TY  - THES
A1  - Siekiera, Markus
T1  - Systematische Mutationsanalyse der Kandidatengene MLC1/KIAA0027 und CERK1/KIAA1646 auf Chromosom 22q13.33 bei periodischer Katatonie
T1  - Systematic mutation screening of MLC1/KIAA0027 and CERK1/KIAA1646 gene at chromosome 22q13.33 in periodic catatonia
N2  - Die periodische Katatonie ist ein reliabel diagnostizierbarer Subtyp der unsystematischen Schizophrenien nach K. Leonhard. Das Morbiditätsrisiko für Verwandte ersten Grades von 25% weist auf einen Hauptgendefekt hin. In durchgeführten genomweiten Linkagestudien und Haplotypanalysen ist ein Hauptlokus auf Chromosom 15 und ein möglicher zweiter Lokus auf Chromosom 22 entdeckt worden.Im telomeren Bereich von Chromosom 22q standen unter den Kandidatengenen u.a. MLC1 und CERK1. Diese Gene sind systematisch auf ihren Zusammenhang mit dem Phänotyp der periodischen Katatonie untersucht worden.
N2  - Schizophrenia is a severe disorder, characterized by delusional beliefs, hallucinations, disordered speech and deficits in emotional and social behavior. Periodic catatonia is a familiar subtype of schizophrenia defined by Leonhard.It segregates within families in an autosomal dominant mode of transmission with a cumultative morbidity risk of 25% for first degree relatives. There is a major susceptibility locus mapped to chromosome 15 and a second suggestive locus mapped to chromosome 22 found in two independent linkage scans. Two positional brain expressed canditate genes known as MLC1 and CERK1 in this region are screened for variants.
KW  - MLC1
KW  - KIAA0027
KW  - CERK1
KW  - KIAA1646
KW  - periodische Katatonie
KW  - Siekiera
KW  - MLC1
KW  - KIAA0027
KW  - CERK1
KW  - KIAA1646
KW  - periodic catatonia
KW  - Siekiera
Y1  - 2009
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-38151
ER  -