermenorrhoe dar. Im Gegensatz zu hormonellen oder anderen medikament{\"o}sen Maßnahmen ist die fehlende systemische Wirkung auf den Organismus bei Thermachoice® ein erw{\"a}hnenswerter Vorteil. Auch eine langfristige Anwendungsdauer ist bei einer Behandlung mit Thermachoice® hinf{\"a}llig. Mit der Blutungsreduktion durch die Endometriumablation kann in vielen F{\"a}llen das Zeitfenster bis zum Erreichen der Menopause {\"u}berbr{\"u}ckt werden. Im Vergleich mit invasiveren Operationsmethoden, wie der Hysterektomie, ist die Komplikationsrate von Thermachoice® geringer, ebenso das Risiko f{\"u}r Nachoperationen. Der Verlust der Fruchtbarkeit durch eine Hysterektomie kann zu einer emotionalen Belastung werden und zu Partnerschaftskonflikten f{\"u}hren. Auch wenn von einer Schwangerschaft nach Thermachoice® aus medizinischer Sicht abzuraten ist, so sind m{\"o}glicherweise die Tatsache und das Wissen um die erhaltene Geb{\"a}rmutter ausreichend, um das Auftreten affektiver St{\"o}rungen zu mindern. Es ist nicht das Ziel dieser Arbeit festzulegen, ob Thermachoice® besser oder schlechter zur Behandlung von Blutungsst{\"o}rungen geeignet ist als alternative Therapiemaßnahmen. Es l{\"a}sst sich sagen, dass Thermachoice® im Rahmen der individuellen Entscheidung eine zufriedenstellende Option zur sanften Behandlung von Blutungsst{\"o}rungen darstellt. Thermachoice® ist vor allem f{\"u}r diejenigen Frauen geeignet, die ihren Uterus behalten m{\"o}chten und bei denen keine operationsw{\"u}rdige Senkung des Uterus und der Vagina besteht. Auch Patientinnen mit einem hohen Operationsrisiko und Frauen, bei denen Kontraindikationen f{\"u}r Alternativen bestehen, profitieren von dieser Methode. Vilos et al. h{\"a}lt fest, dass bei ausgew{\"a}hlten Kandidatinnen nach 10 Jahren klinischer Erfahrung TBEA die bevorzugte chirurgische Methode darstellt, um Menorrhagien zu behandeln. F{\"u}r die individuellen Bed{\"u}rfnisse der Frauen gibt es ein breites Spektrum an Behandlungsangeboten. Letztendlich kann ein ideales Therapieergebnis in Form maximaler Patientinnen-Zufriedenheit nur erzielt werden, indem im Vorfeld alle Vor- und Nachteile der einzelnen Therapieoptionen er{\"o}rtert werden und gemeinsam mit der Frau eine Entscheidung getroffen wird.},
  subject      = {Uterus},
  language  = {de}
}