TY - JOUR A1 - Magg, Barbara A1 - Riegler, Christoph A1 - Wiedmann, Silke A1 - Heuschmann, Peter A1 - Sommer, Claudia A1 - Üçeyler, Nurcan T1 - Self-administered version of the Fabry-associated pain questionnaire for adult patients JF - Orphanet Journal of Rare Diseases N2 - Background Fabry-associated pain may be the first symptom of Fabry disease (FD) and presents with a unique phenotype including mostly acral burning triggerable pain attacks, evoked pain, pain crises, and permanent pain. We recently developed and validated the first Fabry Pain Questionnaire (FPQ) for adult patients. Here we report on the validation of the self-administered version of the FPQ that no longer requires a face-to-face interview but can be filled in by the patients themselves allowing more flexible data collection. Methods At our Würzburg Fabry Center for Interdisciplinary Treatment, Germany, we have developed the self-administered version of the FPQ by adapting the questionnaire to a self-report version. To do this, consecutive Fabry patients with current or past pain history (n = 56) were first interviewed face-to-face. Two weeks later patients’ self-reported questionnaire results were collected by mail (n = 55). We validated the self-administered version of the FPQ by assessing the inter-rater reliability agreement of scores obtained by supervised administration and self-administration of the FPQ. Results The FPQ contains 15 questions on the different pain phenotypes, on pain development during life with and without therapy, and on impairment due to pain. Statistical analysis showed that the majority of questions were answered in high agreement in both sessions with a mean AC1-statistic of 0.857 for 55 nominal-scaled items and a mean ICC of 0.587 for 9 scores. Conclusions This self-administered version of the first pain questionnaire for adult Fabry patients is a useful tool to assess Fabry-associated pain without a time-consuming face-to-face interview but via a self-reporting survey allowing more flexible usage. KW - Fabry disease KW - Fabry-associated pain KW - pain questionnaire Y1 - 2015 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-145294 VL - 10 IS - 113 ER - TY - THES A1 - Magg, Barbara T1 - Etablierung und Validierung des Würzburger Fabry Schmerzfragebogens für erwachsene Patienten T1 - A comprehensive Fabry-related pain questionnaire for adult patients N2 - Der M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkankheit, die zu einem Multiorganversagen führt. Ein frühes Symptom sind Schmerzen, die meist schon in der frühen Kindheit einsetzen. Das Besondere an diesen Schmerzen ist, dass sie sich sehr unterschiedlich u.a. bezüglich ihres Verlaufs, ihrer Dauer und ihrer Lokalisation präsentieren können. Diese Fabry-assoziierten Schmerzen sind meist brennend und akral betont, können aber auch andere Qualitäten aufweisen und sehr variable Körperpartien erfassen, was ihre diagnostische Einordnung erschwert. Bisher verfügbare validierte Schmerzfragebögen können das Spektrum der Fabry-assoziierten Schmerzen nicht erfassen. In dieser Arbeit wird der erste M. Fabry spezifische Schmerzfragebogen für Erwachsene in zwei Versionen präsentiert. Die erste Version ist eine Interview Version (iFPQ), bei der der Arzt in einem persönlichen Gespräch mit dem Patienten mit Hilfe des Fragbogens alle wesentlichen Aspekte der Fabry-assoziierten Schmerzen erfragen kann. Die zweite Version kann eigenständig vom Patienten ausgefüllt werden (saFPQ). Zur Etablierung der Fragebögen wurde in einer Pilotstudie zunächst mit 20 Patienten eine erste Version des iFPQ entwickelt. Nach Verbesserungen wurde die Interview Version mit Hilfe von 42 Studienteilnehmern validiert, die jeweils an einem Erst- und Zweitgespräch im Abstand von zwei Wochen teilnahmen. Hierbei wurde auch der NPSI als vergleichender Fragebogen ausgefüllt. Bei der ersten statistischen Analyse ergab sich eine gute Reliabilität mit ICC-Werten von 0,896 bis 0,999 aber eine unzureichende Validität zwischen iFPQ und NPSI mit K-Werten von 0,257 bis 0,566. Nach der ersten statistischen Analyse wurde der Fragebogen erneut überarbeitet und mit Hilfe von 20 Studienteilnehmern erneut validiert. Anschließend zeigte sich eine gute Validität mit K-Werten von 0,634 bis 1,0. Der saFPQ wurde im Anschluss an die finale iFPQ Version entwickelt. Bei 40 Patienten erfolgte ein Erstgespräch, bei dem die Patienten die valide Version des iFPQ ausfüllten. Im Abstand von zwei Wochen schickten die Patienten dann die selbständig ausgefüllte Version des saFPQ postalisch zurück. Die postalische Version erweitert die Flexibilität dieses Fragebogens. Sie ist für den klinischen Alltag sehr relevant. Die Resonanz der Patienten hinsichtlich beider Fragebögen war sehr positiv. Perspektivisch ist die Entwicklung einer englischen Version geplant. N2 - Pain may be the earliest symptom in Fabry disease and presents with a distinct phenotype including triggerable pain attacks, evoked pain, pain crises, and chronic pain. Current pain questionnaires do not reflect the special phenotype of Fabry disease–associated pain, which hampers its systematic evaluation as the basis of correct diagnosis and effective treatment. A questionnaire specifically designed to assess Fabry disease–associated pain is thus urgently needed. At the Würzburg Fabry Center for Interdisciplinary Therapy (FAZIT), Germany, we developed and validated the first face-to-face Fabry Pain Questionnaire (FPQ) for adult patients. The initial version of the FPQ was tested in a pilot study with 20 consecutive Fabry disease patients. The performance of the revised FPQ was assessed in a first (n = 56) and second (n = 20) validation phase in consecutive Fabry disease patients. For this, patients were interviewed at baseline and 2 weeks later. We determined the test-retest reliability and validity of the FPQ in comparison to data obtained with the Neuropathic Pain Symptom Inventory. The FPQ contains 15 questions on the 4 pain phenotypes of Fabry disease (pain attacks, pain crises, evoked pain, chronic pain) in childhood and adulthood, on pain development during life with and without enzyme replacement therapy, and on everyday life impairment due to pain. a self-administered Version of the face-to-face Version was validated accordingly to the face-to-face version. To do this, consecutive Fabry patients with current or past pain history (n=56) were first interviewed face-to-face. Two weeks later patients` self-reported questionnaire results were collected by mail (n=55). Statistical analysis showed that the majority of questions were answered in high agreement in both sessions with a mean AC1-statistic of 0.857 for 55 nominal-scaled items and a mean ICC of 0.587 for 9 scores. This first disease-specific questionnaire is a valuable tool for baseline and follow-up assessment of pain in Fabry disease patients and may guide treatment in this distinct pain phenotype. The self-administered version allows a more flexible usage. In the future an english version is anticipated. KW - M.Fabry KW - neuropathischer Schmerz KW - Schmerzfragebogen KW - M. Fabry KW - neuropathischer Schmerz KW - Schmerzfragebogen Y1 - 2017 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-154928 ER -