TY - THES A1 - Demerath, Antonia T1 - Evaluation der Wertigkeit des Schweißtestes nach Gibson und Cooke zur Diagnose einer Mukoviszidose bei Patienten mit Trisomie 21 T1 - Evaluation valency of sweat testing after Gibson and Cooke for diagnosis of cystic fibrosis in patients with down syndrome N2 - Menschen mit Trisomie 21 weisen häufig eine Gedeihstörung und eine erhöhte Infektanfälligkeit auf, weswegen im klinischen Alltag nicht selten ein Schweißtest zum Ausschluss einer Mukoviszidose (CF) durchgeführt werden muss. In der Literatur gibt es Hinweise, dass bei Patienten mit Trisomie 21 eine erhöhte Schweißosmolalität vorliegt, was zu falsch positiven Schweißtestuntersuchungen führen könnte. Bisher gab es keine Studie darüber, ob die Chlorid(Cl)-Messung im Schweiß bei Patienten mit Trisomie 21 zum Ausschluss einer CF herangezogen werden kann. Diese Studie stellt nun die Schweißsekretionsrate, sowie die Chlorid-Konzentration in Schweißproben von Probanden mit Trisomie 21 der von Kontrollpersonen gegenüber. N2 - Recurrent airway infections are common in patients with Down’s syndrome (DS). Hence, ruling out Cystic Fibrosis (CF) in these patients is often required. In the past, the value of sweat testing–the gold standard to diagnose CF–has been questioned in DS as false positive results have been reported. However, these reports are based on measurements of sweat osmolality or sodium concentrations, not chloride concentrations. This study analyses sweat secretion rate and chloride concentration in sweat samples of patients with DS in comparison to healthy controls KW - Down-Syndrom KW - Mukoviszidose KW - Schweißosmolalität KW - Trisomie 21 KW - Mukoviszidose KW - Schweißsekretionsrate KW - Thermoregulation KW - gender gap KW - non-responder KW - sweat osmolality KW - sweat secretion rate KW - thermoregulation Y1 - 2019 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-188988 ER - TY - THES A1 - Sanftl, Petra T1 - Erklärungsversuche der Ursachen des Down-Syndroms nach der Erstbeschreibung im Jahre 1866 bis zur Entdeckung der Trisomie 21 im Jahre 1959 T1 - Efforts to explain Down´s Syndrome´s cause from the initial description in 1866 to the discovery of Trisomy 21 in 1959 N2 - Die vorliegende Arbeit liefert einen historischen Abriss über Erklärungsmodelle des Down- Syndroms im Zeitraum von 1866 bis 1959. Es wird dargestellt, wie ausgehend von Einzelsymptomen das Syndrom Down definiert wurde und welche Thesen in Bezug auf Ätiologie und Pathogenese aufgestellt werden. Dem Down-Syndrom liegt nach heutigem Wissen eine autosomale Chromosomenaberration zugrunde. Statt einer zweifachen Ausführung des Autosoms 21 liegt ein weiteres Chromosom 21 vor, man spricht von einer Trisomie 21. Der Phänotyp des Down-Syndroms ist schon seit mindestens 150 Jahren bekannt, möglicherweise existierten sogar bereits im Zeitalter der Jungsteinzeit die ersten Krankheitsfälle. Der Erstbeschreiber J. L. H. Down war medizinischer Leiter eines Heimes für geistig Behinderte und stellte eine scheinbare Ähnlichkeit zwischen seinen Patienten und bestimmten Menschenrassen fest. In den folgenden Jahrzehnten wurden verschiedenste Theorien zur Ätiopathogenese der Trisomie 21 aufgestellt. 1959, mehr als 20 Jahren nachdem Waardenburg (1932) auf die Möglichkeit einer Chromosomenaberration hinwies, entdecken Lejeune und seine Mitarbeiter ein zusätzliches Chromosom im Karyogramm von Down-Patienten: 47 Chromosomen anstelle von 46 Chromosomen, Trisomie. N2 - This paper gives an historical synopsis of theories about Down´s Syndrome in the period from 1866 to 1959. Starting from singular symptoms the clinical picture of Down´s Syndrome was defined. Various theories concerning etiology and pathogenesis of Trisomy 21 are illustrated. As we know today, Down´s Syndrome bases on an autosomal chromosome aberration. In stead of two autosomes 21 there´s a third autosome 21, the so-called “trisomy 21”. The phenotypical Down´s Syndrome is known for at least more than 150 years, the first cases may have even existed in the Neolithic period. J. L. Down, who was the first to describe the disease pattern, was the medical director of a asylum for mentally retarded people. He discovered an apparent resemblance between his patients and certain human races. In the following decades various theories on the etiology of Trisomy 21 were proposed. In 1959, more than 20 years after Waardenburg suggested the idea of a chromosome aberration, Lejeune and his assistants discovered an additional chromosome in the karyogram of patients with Down´s Syndrome: 47 chromosomes instead of 46 chromosomes, trisomy. KW - Down Syndrom KW - Trisomie 21 KW - Chromosomenaberration KW - Langdon Down KW - Ätiologie KW - Down´s Syndrome KW - Trisomy 21 KW - chromosome aberration KW - Langdon Down KW - etiology Y1 - 2006 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-22470 ER -