TY - JOUR A1 - Martin, Tamara A1 - Rommel, Kathrin A1 - Thomas, Carina A1 - Eymann, Jutta A1 - Kretschmer, Tanita A1 - Berner, Reinhard A1 - Lee-Kirsch, Min Ae A1 - Hebestreit, Helge T1 - Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen – Kodierung JF - Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz N2 - Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur Häufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht möglich, was zu einer lückenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage für Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik führt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes für die spezifische Erfassung von SE bei stationären Fällen verpflichtend. Die Alpha-ID-SE-Datei verknüpft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes für die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die benötigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verfügung. An mehreren Universitätskliniken mit Zentren für SE wurden Lösungen etabliert, die eine vollständige Kodierung gewährleisten sollen. Hierzu gehören finanzielle Anreize für die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ansätze verspricht die höchste Wahrscheinlichkeit einer vollständigen Kodierung. Für ein umfängliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu können, wäre auch im ambulanten Bereich eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung wünschenswert. Für komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zusätzlich eine strukturierte Erfassung des Phänotyps benötigt. N2 - The ICD-10-GM coding system used in the German healthcare system only captures a minority of rare disease diagnoses. Therefore, information on the incidence and prevalence of rare diseases as well as necessary (financial) resources for the expert care required for evidence-based decisions by health insurers, care providers, and politicians are lacking. Furthermore, the missing information complicates and sometimes even precludes the generation of scientific knowledge on rare diseases. Therefore, starting in 2023, all in-patient cases in Germany with a rare disease diagnosis must be coded by an ORPHAcode using the Alpha-ID-SE file. The file Alpha-ID-SE links the ICD-10-GM codes to the internationally established ORPHAcodes for rare diseases. Commercially available software tools progressively support the coding of rare diseases. In several centers for rare diseases linked to university hospitals, IT tools and procedures were established to realize a complete coding of rare diseases. These include financial incentives for the institutions providing rare disease codes, systematic queries asking for rare disease codes during the coding process, and a semi-automated coding process for all patients with a rare disease previously seen at the institution. A combination of the different approaches probably results in the most complete coding. To get the complete picture of rare disease epidemiology and care requirements, a specific and unique coding of out-patient cases is also desirable. Furthermore, a structured reporting of phenotype is required, especially for complex rare diseases and for yet undiagnosed cases. KW - Seltene Erkrankung KW - ORPHAcode KW - Alpha-ID-SE KW - Human Phenotype Ontology KW - Diagnose KW - rare diseases KW - ORPHAcode KW - Alpha-ID-SE KW - human phenotype ontology KW - diagnosis Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-324275 VL - 65 IS - 11 ER - TY - JOUR A1 - Kraemer, Markus A1 - Becker, Jana A1 - Bley, Thorsten Alexander A1 - Steinbrecher, Andreas A1 - Minnerup, Jens A1 - Hellmich, Bernhard T1 - Diagnostik und Therapie der Riesenzellarteriitis T1 - Diagnostics and treatment of giant cell arteritis JF - Der Nervenarzt N2 - Die Riesenzellarteriitis (RZA) ist in der Altersgruppe der über 50-Jährigen die häufigste idiopathische systemische Vaskulitis. Die Erkrankung bedarf einer zeitnahen Diagnostik und Therapie, um schwere Komplikationen wie eine Erblindung oder einen Schlaganfall zu vermeiden. Die Rezidivneigung erfordert eine mehrjährige, zum Teil lebenslange Glukokortikoid(GC)-Therapie, was das Risiko GC-induzierter Langzeitnebenwirkungen erhöht. Daher wird bei der Mehrzahl der Patienten eine additive GC-einsparende Therapie empfohlen. Hierzu steht der Anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper Tocilizumab in subkutaner Applikation als zugelassene Substanz zur Verfügung, alternativ kann Methotrexat (MTX) eingesetzt werden (off-label). N2 - Giant cell arteritis (GCA) is the most common idiopathic systemic vasculitis in the age group over 50 years. It requires prompt diagnostics and treatment to avoid severe complications, such as visual loss or stroke. The tendency to relapse makes a glucocorticoid (GC) treatment necessary for several years and sometimes lifelong, which increases the risk of GC-induced long-term side effects. Therefore, additive GC-sparing treatment is recommended in the majority of patients. For this purpose, the anti-IL‑6 receptor antibody tocilizumab is available as an approved substance for subcutaneous application; alternatively, methotrexate (MTX) can be used (off-label). KW - Riesenzellarteriitis KW - Diagnose KW - Therapie KW - Glukokortikoide KW - Glukokortikoideinsparende Therapie KW - Tocilizumab KW - Methotrexat KW - giant cell arteritis KW - diagnosis KW - therapy KW - glucocorticoids KW - glucocorticoid-sparing agents KW - Tocilizumab KW - Methotrexate Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-307771 SN - 0028-2804 SN - 1433-0407 VL - 93 IS - 8 ER -