TY  - THES
A1  - Schmid, Christian
T1  - Klinik und Genetik der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert, der facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie und der Gliedergürtelmuskeldystrophie
T1  - clinic and genetic of myotonic dystrophie, facio-scapulo-humeral dystrophie and limb-girdle dystrophie
N2  - Im ersten Teil dieser Arbeit wird überprüft, inwieweit bei einer Patientengruppe, die molekulargenetisch negativ auf fazioscapulohumerale Muskeldystrophie untersucht wurde, differentialdiagnostisch eine myotone Dystrophie in Frage kommt. Der zweite Abschnitt hat zum Ziel, zu kontrollieren, ob im Patientenkollektiv derer, die negativ auf eine häufige Mutation im -Sarkoglycangen (Adhalingen) getestet wurden, differentialdiagnostisch eine fazioscapulohumerale Muskeldystrophie in Betracht zu ziehen ist.
N2  - In the first part of this work it is examined to what extent at a group of patients, which was examined molecular-genetically negatively for fazioscapulohumerale dystrophie, differential-diagnostically a myotonic dystrophie is applicable. The second section has the goal to check whether in the patient collective of those, which were tested negatively on a frequent mutation in the Sarkoglycangene (Adhalingene), differential-diagnostically a fazioscapulohumerale dystrophie to consider is.
KW  - Myotone Dystrophie
KW  - Gliedergürtelmuskeldystrophie
KW  - facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie
KW  - FSHD
KW  - myotonic dystrophie
KW  - facio-scapulo-humeral dystrophie
KW  - limb-girdle dystrophie
KW  - FSHD
Y1  - 2004
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-13329
ER  -