@phdthesis{Bergert2011,
  author    = {Bergert, Maria Pamela},
  title     = {Zellul{\"a}re und quantitative Verteilung von Glutamattransportern im Kleinhirn der Maus w{\"a}hrend der postnatalen Ontogenese},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-76689},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2011},
  abstract  = {Zellul{\"a}re und quantitative Verteilung von Glutamattransportern im Kleinhirn der Maus w{\"a}hrend der postnatalen Ontogenese},
  subject      = {Glutamattransporter},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Gahn2010,
  author    = {Gahn, Carolin},
  title     = {Die H{\"a}ufigkeiten der Mutationstypen und deren Verteilung im Dystrophin-Gen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-56490},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2010},
  abstract  = {Die progressiven Muskeldystrophien Duchenne (DMD) und Becker (BMD) entstehen durch verschiedene Mutationstypen (Deletionen, Duplikationen, Punktmutationen) im Dystrophin-Gen, welches als gr{\"o}ßtes Gen des Menschen 79 Exons aufweist und sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet. Es wurden Daten von 1365 Personen bez{\"u}glich der H{\"a}ufigkeit der Mutationstypen sowie der Verteilung der einzelnen Mutationen auf die Exons des Dystrophin-Gens ausgewertet. Hieraus konnte ermittelt werden, dass sich bei 780 m{\"a}nnlichen Patienten mit gesicherter Diagnose zu 65 Prozent Deletionen, 9 Prozent Duplikationen und 26 Prozent Punktmutationen nachweisen ließen. Desweiteren wurde gezeigt, dass sich bei der Verteilung der Deletionen auf das Dystrophin-Gen zwei hot spot Regionen finden, eine gr{\"o}ßere im Bereich der Exons 45 - 54 und eine kleinere im Bereich 11 - 20. Die Duplikationen weisen eine H{\"a}ufung der betroffenen Exons am Anfang des Gens auf, wobei Exon 2 am h{\"a}ufigsten das erste betroffene Exon darstellt. Die Punktmutationen dagegen verteilen sich zuf{\"a}llig {\"u}ber das Gen. Es konnte weiterhin gezeigt werden, dass hinsichtlich der Verteilung der gleichen Mutationen auf das Dystrophin-Gen zwischen einer Gruppe von m{\"a}nnlichen Patienten und der Gesamtheit aller Probanden einschließlich Konduktorinnen keine Unterschiede bestehen. Dagegen unterschieden sich die verschiedenen Mutationstypen im Vergleich miteinander hinsichtlich ihrer Verteilung auf das Dystrophin-Gen. Bei der Untersuchung der geographischen Verteilung der DMD und BMD konnte lediglich bei den Duplikationen eine Gleichverteilung in Deutschland best{\"a}tigt werden.},
  subject      = {Muskeldystrophie},
  language  = {de}
}