TY - JOUR A1 - von Bernuth, Horst A1 - Ravindran, Ethiraj A1 - Du, Hang A1 - Froehler, Sebastian A1 - Strehl, Karoline A1 - Kraemer, Nadine A1 - Issa-Jahns, Lina A1 - Amulic, Borko A1 - Ninnemann, Olaf A1 - Xiao, Mei-Sheng A1 - Eirich, Katharina A1 - Koelsch, Uwe A1 - Hauptmann, Kathrin A1 - John, Rainer A1 - Schindler, Detlev A1 - Wahn, Volker A1 - Chen, Wei A1 - Kaindl, Angela M. T1 - Combined immunodeficiency develops with age in Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 (ICF2) JF - Orphanet Journal of Rare Dieeases N2 - The autosomal recessive immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome (ICF) is characterized by immunodeficiency, developmental delay, and facial anomalies. ICF2, caused by biallelic ZBTB24 gene mutations, is acknowledged primarily as an isolated B-cell defect. Here, we extend the phenotype spectrum by describing, in particular, for the first time the development of a combined immune defect throughout the disease course as well as putative autoimmune phenomena such as granulomatous hepatitis and nephritis. We also demonstrate impaired cell-proliferation and increased cell death of immune and non-immune cells as well as data suggesting a chromosome separation defect in addition to the known chromosome condensation defect. KW - ZBTB24 KW - ICF2 KW - granulomas KW - facial anomalies KW - centromeric instability KW - intellectual disability KW - lymphoma KW - ZBTB24 mutations KW - DNMT3B KW - TYPE-2 KW - immunodeficiency KW - microcephaly KW - DNA methyltransferase gene Y1 - 2014 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-114859 VL - 9 ER - TY - THES A1 - Kroschewski, Miriam T1 - Kardinalverständnis von Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung: Quantitative Querschnittsstudie zur Analyse domänenspezifischer und domänenübergreifender Faktoren T1 - Cardinality of Students with Intellectual Disability: A Quantitative Cross Sectional Analysis Addressing Domain-Specific and Cross-Domain Factors N2 - Das Kardinalverständnis, also die erfolgreiche Verknüpfung von Zahlen und dazugehörigen Mengen, stellt die zentrale Kompetenz im Zuge der numerischen Entwicklung dar. Nur auf der Grundlage des Kardinalverständnisses kann es gelingen, ein weiterführendes mathematisches Verständnis zu erreichen. Die mathematischen Kompetenzen von Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung waren bis heute eher selten Gegenstand der Forschung, obgleich das Wissen über die Zusammenhänge einzelner domänenspezifischer Kompetenzen für eine bestmögliche Förderung ausschlaggebend ist. Daher wird in dieser Arbeit der Frage nachgegangen, welchen Einfluss Zahl-Größen-Kompetenzen auf die zentrale Kompetenz des Kardinalverständnisses bei Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung haben. Hierfür wurde ausgehend vom Modell der Zahl-Größen-Verknüpfung (ZGV-Modell) von Krajewski (2013) ein Lehrkräftefragebogen entwickelt. Im Mai/Juni 2019 schätzten Lehrkräfte von 20 bayerischen Schulen die Kompetenzen ihre Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung ein. Die geschichtete Clusterstichprobe (Schichtvariablen: Schulkonzeption, Siedlungsstruktur und Regierungsbezirke in Bayern) umfasste 1 082 Lehrkräftefragebö-gen, die Schüler:innen waren zwischen 6 und 21 Jahre alt. Durch die Verknüpfung dieser Arbeit mit der Studie SFGE II (Schülerschaft mit dem Förderschwerpunkt Geistige Entwicklung II, Baumann et al., 2021) konnten außerdem domänenübergreifende Faktoren (z. B. Alter, Grad der Intelligenzminderung, Lesefähigkeiten) erhoben werden. Anhand dieser Kontrollvariablen ließ sich der tatsächliche Einfluss der domänenspezifischen Zahl-Größen-Kompetenzen auf das Kardinalverständnis zeigen und so feststellen, dass der Grad der Intelligenzminderung einen großen Teil der Varianz des Kardinalverständnisses aufklärt. Die Hinzunahme der domänenspezifischen Faktoren ergab eine nochmals bessere Erklärungsgüte. Zudem steht das buchstabenweise Erlesen von Wörtern in einem engen Zusammenhang mit dem erfolgreichen Beherrschen des Kardinalverständnisses. Mit dieser Erhebung konnte nicht nur die zentrale Bedeutung des numerischen Vorwissens in Abhängigkeit von den Zahlraumstufen für das Kardinalverständnis bei Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung, sondern auch die Intelligenzminderung als relevante Einflussgröße nachgewiesen werden. N2 - Recognising the connection between a number and the corresponding quantity represents the central competence of numerical development. Only with the cardinal principle is it possible to achieve further mathematical understanding. The mathematical competencies of students with an intellectual disability have rarely been the subject of research, although knowledge of the interrelationships between individual domain-specific competencies is crucial for the best possible support. Accordingly, this study investigates the influence of numerical skills on the central competency of cardinal principle in students with an intellectual disability. For this purpose, a teacher questionnaire was developed based on Krajewski’s ZGV-model (Modell der Zahl-Größen-Verknüpfung, Krajewski, 2013). In May/June 2019, teachers from 20 Bavarian schools assessed the competencies of their students with intellectual disabilities. The stratified cluster sample (stratified variables: school design, settlement structure, and governmental districts in Bavaria) included 1 082 teacher questionnaires. The students were between 6 and 21 years old. By linking this work with the study SFGE II (Schülerschaft mit dem Förderschwerpunkt Geistige Entwicklung II, Baumann et al., 2021), context variables and cross-domain factors (e.g., age, degree of intelligence impairment, reading ability) could also be collected. Through these control variables, the actual influence of domain-specific numerical skills on cardinal principle could be shown. Thus, it could be noted that the degree of intellectual developmental disorders accounted for a large portion of the variance in the understanding of the cardinal principle. Adding the domain-specific factors showed even better explanatory power, and at the same time the influence of intel-lectual developmental disorder decreased. In addition, the letter-by-letter reading skills seem to be closely related to the successful mastery of the cardinal principle. Thus, this survey established the importance of prior knowledge dependent on the number domains for the cardinal principle of students with an intellectual disability. It also confirms intellectual de-velopmental disorders as a relevant influencing factor. KW - Kardinalzahl KW - Mathematikunterricht KW - Geistige Behinderung KW - Sonderpädagogik KW - Inklusion KW - Mathematische Fähigkeit KW - Kardinalität KW - intellektuelle Beeinträchtigung KW - Mathematikdidaktik KW - mathematical ability KW - cardinality KW - intellectual disability KW - mathematics teaching Y1 - 2023 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-316653 ER - TY - JOUR A1 - Geissler, Julia A1 - Werner, Elisabeth A1 - Dworschak, Wolfgang A1 - Romanos, Marcel A1 - Ratz, Christoph T1 - Freiheitsentziehende Maßnahmen in bayerischen Heimeinrichtungen für Kinder, Jugendliche und junge Volljährige mit Intelligenzminderung JF - Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie N2 - Fragestellung: In Bayern leben etwa 10 % aller jungen Menschen mit Intelligenzminderung in Heimeinrichtungen. 2016 wurde in Presseberichten der Vorwurf unzulässiger freiheitsentziehender Maßnahmen formuliert. Im Rahmen des Projekts REDUGIA wurde in bayerischen Heimeinrichtungen eine repräsentative Erhebung zu freiheitsentziehenden Maßnahmen (FeM), herausforderndem Verhalten (hfV) und der Mitarbeiterbelastung (MaB) durchgeführt. Methodik: 65 Einrichtungen für junge Menschen mit Intelligenzminderung in Bayern wurde ein Fragebogen zu strukturellen Gegebenheiten sowie MaB, hfV und FeM zugesendet. Neben deskriptiven Auswertungen wurden korrelative Analysen bzw. Regressionsanalysen zum Zusammenhang zwischen hfV, FeM und MaB durchgeführt. Ergebnisse: Es wurden Daten zu 1839 Personen in 61 Einrichtungen erhoben. 84.3 % der Einrichtungen berichteten geringe Raten an hfV und FeM, während 15.7 % ein gehäuftes Vorkommen von hfV und FeM angaben. Auf n = 1809 Vollzeitäquivalente kam es innerhalb von 14 Tagen zu 639 körperlichen Angriffen durch Bewohner_innen. In 12 Monaten wurden problemverhaltensassoziiert 85 Krankmeldungen sowie 33 Versetzungsanträge/Kündigungen berichtet. Es zeigte sich ein signifikant positiver Zusammenhang zwischen hfV und FeM (R² = .307, F = 21.719, p < .001). Die Mitarbeiterbelastung korrelierte positiv mit hfV (r = .507, p < .001). Schlussfolgerungen: Die Studienbefunde weisen darauf hin, dass hfV sowie FeM bei jungen Menschen mit Intelligenzminderung kein flächendeckendes Phänomen darstellen, sondern sich auf wenige spezialisierte Einrichtungen fokussieren. Mögliche Maßnahmen zur Prävention von Problemverhalten und Freiheitsentzug werden diskutiert. N2 - Objective: In Bavaria, around 10 % of youths with an intellectual disability (ID) live in residential facilities. In 2015, media raised accusations of inadmissible use of coercive measures. The REDUGIA project carried out a representative survey in Bavarian facilities regarding coercive measures (FeM), challenging behavior (hfV), and employee stress (MaB). Method: We sent a questionnaire concerning structural conditions, MaB, hfV and FeM to 65 Bavarian facilities for young people with ID. In addition to preparing descriptive evaluations, we performed correlative and regression analyses concerning the relationship between hfV, FeM, and MaB. Results: We retrieved data from 1,839 subjects in 61 facilities. 84.3 % of facilities reported low rates of hfV and FeM, while 15.7 % reported an increased incidence of hfV and FeM. For n = 1809 full-time position equivalents there were 639 physical attacks by residents over the course of 14 days. We observed 85 instances of sick leave and 33 transfer apllications/resignation associated with hfV. The frequency of hfV predicted the frequency of FeM (R² = 0.307, F = 21.719, p < .001). MaB correlated positively with hfV (r = 0.507, p < .001). Conclusions: The descriptive data indicate that hfV and FeM are not general phenomena but occur mainly in a circumscript number of highly specialized facilities. This emphasizes the need for prevention of hfV and FeM. T2 - Freedom-restricting measures in Bavarian residential facilities for children, adolescents, and young adults with intellectual disabilities KW - Geistige Behinderung KW - herausforderndes Verhalten KW - freiheitsentziehende Maßnahmen KW - Heimeinrichtungen KW - Mitarbeiterbelastung KW - intellectual disability KW - challenging behavior KW - coercive measures KW - residential institutions KW - employee stress Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-244859 SN - 1422-4917 SN - 1664-2880 VL - 49 IS - 4 ER - TY - JOUR A1 - Farag, Heba Gamal A1 - Froehler, Sebastian A1 - Oexle, Konrad A1 - Ravindran, Ethiraj A1 - Schindler, Detlev A1 - Staab, Timo A1 - Huebner, Angela A1 - Kraemer, Nadine A1 - Chen, Wei A1 - Kaindl, Angela M. T1 - Abnormal centrosome and spindle morphology in a patient with autosomal recessive primary microcephaly type 2 due to compound heterozygous WDR62 gene mutation JF - Orphanet Journal of Rare Diseases N2 - Background: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare neurodevelopmental disease with severe microcephaly at birth due to a pronounced reduction in brain volume and intellectual disability. Biallelic mutations in the WD repeat-containing protein 62 gene WDR62 are the genetic cause of MCPH2. However, the exact underlying pathomechanism of MCPH2 remains to be clarified. Methods/results: We characterized the clinical, radiological, and cellular features that add to the human MCPH2 phenotype. Exome sequencing followed by Sanger sequencing in a German family with two affected daughters with primary microcephaly revealed in the index patient the compound heterozygous mutations c. 1313G>A (p.R438H) / c.2864-2867delACAG (p.D955Afs*112) of WDR62, the second of which is novel. Radiological examination displayed small frontal lobes, corpus callosum hypoplasia, simplified hippocampal gyration, and cerebellar hypoplasia. We investigated the cellular phenotype in patient-derived lymphoblastoid cells and compared it with that of healthy female controls. WDR62 expression in the patient's immortalized lymphocytes was deranged, and mitotic spindle defects as well as abnormal centrosomal protein localization were apparent. Conclusion: We propose that a disruption of centrosome integrity and/or spindle organization may play an important role in the development of microcephaly in MCPH2. KW - cell division KW - intellectual disability KW - missense mutations KW - protein KW - malformations KW - establishment KW - cytokinesis KW - genome KW - midbody KW - database KW - maintenance KW - families KW - microcephaly KW - WDR62 mutation Y1 - 2013 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-123505 SN - 1750-1172 VL - 8 IS - 178 ER -