@phdthesis{Rehlinghaus2024,
  author    = {Rehlinghaus, Christine},
  title     = {Retrospektive Evaluation der intraven{\"o}sen Dexamethason- bzw. Methylprednisolon-Pulstherapie bei ausgepr{\"a}gter Alopecia areata},
  doi       = {10.25972/OPUS-36071},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-360711},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2024},
  abstract  = {Hintergrund: Bei der Entscheidung f{\"u}r eine intraven{\"o}se Kortikosteroid-Pulstherapie bei schweren Formen der AA ist die Abw{\"a}gung von Therapieaufwand, Nebenwirkungen und Risiken einerseits und der Erfolgsaussicht andererseits von zentraler Bedeutung. Ziel: Ziel dieser retrospektiven Analyse war es daher, die Wirksamkeit und Sicherheit der intraven{\"o}sen Kortikosteroid-Pulstherapie bei Patient:innen mit ausgepr{\"a}gter AA klinikintern als qualit{\"a}tssichernde Maßnahme zu untersuchen, prognostisch bedeutsame Faktoren f{\"u}r den Therapieeffekt zu ermitteln und hierdurch die beste Indikation herauszuarbeiten. Methode: 126 Patient:innen (13 Kinder und Jugendliche) erhielten Dexamethason 100 mg (122 Patienten) oder Methylprednisolon 20-30 mg/kg/KG (max. 1000 mg, 4 Patienten) an drei aufeinanderfolgenden Tagen f{\"u}r ein bis drei Zyklen. Ergebnisse: Patienten mit einer AA partialis bzw. diffusa zeigten im Hinblick auf ein vollst{\"a}ndiges oder kosmetisch akzeptables Wiederwachstum die besten Ansprechraten (44,3\%, n=43). Unter den Ophiasis-Patienten und den Patienten mit AA totalis/universalis sprach nur etwa ein Viertel auf die Therapie an (Ophiasis 23,8\%, n=5; AA totalis/universalis: 25\%, n=2). Schwerwiegende unerw{\"u}nschte Nebenwirkungen wurden nicht beobachtet. Schlussfolgerung: In der vorliegenden Untersuchung ließen sich eine l{\"a}ngere Bestandsdauer der Erkrankung und Erkrankungsepisode ({\"u}ber 6 Monate), ein schwerer Auspr{\"a}gungsgrad (Ophiasis, AA totalis/universalis) und krankheitstypische Nagelver{\"a}nderungen als wichtige ung{\"u}nstige prognostische Faktoren nachweisen. Dagegen wirkten sich die untersuchten Kriterien Alter, Geschlecht, atopisches Ekzem und andere Erkrankungen des atopischen Formenkreises, Schilddr{\"u}sen- und Autoimmunerkrankungen in der Eigenanamnese sowie AA in der Familienanamnese nicht negativ auf den Behandlungserfolg aus. Patienten mit AA partialis und einer Bestandsdauer der AA von maximal 6 Monaten haben die besten Erfolgsaussichten.},
  subject      = {Alopecia areata},
  language  = {de}
}
@article{ScholzCosgareaSuesskindetal.2018,
  author    = {Scholz, S. L. and Cosgarea, I. and S{\"u}ßkind, D. and Murali, R. and M{\"o}ller, I. and Reis, H. and Leonardelli, S. and Schilling, B. and Schimming, T. and Hadaschik, E. and Franklin, C. and Paschen, A. and Sucker, A. and Steuhl, K. P. and Schadendorf, D. and Westekemper, H. and Griewank, K. G.},
  title     = {NF1 mutations in conjunctival melanoma},
  series = {British Journal of Cancer},
  volume    = {118},
  journal   = {British Journal of Cancer},
  doi       = {10.1038/s41416-018-0046-5},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-233329},
  pages     = {1243-1247},
  year      = {2018},
  abstract  = {Background Conjunctival melanoma is a potentially deadly eye tumour. Despite effective local therapies, tumour recurrence and metastasis remain frequent. The genetics of conjunctival melanomas remain incompletely understood. Methods A large cohort of 63 conjunctival melanomas was screened for gene mutations known to be important in other melanoma subtypes by targeted next-generation sequencing. Mutation status was correlated with patient prognosis. Results Frequent mutations in genes activating the MAP kinase pathway were identified. NF1 mutations were most frequent (n = 21, 33\%). Recurrent activating mutations were also identified in BRAF (n = 16, 25\%) and RAS genes (n = 12, 19\%; 11 NRAS and 1 KRAS). Conclusions Similar to cutaneous melanomas, conjunctival melanomas can be grouped genetically into four groups: BRAF-mutated, RAS-mutated, NF1-mutated and triple wild-type melanomas. This genetic classification may be useful for assessment of therapeutic options for patients with metastatic conjunctival melanoma},
  language  = {en}
}
@article{KervarrecSamimiGuyetantetal.2019,
  author    = {Kervarrec, Thibault and Samimi, Mahtab and Guy{\´e}tant, Serge and Sarma, Bhavishya and Ch{\´e}ret, J{\´e}r{\´e}my and Blanchard, Emmanuelle and Berthon, Patricia and Schrama, David and Houben, Roland and Touz{\´e}, Antoine},
  title     = {Histogenesis of Merkel Cell Carcinoma: A Comprehensive Review},
  series = {Frontiers in Oncology},
  volume    = {9},
  journal   = {Frontiers in Oncology},
  doi       = {10.3389/fonc.2019.00451},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-325733},
  year      = {2019},
  abstract  = {Merkel cell carcinoma (MCC) is a primary neuroendocrine carcinoma of the skin. This neoplasia features aggressive behavior, resulting in a 5-year overall survival rate of 40\%. In 2008, Feng et al. identified Merkel cell polyomavirus (MCPyV) integration into the host genome as the main event leading to MCC oncogenesis. However, despite identification of this crucial viral oncogenic trigger, the nature of the cell in which MCC oncogenesis occurs is actually unknown. In fact, several hypotheses have been proposed. Despite the large similarity in phenotype features between MCC tumor cells and physiological Merkel cells (MCs), a specialized subpopulation of the epidermis acting as mechanoreceptor of the skin, several points argue against the hypothesis that MCC derives directly from MCs. Alternatively, MCPyV integration could occur in another cell type and induce acquisition of an MC-like phenotype. Accordingly, an epithelial as well as a fibroblastic or B-cell origin of MCC has been proposed mainly based on phenotype similarities shared by MCC and these potential ancestries. The aim of this present review is to provide a comprehensive review of the current knowledge of the histogenesis of MCC.},
  language  = {en}
}