TY - THES A1 - Lenhard, Wolfgang T1 - Die psychosoziale Stellung von Eltern behinderter Kinder im Zeitalter der Pränataldiagnostik T1 - The psychosocial status of families with disabled children in the era of prenatal diagnostics N2 - Die raschen Fortschritte der medizinischen, insbesondere der genetischen Diagnostik sind für Eltern von Kindern mit Behinderung Fluch und Segen zugleich: Einerseits stellt Unsicherheit hinsichtlich der Ursache der Behinderung für Eltern eine massive Belastung dar, die den Coping-Prozess wesentlich erschwert. Die Ausschöpfung der diagnostischen Möglichkeiten und das dann mögliche Auffinden des Grundes der Behinderung kann den effektiven Einsatz von Bewältigungsstrategien wesentlich erleichtern. Vorgeburtlich dagegen führt ein mit denselben Diagnosemethoden erhobener auffälliger Befund aufgrund des Mangels an therapeutischen Möglichkeiten sehr häufig zum Abbruch der Schwangerschaft. Mittels einer Fragebogenstudie an 925 Eltern von Kindern mit Down-Syndrom, Eltern von Kindern mit einem Kind mit geistiger Behinderung unklarer Ursache und Eltern nicht-behinderter Kinder wurde untersucht, ob diese Entwicklung zur Herausbildung eines neo-eugenischen Automatismus von pränataler Diagnose und Schwangerschaftsabbruch führt, als dessen Folge Menschen mit angeborener Behinderung als „vermeidbare Last“ erscheinen und Eltern von Kindern mit angeborenen Behinderungen gesellschaftlich ausgegrenzt werden. N2 - The rapid increase of diagnostic possibilities of medicine is at the same time beneficial and threatening for parents of children with disabilities: On the one hand, diagnostic uncertainty is probably one of the greatest single psychological stressors for parents of children with a child with unassigned diagnosis and therefore, the exhaustion of diagnostic possibilities with the option of locating the reason of the handicap can substantially facilitate coping. On the other hand positive findings in prenatal investigations very often results in abortion as no therapeutic options are at hand. This could lead to an automatism of prenatal diagnosis and abortion. In the light of this development congenitally handicapped persons tend to be seen as an "evitable burden", with the consequence of neo-eugenic tendencies in society and the social exclusion of parents. This topic was addressed via a questionnaire study, in which 925 parents of non-disabled children, parents of children with Down syndrome and parents with a mentally retarded child with unknown diagnosis took part. KW - Eltern KW - Kind KW - Behinderung KW - Pränatale Diagnostik KW - diagnostische Sicherheit KW - geistige Behinderung KW - unklare Diagnose KW - Down-Syndrom KW - Pränataldiagnostik KW - diagnostic certainty KW - mental retardation KW - unclear diagnosis KW - Down syndrome KW - prenatal diagnostic Y1 - 2004 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-12167 ER - TY - THES A1 - Bechtold, Astrid T1 - Funktionelle und molekulare Pränataldiagnostik der Fanconi-Anämie T1 - Prenatal exclusion/confirmation of Fanconi Anemia via flowcytometry N2 - Die Zellzyklusanalyse an kultivierten Fruchtwasserzellen zur pränatalen Diagnostik der Fanconi-Anämie ist nicht hinreichend zuverlässig und sollte aufgrund der teilweisen Verfälschung des Ergebnisses durch tetraploide Zellen und unzureichende Mitogenantwort sowie eventuell einen hohen Anteil nichtstimulierbarer Zellen (sog. noncycling fraction) stets mit einer weiteren Untersuchung an Nabelschnurblutzellen bestätigt werden. Durch eine Kombination von Amnionzelll- und NS-Blut- Untersuchung mit Hilfe der Durchflußzytometrie kann die Diagnose FA dann in der Mehrzahl der Fälle sicher ausgeschlossen oder bestätigt werden. Diese funktionelle Testung ist insbesondere für das Screening von Niedrig-Risiko-Schwangerschaften geeignet, bei denen eine pränatale Diagnostik auf Grund eines auffälligen Ultraschallbefundes bei sonst leerer Familienanamnese durchgeführt wird. Indirekte und direkte Gendiagnostik setzen die Kenntnis des betroffenen Gens bzw. beider krankheitsverursachender Mutationen voraus. Im engen zeitlichen Fenster der pränatalen Diagnostik können diese nicht immer rechtzeitig bestimmt werden. In den Fällen, in welchen sowohl funktionelle als auch Gendiagnostik durchgeführt wurde, konnte das Ergebnis der funktionellen Diagnostik stets bestätigt werden. Die einzige Fehldiagnose unter den hier vorgestellten Familien beruhte auf der Tatsache, dass in diesem Fall das Ergebnis der Zellzyklustestung an kultivierten Fruchtwasserzellen nicht durch eine Untersuchung von Nabelschnurblut kontrolliert wurde. Werden sowohl Amnionzellen als auch Nabelschnurblut untersucht und wird die Untersuchung der Amnionzellen durch eine einfache Sensitivitätsmessung gegenüber MMC ergänzt, so ist die funktionelle pränatale Diagnostik eine verlässliche Methode zur Bestätigung oder zum Ausschluß der Diagnose Fanconi-Anämie. Die größtmögliche Sicherheit der pränatalen Diagnostik wird jedoch mit molekulargenetischen Methoden erreicht. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn Komplementationsgruppenzugehörigkeit und die Art der krankheitsverursachenden Mutationen vor Beginn der Schwangerschaft bekannt sind. N2 - Objective: To explore the potential of flowcytometry in the prenatal exclusion or confirmation of Fanconi anemia (FA). Methods: Indications for prenatal diagnosis were (1) FA-negative family history, but suspicious ultrasound findings such as radial ray aplasia, (2) FA-positive family history, but without knowledge of the affected gene and/or mutation. Amniotic fluid (AF) cell cultures and umbilical cord (UC) blood cultures were assayed for typical cell cycle changes (G2-phase accumulations) without and with Mitomycin C-treatments using single and dual parameter (BrdU-Hoechst) flowcytometry. Results: Single parameter flowcytometry correctly identified 2 positive and 9 negative cases on the basis of MMC-sensitivity of cultivated AF cells. Likewise, 8 negative cases and 2 positive cases were correctly predicted using bivariate flowcytometry of 72 h umbilical cord blood cultures. In contrast, bivariate flowcytometry applied to AF cells grown in the presence of bromodesoxyuridine (BrdU) yielded false positive and false negative results. Conclusions: Single parameter flowcytometry of AF-cell cultures and bivariate flowcytometry of UC-cell cultures have the potential to correctly predict the affected status in cases at risk for FA, whereas bivariate flow cytometry proved unreliable when applied to BrdU-substituted AF-cell cultures. Cases with a low a priori risk (e.g. sonographic finding of radial ray abnormalities and negative family history) would benefit most from flowcytometry as a rapid and economical prenatal screening procedure. KW - Fanconi-Anämie KW - Pränataldiagnostik KW - Durchflusszytometrie KW - Zellzyklus-Analyse KW - Prenatal diagnosis KW - Fanconi anemia KW - flowcytometry KW - cell cycle analysis Y1 - 2005 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-14663 ER -