@article{JariusRuprechtWildemannetal.2012,
  author    = {Jarius, Sven and Ruprecht, Klemens and Wildemann, Brigitte and Kuempfel, Tania and Ringelstein, Marius and Geis, Christian and Kleiter, Ingo and Kleinschnitz, Christoph and Berthele, Achim and Brettschneider, Johannes and Hellwig, Kerstin and Hemmer, Bernhard and Linker, Ralf A. and Lauda, Florian and Hayrettin, Christoph A. and Tumani, Hayrettin and Melms, Arthur and Trebst, Corinna and Stangel, Martin and Marziniak, Martin and Hoffmann, Frank and Schippling, Sven and Faiss, J{\"u}rgen H. and Neuhaus, Oliver and Ettrich, Barbara and Zentner, Christian and Guthke, Kersten and Hofstadt-van Oy, Ulrich and Reuss, Reinhard and Pellkofer, Hannah and Ziemann, Ulf and Kern, Peter and Wandinger, Klaus P. and Bergh, Florian Then and Boettcher, Tobias and Langel, Stefan and Liebetrau, Martin and Rommer, Paulus S. and Niehaus, Sabine and M{\"u}nch, Christoph and Winkelmann, Alexander and Zettl, Uwe K and Metz, Imke and Veauthier, Christian and Sieb, J{\"o}rn P. and Wilke, Christian and Hartung, Hans P. and Aktas, Orhan and Paul, Friedemann},
  title     = {Contrasting disease patterns in seropositive and seronegative neuromyelitis optica: A multicentre study of 175 patients},
  series = {Journal of Neuroinflammation},
  volume    = {9},
  journal   = {Journal of Neuroinflammation},
  number    = {14},
  doi       = {10.1186/1742-2094-9-14},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-133636},
  year      = {2012},
  abstract  = {Background: The diagnostic and pathophysiological relevance of antibodies to aquaporin-4 (AQP4-Ab) in patients with neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) has been intensively studied. However, little is known so far about the clinical impact of AQP4-Ab seropositivity. Objective: To analyse systematically the clinical and paraclinical features associated with NMO spectrum disorders in Caucasians in a stratified fashion according to the patients' AQP4-Ab serostatus. Methods: Retrospective study of 175 Caucasian patients (AQP4-Ab positive in 78.3\%). Results: Seropositive patients were found to be predominantly female (p < 0.0003), to more often have signs of co-existing autoimmunity (p < 0.00001), and to experience more severe clinical attacks. A visual acuity of <= 0.1 during acute optic neuritis (ON) attacks was more frequent among seropositives (p < 0.002). Similarly, motor symptoms were more common in seropositive patients, the median Medical Research Council scale (MRC) grade worse, and MRC grades <= 2 more frequent, in particular if patients met the 2006 revised criteria (p < 0.005, p < 0.006 and p < 0.01, respectively), the total spinal cord lesion load was higher (p < 0.006), and lesions >= 6 vertebral segments as well as entire spinal cord involvement more frequent (p < 0.003 and p < 0.043). By contrast, bilateral ON at onset was more common in seronegatives (p < 0.007), as was simultaneous ON and myelitis (p < 0.001); accordingly, the time to diagnosis of NMO was shorter in the seronegative group (p < 0.029). The course of disease was more often monophasic in seronegatives (p < 0.008). Seropositives and seronegatives did not differ significantly with regard to age at onset, time to relapse, annualized relapse rates, outcome from relapse (complete, partial, no recovery), annualized EDSS increase, mortality rate, supratentorial brain lesions, brainstem lesions, history of carcinoma, frequency of preceding infections, oligoclonal bands, or CSF pleocytosis. Both the time to relapse and the time to diagnosis was longer if the disease started with ON (p < 0.002 and p < 0.013). Motor symptoms or tetraparesis at first myelitis and > 1 myelitis attacks in the first year were identified as possible predictors of a worse outcome.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Reuss2018,
  author    = {Reuß, Martin},
  title     = {Untersuchungen zur molekularen Funktionalit{\"a}t des NOS1 Exon 1f VNTR},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-157218},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2018},
  abstract  = {In der vorliegenden Arbeit wurde untersucht, auf welchem molekularem Weg die NOS1 Exon 1f VNTR - L{\"a}nge eine Verhaltensmodifikation sowie die Auftrittswahrscheinlichkeit psychischer Krankheiten moderiert, zum einen direkt, zum anderen {\"u}ber Gen - Umwelt - Interaktionen. Zur weiteren Untersuchung der Gen - Umwelt - Interaktion wurde die Methylierung von CpG - Abfolgen einer genaueren Betrachtung unterzogen. Mit Hilfe des Bisulfit-PCR-Protokolls konnten keine gesicherten Aussagen zur H{\"o}he der Methylierung in einzelnen CpG - sites getroffen werden. Mit Hilfe der ebenfalls angewandten Pyrosequenzierung konnten keine Unterschiede in der Methylierung in einem kleinen Sequenzbereich der beiden untersuchten Bereiche der NOS1 Exon 1f CGI gefunden werden. Als n{\"a}chstes sollte also die NOS1 Exon 1f CGI mit einem verbesserten Bisulfit-PCR Sequenzierprotokoll analysiert werden, um dann Regionen mit in Abh{\"a}ngigkeit zum VNTR Die von Rife et al. aufgestellte These, dass die molekulare Ursache der unterschiedlichen NOS1 Exon 1f Expression in der unterschiedlichen Bildung von Z - DNA im NOS1 Exon 1f VNTR liegt, konnte weder best{\"a}tigt noch wiederlegt werden. Mit Hilfe der von Thomas et al. entwickelten Methode der Z-DNA-Detektion konnte nicht zwischen Z-DNA und anderen DNA-Sekund{\"a}rstrukturen unterschieden werden. Mit der {\"U}berpr{\"u}fung mit einer Positivkontrolle k{\"o}nnte die Validit{\"a}t der Methode und die Qualit{\"a}t des Z-DNA bindenden Antik{\"o}rpers getestet werden. Vorherige Befunde die auf eine Erh{\"o}hung der NO3-- und NO2--Konzentrationen bei Patienten mit Bipolar-affektiver St{\"o}rung hindeuten konnten in einer Stichprobe von 55 Personen repliziert werden. Die NOx--Konzentrationen waren bei Patienten in der manischen oder hypomanischen Phase am gr{\"o}ßten, gefolgt von euthymen Patienten bzw. solchen in einem Mischzustand und depressiven Patienten, ohne dass diese Unterschiede signifikant waren. In dieser Arbeit wurde die NOx--Bestimmungsmethode durch Entfernen von Serumproteinen und durch Verwenden eines Nitratstandards ver{\"a}ndert, dies f{\"u}hrt jedoch zu starken methodischen Ungenauigkeiten. NOS1 mRNA konnte im untersuchten Leukozytenlysat nicht detektiert werden. Die Unterschiede in der NOS3 Expression in Leukozyten waren nicht signifikant unterschiedlich zwischen den drei Gruppen. Durch die Replikation der erh{\"o}hten NOx--Konzentrationen im Serum von BPD - Patienten wird die Bedeutung des NO-Systems f{\"u}r psychische Erkrankungen nochmals unterstrichen. Auch wenn unsere Studie im Vergleich zu den schon mit methodischen Unabw{\"a}gbarkeiten behafteten Vorstudien, weitere methodische Schw{\"a}chen aufweist. Die Konzentrationserh{\"o}hung kann nicht durch eine gesteigerte Expression der verschiedenen NO-Synthasen in Leukozyten erkl{\"a}rt werden, was daf{\"u}r sprechen k{\"o}nnte, dass die erh{\"o}hte NO-Produktion bei bipolar affektiven Patienten den NO-Metabolismus im Gehirn widerspiegelt.},
  subject      = {Stickstoffmonoxid-Synthase},
  language  = {de}
}