TY  - THES
A1  - Syagaylo, Yana
T1  - Strukturelle und funktionelle Untersuchung der Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene: Bedeutung von Polymorphismen für schizophrene Erkrankungen
T1  - Structural and functional characterization of the promoter regions of the human PAX3, PAX6 and PAX7 genes: relevance of polymorphisms for schizophrenia
N2  - Das Ziel dieser Arbeit war die Klärung der phänotypischen Konsequenzen struktureller Variationen in den regulatorischen Regionen einiger für psychische Erkrankungen potentiell relevanter Entwicklungsgene. Die Pax-Gene sind Mitglieder einer Familie der Transkriptionsfaktoren, die sowohl mehrere Schritte in der Embryogenese als auch Aufrechterhaltung des Differenzierungszustandes der Zellen einiger adulten Gewebe kontrollieren. Im Rahmen dieser Fragestellung wurden die Promotorregionen der menschlichen PAX3-, PAX6- und PAX7-Gene charakterisiert. Weiterhin wurden funktionelle Folgen der mit diesen Promotoren assoziierten Repeat-Polymorphismen auf die Expression dieser Gene untersucht. Schliesslich wurde die Relevanz für die psychischen Erkrankungen wie die Schizophrenie getestet.
N2  - The aim of this study was the elucidation of phenotypical consequences of structural variations in regulatory regions of developmental genes that are potentially relevant for mental disease. The Pax genes are members of a family of evolutionary conserved transcription factors, which control several steps in the embryogenesis as well as maintain the differentiation status of cells in adult tissues. In this context the promoter regions of the human PAX3, PAX6 and PAX7 genes were characterized. Therefore, functional effects of the polymorphic repetitive elements in the gene promoter regions on the expression of these genes were examined. Finally, the relevance for the psychiatric diseases like schizophrenia was tested.
KW  - Schizophrenie
KW  - Transkriptionsfaktor
KW  - Genanalyse
KW  - Promotor <Genetik>
KW  - PAX-Gene
KW  - Promotor
KW  - Promotorpolymorphismus
KW  - Schizophrenieerkrankung
KW  - PAX genes
KW  - promoter
KW  - promoter polymorphism
KW  - schizophrenia
Y1  - 2002
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-5459
ER  -