@article{DrozdSaenkoBrenneretal.2015,
  author    = {Drozd, Valentina M. and Saenko, Vladimir A. and Brenner, Alina V. and Drozdovitch, Vladimir and Pashkevich, Vasilii I. and Kudelsky, Anatoliy V. and Demidchik, Yuri E. and Branovan, Igor and Shiglik, Nikolay},
  title     = {Major Factors Affecting Incidence of Childhood Thyroid Cancer in Belarus after the Chernobyl Accident: Do Nitrates in Drinking Water Play a Role?},
  series = {PLoS One},
  volume    = {10},
  journal   = {PLoS One},
  number    = {9},
  doi       = {10.1371/journal.pone.0137226},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-141863},
  pages     = {e0137226},
  year      = {2015},
  abstract  = {One of the major health consequences of the Chernobyl Nuclear Power Plant accident in 1986 was a dramatic increase in incidence of thyroid cancer among those who were aged less than 18 years at the time of the accident. This increase has been directly linked in several analytic epidemiological studies to iodine-131 (I-131) thyroid doses received from the accident. However, there remains limited understanding of factors that modify the I-131-related risk. Focusing on post-Chernobyl pediatric thyroid cancer in Belarus, we reviewed evidence of the effects of radiation, thyroid screening, and iodine deficiency on regional differences in incidence rates of thyroid cancer. We also reviewed current evidence on content of nitrate in groundwater and thyroid cancer risk drawing attention to high levels of nitrates in open well water in several contaminated regions of Belarus, i.e. Gomel and Brest, related to the usage of nitrogen fertilizers. In this hypothesis generating study, based on ecological data and biological plausibility, we suggest that nitrate pollution may modify the radiation-related risk of thyroid cancer contributing to regional differences in rates of pediatric thyroid cancer in Belarus. Analytic epidemiological studies designed to evaluate joint effect of nitrate content in groundwater and radiation present a promising avenue of research and may provide useful insights into etiology of thyroid cancer.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Stroebele2015,
  author    = {Str{\"o}bele, Hannah},
  title     = {Neuropsychologische Diagnostik bei sehr und extrem Fr{\"u}hgeborenen im Alter von sechs bis acht Jahren - eine Pilotstudie mit der WUEP-KD (W{\"u}rzburger Psychologische Kurz-Diagnostik)},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-123896},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2015},
  abstract  = {Die gesetzlich vorgeschriebene Nachsorge von Fr{\"u}hgeborenen in Deutschland beschr{\"a}nkt sich nach den Vorgaben des G-BA momentan auf eine Entwicklungstestung mit den Bayley Scales of Infant Development im Alter von zwei Jahren. Entwicklungsuntersuchungen zu einem sp{\"a}teren Zeitpunkt sind jedoch notwendig, da neurologische Folgen bzw. Auswirkungen dann besser beurteilt und gemessen werden k{\"o}nnen. Die WUEP-KD ist eine neuropsychologische Testbatterie, die auf der CHC-Theorie basiert und den Vorteil einer guten Normierung und Validierung f{\"u}r deutsche Kinder, sowie einer kurzen Durchf{\"u}hrungszeit hat. Außerdem wurden bereits langj{\"a}hrig Erfahrungen in der Anwendung bei Kindern mit anderen neuropsychologischen Problemen gesammelt. Wir wendeten die WUEP-KD bei sechs bis acht Jahre alten Kindern an, die in den Jahren 2001 und 2002 in der Frauenklinik der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg mit einem Geburtsgewicht von unter 1500g zur Welt gekommen waren und in der Universit{\"a}tskinderklinik W{\"u}rzburg behandelt wurden. Weiterhin wurden zehn termingerecht geborene und gesunde Kinder im gleichen Alter untersucht. Es stellte sich heraus, dass die Fr{\"u}hgeborenen, die an unserer Studie teilgenommen hatten, signifikant besser bei den BSID-II im Alter von zwei Jahren abgeschnitten hatten als diejenigen, die wir leider nicht von einer Teilnahme {\"u}berzeugen konnten. Tendenziell zeigte sich in unserer Studie bez{\"u}glich der zentralen mentalen Leistungsf{\"a}higkeit dennoch eine geringere Leistung bei geringerem Gestationsalter und bzw. oder geringerem Geburtsgewicht. Die Ergebnisse des Untertests CPM, welcher die fluide Intelligenz abbildet, waren signifikant unterschiedlich beim Gruppenvergleich der Geburtsgewichte sowie des Gestationsalters. Somit konnten wir mit unserer Methodik ebenso wie in anderen Studien einen Unterschied in der kognitiven Leistung zwischen den VLBW-Kindern und den ELBW-Kindern im Alter von sechs bis acht Jahren nachweisen. Beim Vergleich mit den Untersuchungen im Alter von zwei bis drei Jahren konnten wir weitgehend eine gleichbleibende Leistung nachweisen, die Ergebnisse der Bayley-Scales und der mentalen Gesamtleistung der WUEP-KD korrelierten signifikant. Um eine umfassende Diagnostik durchzuf{\"u}hren und weitere Intelligenzfaktoren nach der CHC-Theorie zu erfassen, werden in der WUEP-KD computerisierte Tests verwendet. Zur Messung der feinmotorischen Leistung wurde hierf{\"u}r das Speed-Tapping verwendet, welches bisher nicht in der Untersuchung Fr{\"u}hgeborener angewandt wurde. Die feinmotorischen F{\"a}higkeiten der Fr{\"u}h- und Reifgeborenen lagen durchschnittlich im Normbereich, jedoch hatten doppelt so viele Fr{\"u}hgeborene als Reifgeborene Defizite in der Feinmotorik. Insbesondere die ELBW-Kinder waren hiervon betroffen. Bei Betrachtung der Fr{\"u}hgeborenen konnte eine signifikante Korrelation zwischen dem Gestationsalter und der feinmotorischen Leistung nachgewiesen werden. Somit konnten wir nachweisen, dass ein geringeres Geburtsgewicht und Gestationsalter das Risiko erh{\"o}hen, feinmotorische Defizite im Schulalter nachweisen zu k{\"o}nnen - auch wenn keine h{\"o}hergradigen intrakraniellen Blutungen im Neugeborenenalter aufgetreten waren und die kognitive Leistung zum Zeitpunkt der Untersuchung im Normbereich liegt. Die WUEP-KD kann zus{\"a}tzlich im Bereich der motorischen F{\"a}higkeiten Defizite aufdecken. Die Aufmerksamkeitsleistung, gemessen mit dem CPT, lag im Normbereich, dennoch waren wiederum vermehrt Defizite bei den ELBW-Kindern und den Kindern mit einem Gestationsalter unter 29 SSW zu beobachten. Um das Verhalten und die Lebensqualit{\"a}t der fr{\"u}hgeborenen Kinder einsch{\"a}tzen zu k{\"o}nnen, ließen wir die Eltern drei Frageb{\"o}gen beantworten (CBCL, SDQ, KINDL-R). Hier konnten wir gr{\"o}ßtenteils keine signifikanten Unterschiede zwischen den Reif- und Fr{\"u}hgeborenen feststellen. Im Fragebogen zur Lebensqualit{\"a}t konnten bei den Fr{\"u}hgeborenen sogar signifikant bessere Ergebnisse in den Bereichen „Freunde" und „Selbstwert" nachgewiesen werden. Die WUEP-KD stellt aus unserer Sicht eine geeignete Methodik dar, um fr{\"u}hgeborene Kinder in ihrer weiteren Entwicklung nachzuuntersuchen - sie basiert auf der CHC-Theorie, dem Goldstandard der Intelligenzdiagnostik, hat eine kurze Durchf{\"u}hrungsdauer, es besteht eine langj{\"a}hrige Anwendung und Erfahrung in der Durchf{\"u}hrung bei Kindern mit neuropsychologischer Problematik und hat die nun nachgewiesene F{\"a}higkeit kognitive und motorische Defizite bei fr{\"u}hgeborenen Kindern aufzudecken. Hierdurch k{\"o}nnen die betroffenen Kinder in ihren F{\"a}higkeiten und Grenzen besser eingesch{\"a}tzt und somit gezielt betreut werden.},
  subject      = {Neuropsychologische Diagnostik},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Streib2015,
  author    = {Streib, Rebekka},
  title     = {Die Bedeutung einer Zweitmalignomentwicklung nach prim{\"a}rer Hirntumorerkrankung im Kindesalter},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-124306},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2015},
  abstract  = {In der vorliegenden Arbeit wurden Patienten untersucht, die im Rahmen der Hirntumorstudien SKK 87, SKK 92, HIT 88, HIT 91, der Interimsstudie HIT 99 sowie HIT 2000 der HIT-Studienzentrale in W{\"u}rzburg aufgrund eines Hirntumors im Kindesalter behandelt wurden und an einem Zweitmalignom erkrankten. Es erfolgte die genauere Betrachtung insbesondere im Hinblick auf Patienteneigenschaften, zeitliche Verl{\"a}ufe, Risikofaktoren, kumulative Zweitmalignomh{\"a}ufigkeiten und die Prognose nach einer Zweiterkrankung. Bis zum 01.01.2008 waren 54 Patienten bekannt, die nach einem prim{\"a}ren Hirntumor im Kindesalter ein Zweitmalignom entwickelten, davon waren 29 m{\"a}nnlich und 25 weiblich, 11 hatten ein bekanntes Tumorpr{\"a}dispositionssyndrom. Als Zweitmalignomhistologie traten vor allem sekund{\"a}re Hirntumoren (17) und sekund{\"a}re h{\"a}matologische Neoplasien (13) auf. Dabei traten h{\"a}matologische Zweitneoplasien deutlich fr{\"u}her als sekund{\"a}re Hirntumoren auf (im Median 4.9 versus 8.9 Jahre). Das mittlere Erkrankungsalter bei Erst- und Zweitdiagnose war 6.4 bzw. 13.1 Jahre bei einem mittleren Follow-up aller Studienpatienten seit Erstdiagnose von 10.8 Jahren. Als Risikofaktoren einer Zweitmalignomentwicklung konnte ein junges Erkrankungsalter und das weibliche Geschlecht ermittelt werden. Die kumulative Inzidenz einer Zweitmalignomentwicklung nach Aalen-Johansen lag 5, 10 und 15 Jahre nach Prim{\"a}rerkrankung bei 0.6\%, 2\% und 5\%. Die 5-Jahres-{\"U}berlebensrate f{\"u}r alle 54 Zweitmalignompatienten nach Zweittumordiagnose betrug 35\%. Die Arbeit verdeutlicht, dass mit steigender Langzeitprognose nach kindlichen Hirntumorerkrankungen Sp{\"a}tfolgen der Therapie immer relevanter werden. Damit steigt die Bedeutung der engmaschigen Nachsorge zur fr{\"u}hzeitigen Erkennung und Quantifizierung dieser Sp{\"a}tfolgen.},
  subject      = {Zweittumor},
  language  = {de}
}
@article{EberhardtHaasGirschicketal.2015,
  author    = {Eberhardt, Christiane S. and Haas, Johannes-Peter and Girschick, Hermann and Schwarz, Tobias and Morbach, Henner and R{\"o}sen-Wolff, Angela and Foell, Dirk and Dannecker, Guenther and Schepp, Carsten and Ganser, Gerd and Honke, Nora and Eggermann, Thomas and M{\"u}ller-Berghaus, Jan and Wagner, Norbert and Ohl, Kim and Tenbrock, Klaus},
  title     = {No association of IL-12p40 pro1.1 polymorphism with juvenile idiopathic arthritis},
  series = {Pediatric Rheumatology},
  volume    = {13},
  journal   = {Pediatric Rheumatology},
  number    = {61},
  doi       = {10.1186/s12969-015-0059-z},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-136281},
  year      = {2015},
  abstract  = {Background: IL-12p40 plays an important role in the activation of the T-cell lines like Th17 and Th1-cells. Theses cells are crucial in the pathogenesis of juvenile idiopathic arthritis. A polymorphism in its promoter region and the genotype IL12p40 pro1.1 leads to a higher production of IL-12p40. We studied whether there is a difference in the distribution of the genotype in patients with JIA and the healthy population. Methods: In 883 patients and 321 healthy controls the IL-12p40 promoter genotype was identified by ARMS-PCR. Results: There is no association of IL-12p40 pro polymorphism neither in patients with JIA compared to controls nor in subtypes of JIA compared to oligoarthritis. We found a non-significant tendency of a higher prevalence of the genotype pro1.1 in systemic arthritis (32.4 \%) and in rheumatoid factor negative polyarthritis (30.5 \%) and a lower pro1.1 genotype in persistent oligoarthritis (20.7 \%) and in enthesitis-related arthritis (17 \%). Likelihood of the occurrence of genotype IL12-p40 pro1.1 in patients with systemic arthritis (OR 1.722, CI 95 \% 1.344-2.615, p 0.0129) and RF-negative polyarthritis (OR 1.576, CI 95 \% 1.046-2.376, p 0.0367) compared to persistent oligoarthritis was significantly higher. This was also true for comparison of their homozygous genotypes IL-12p40 pro 1.1 and 2.2 in systemic arthritis (OR 1.779, CI 95 \% 1.045-3.029, p 0.0338). However, in Bonferroni correction for multiple hypothesis this was not significant. Conclusion: A tendency of a higher prevalence of the genotype IL-12p40 pro1.1 in systemic arthritis and in rheumatoid factor negative polyarthritis was observed but not significant. Further investigations should be done to clarify the role IL-12p40 in the different subtypes of JIA.},
  language  = {en}
}
@article{HarterBernatzScholzetal.2015,
  author    = {Harter, Patrick N. and Bernatz, Simon and Scholz, Alexander and Zeiner, Pia S. and Zinke, Jenny and Kiyose, Makoto and Blasel, Stella and Beschorner, Rudi and Senft, Christian and Bender, Benjamin and Ronellenfitsch, Michael W. and Wikman, Harriet and Glatzel, Markus and Meinhardt, Matthias and Juratli, Tareq A. and Steinbach, Joachim P. and Plate, Karl H. and Wischhusen, J{\"o}rg and Weide, Benjamin and Mittelbronn, Michel},
  title     = {Distribution and prognostic relevance of tumor-infiltrating lymphocytes (TILs) and PD-1/PD-L1 immune checkpoints in human brain metastases},
  series = {Oncotarget},
  volume    = {6},
  journal   = {Oncotarget},
  number    = {38},
  doi       = {10.18632/oncotarget.5696},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-137107},
  pages     = {40836 -- 40849},
  year      = {2015},
  abstract  = {The activation of immune cells by targeting checkpoint inhibitors showed promising results with increased patient survival in distinct primary cancers. Since only limited data exist for human brain metastases, we aimed at characterizing tumor infiltrating lymphocytes (TILs) and expression of immune checkpoints in the respective tumors. Two brain metastases cohorts, a mixed entity cohort (n = 252) and a breast carcinoma validation cohort (n = 96) were analyzed for CD3+, CD8+, FOXP3+, PD-1+ lymphocytes and PD-L1+ tumor cells by immunohistochemistry. Analyses for association with clinico-epidemiological and neuroradiological parameters such as patient survival or tumor size were performed. TILs infiltrated brain metastases in three different patterns (stromal, peritumoral, diffuse). While carcinomas often show a strong stromal infiltration, TILs in melanomas often diffusely infiltrate the tumors. Highest levels of CD3+ and CD8+ lymphocytes were seen in renal cell carcinomas (RCC) and strongest PD-1 levels on RCCs and melanomas. High amounts of TILs, high ratios of PD-1+/CD8+ cells and high levels of PD-L1 were negatively correlated with brain metastases size, indicating that in smaller brain metastases CD8+ immune response might get blocked. PD-L1 expression strongly correlated with TILs and FOXP3 expression. No significant association of patient survival with TILs was observed, while high levels of PD-L1 showed a strong trend towards better survival in melanoma brain metastases (Log-Rank p = 0.0537). In summary, melanomas and RCCs seem to be the most immunogenic entities. Differences in immunotherapeutic response between tumor entities regarding brain metastases might be attributable to this finding and need further investigation in larger patient cohorts.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Richard2015,
  author    = {Richard, Annika},
  title     = {Systematic Review of Measles, Mumps and Rubella Vaccination Programs in Selected European Countries and the Influence of Migration Movements},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-138033},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2015},
  abstract  = {Masern, Mumps und R{\"o}teln sind virale Infektionskrankheiten, die schwere und verheerenden Komplikationen bei den erkrankten Personen verursachen k{\"o}nnen. Die weltweite Krankheitslast dieser Infektionskrankheiten ist hoch und k{\"o}nnte durch erfolgreiche Impfstrategien merkenswert reduziert werden. Die WHO hat daher das Ziel der globalen Eliminierung von Masern und R{\"o}teln sowie der Kontrolle der oft simultan geimpften Mumps Erkrankung gesetzt. Im Jahr 2010 einigten sich die WHO-Mitgliedstaaten der europ{\"a}ischen Region, gezielte Strategien zu verfolgen, um Masern und R{\"o}teln bis Ende des Jahres 2015 in Europa zu eliminieren. Analysen bez{\"u}glich des aktuellen Fortschrittes werden daher zunehmend relevanter. Als Teil dieser systematischen Literaturrecherche wurden die Immunisierungsstrategien, Impfraten und Krankheitsinzidenzen von elf europ{\"a}ischen L{\"a}ndern untersucht und ihre Fortschritte im Hinblick auf die Krankheitseliminierung bewertet. Eine erfolgreiche Pr{\"a}vention der endemischen {\"U}bertragung von Masern, Mumps oder R{\"o}teln Viren konnte in mehreren L{\"a}ndern erreicht werden, darunter Schweden, Kroatien, Griechenland und Spanien. Den L{\"a}ndern {\"O}sterreich, Frankreich, Deutschland, Italien, Polen, T{\"u}rkei und dem Vereinigten K{\"o}nigreich von Großbritannien und Nordirland ist es trotz verbesserter Immunisierungsraten bisher nicht gelungen, die Eliminierungsziele zu erreichen. In der T{\"u}rkei, Italien und Polen, kam es in den letzten Jahren zu starken Anstiegen der Fallzahlen, welche die Masern, Mumps und R{\"o}teln Kontrolle in Europa deutlich erschweren und das zeitnahe Erreichen der Eliminationsziele gef{\"a}hrden. Unzureichend immunisierte Bev{\"o}lkerungsgruppen, die zu einer Aufrechterhaltung der Infektionserkrankungen im europ{\"a}ischen Raum beitragen k{\"o}nnen, wurden identifiziert. Dazu z{\"a}hlen S{\"a}uglinge und Kleinkinder, Jugendliche und junge Erwachsene, M{\"a}nner, k{\"u}rzlich eingewanderte Personen und Fl{\"u}chtlinge, sowie reisende ethnischer Minderheiten. Die Gr{\"u}nde f{\"u}r das erh{\"o}hte Risiko einer Masern, Mumps oder R{\"o}teln Infektion unter diesen Personengruppen sind vielf{\"a}ltig und ein Ergebnis von verschiedenen historischen und aktuellen Impfstrategien, kulturellen, politischen und religi{\"o}sen Unterschieden, sowie pers{\"o}nlichem Glauben und Ansichten. Das Reisen und die Migration von infizierten Personen nach und zwischen den verschiedenen europ{\"a}ischen L{\"a}ndern spielt auch eine wesentliche Rolle bei der kontinuierlichen {\"U}bertragung der Erkrankungen in Europa. Nur durch eine ausreichend hohe Immunit{\"a}t der Bev{\"o}lkerung kann das Auftreten von gr{\"o}ßeren Ausbr{\"u}chen trotz der Einfuhr viraler Erreger verhindert werden. Bestrebungen sollte daher die Immunisierung aller impff{\"a}higen Personen umfassen, sowie die Erweiterung spezifischer Impfstrategien f{\"u}r unzureichend immunisierte Bev{\"o}lkerungsgruppen, die nur schwer durch Routineimpfungen zu erreichen sind. Europ{\"a}ische L{\"a}nder, in denen die WHO Eliminierungsziele bisher nicht erreicht wurden, k{\"o}nnten m{\"o}glicherweise von alternativen Impfstrategien profitieren. Ein einheitlicher, europaweiter MMR-Impfplan basierend auf den erfolgreichen Immunisierungsverfahren der L{\"a}nder, die Masern, Mumps und R{\"o}teln erfolgreich bek{\"a}mpft haben, stellt ein wirksames Instrument zur Verbesserung der allgemeinen Bev{\"o}lkerungsimmunit{\"a}t und Kontrolle der drei Infektionskrankheiten dar. Ein Entwurf solch eines Impfplanes wurde im Rahmen dieser Dissertation erstellt und enth{\"a}lt Strategien f{\"u}r das Erreichen ungesch{\"u}tzter Bev{\"o}lkerungsgruppen, unabh{\"a}ngig von Alter, Geschlecht oder Migrationshintergrund. Die Umsetzung einheitlicher Impfempfehlungen bringt mehrere Herausforderungen mit sich. Die vielen Vorteile im Hinblick auf die verbesserte Immunisierung, {\"U}berwachung und Bek{\"a}mpfung der Erkrankungen lassen die Aufw{\"a}nde jedoch als berechtigt erscheinen. Die endemische Eliminierung von Masern, Mumps und R{\"o}teln Viren innerhalb der europ{\"a}ischen Region ist durchaus erzielbar. Die aktuelle epidemiologische Situation deutet jedoch darauf hin, dass das Ziel nicht bis zum Ende des Jahres 2015 erreicht wird, sondern weitere Bestrebungen auf internationaler Ebene notwendig sind, um eine wirksame Krankheitsbek{\"a}mpfung in der n{\"a}heren Zukunft zu erreichen. Durch nationale und internationale Verbesserungen der Immunisierungsstrategien und gezielten Impfkampagnen sowie Erkrankungs-Meldesystemen und laborchemischen Erregerbest{\"a}tigungen kann eine weitgef{\"a}cherte Bev{\"o}lkerungsimmunit{\"a}t erzielt und Krankheitseliminierung unter ad{\"a}quatem Monitoring des Fortschritts im gesamten europ{\"a}ischen Raum erreicht werden.},
  subject      = {Masern},
  language  = {en}
}
@article{NeuhausSchlundtFehrholzetal.2015,
  author    = {Neuhaus, Winfried and Schlundt, Marian and Fehrholz, Markus and Ehrke, Alexander and Kunzmann, Steffen and Liebner, Stefan and Speer, Christian P. and F{\"o}rster, Carola Y.},
  title     = {Multiple antenatal dexamethasone treatment alters brain vessel differentiation in newborn mouse pups},
  series = {PLoS ONE},
  volume    = {10},
  journal   = {PLoS ONE},
  number    = {8},
  doi       = {10.1371/journal.pone.0136221},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-148268},
  pages     = {e0136221},
  year      = {2015},
  abstract  = {Antenatal steroid treatment decreases morbidity and mortality in premature infants through the maturation of lung tissue, which enables sufficient breathing performance. However, clinical and animal studies have shown that repeated doses of glucocorticoids such as dexamethasone and betamethasone lead to long-term adverse effects on brain development. Therefore, we established a mouse model for antenatal dexamethasone treatment to investigate the effects of dexamethasone on brain vessel differentiation towards the blood-brain barrier (BBB) phenotype, focusing on molecular marker analysis. The major findings were that in total brains on postnatal day (PN) 4 triple antenatal dexamethasone treatment significantly downregulated the tight junction protein claudin-5, the endothelial marker Pecam-1/CD31, the glucocorticoid receptor, the NR1 subunit of the N-methyl-D-aspartate receptor, and Abc transporters (Abcb1a, Abcg2 Abcc4). Less pronounced effects were found after single antenatal dexamethasone treatment and in PN10 samples. Comparisons of total brain samples with isolated brain endothelial cells together with the stainings for Pecam-1/CD31 and claudin-5 led to the assumption that the morphology of brain vessels is affected by antenatal dexamethasone treatment at PN4. On the mRNA level markers for angiogenesis, the sonic hedgehog and the Wnt pathway were downregulated in PN4 samples, suggesting fundamental changes in brain vascularization and/or differentiation. In conclusion, we provided a first comprehensive molecular basis for the adverse effects of multiple antenatal dexamethasone treatment on brain vessel differentiation.},
  language  = {en}
}
@article{GirschickWolfMorbachetal.2015,
  author    = {Girschick, Hermann and Wolf, Christine and Morbach, Henner and Hertzberg, Christoph and Lee-Kirsch, Min Ae},
  title     = {Severe immune dysregulation with neurological impairment and minor bone changes in a child with spondyloenchondrodysplasia due to two novel mutations in the ACP5 gene},
  series = {Pediatric Rheumatology},
  volume    = {13},
  journal   = {Pediatric Rheumatology},
  number    = {37},
  doi       = {10.1186/s12969-015-0035-7},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-149990},
  year      = {2015},
  abstract  = {Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare skeletal dysplasia, characterized by metaphyseal lesions, neurological impairment and immune dysregulation associated with lupus-like features. SPENCD is caused by biallelic mutations in the ACP5 gene encoding tartrate-resistant phosphatase. We report on a child, who presented with spasticity, multisystem inflammation, autoimmunity and immunodeficiency with minimal metaphyseal changes due to compound heterozygosity for two novel ACP5 mutations. These findings extend the phenotypic spectrum of SPENCD and indicate that ACP5 mutations can cause severe immune dysregulation and neurological impairment even in the absence of metaphyseal dysplasia.},
  language  = {en}
}