TY  - THES
A1  - Gahn, Carolin
T1  - Die Häufigkeiten der Mutationstypen und deren Verteilung im Dystrophin-Gen
T1  - The Frequency of the Mutation Types and their Distribution in the Dystrophin Gene
N2  - Die progressiven Muskeldystrophien Duchenne (DMD) und Becker (BMD) entstehen durch verschiedene Mutationstypen (Deletionen, Duplikationen, Punktmutationen) im Dystrophin-Gen, welches als größtes Gen des Menschen 79 Exons aufweist und sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet. Es wurden Daten von 1365 Personen bezüglich der Häufigkeit der Mutationstypen sowie der Verteilung der einzelnen Mutationen auf die Exons des Dystrophin-Gens ausgewertet. Hieraus konnte ermittelt werden, dass sich bei 780 männlichen Patienten mit gesicherter Diagnose zu 65 Prozent Deletionen, 9 Prozent Duplikationen und 26 Prozent Punktmutationen nachweisen ließen. Desweiteren wurde gezeigt, dass sich bei der Verteilung der Deletionen auf das Dystrophin-Gen zwei hot spot Regionen finden, eine größere im Bereich der Exons 45 - 54 und eine kleinere im Bereich 11 - 20. Die Duplikationen weisen eine Häufung der betroffenen Exons am Anfang des Gens auf, wobei Exon 2 am häufigsten das erste betroffene Exon darstellt. Die Punktmutationen dagegen verteilen sich zufällig über das Gen. Es konnte weiterhin gezeigt werden, dass hinsichtlich der Verteilung der gleichen Mutationen auf das Dystrophin-Gen zwischen einer Gruppe von männlichen Patienten und der Gesamtheit aller Probanden einschließlich Konduktorinnen keine Unterschiede bestehen. Dagegen unterschieden sich die verschiedenen Mutationstypen im Vergleich miteinander hinsichtlich ihrer Verteilung auf das Dystrophin-Gen. Bei der Untersuchung der geographischen Verteilung der DMD und BMD konnte lediglich bei den Duplikationen eine Gleichverteilung in Deutschland bestätigt werden.
N2  - The progressive muscular dystrophies Duchenne (DMD) and Becker (BMD) originate from different mutation types (deletions, duplications, point mutations) in the dystrophin gene, the biggest human gene, which has 79 exons and is located on the short arm of the X-chromosome. Data of 1365 people were evaluated with regard to the frequency of the mutation types as well as the distribution of mutations over the exons of the dystrophin gene. We found that in 780 male patients with secured diagnosis, there were deletions in 65 percent of the cases, duplications in 9 percent and point mutations in 26 percent. Furthermore it was shown that the distribution of deletions in the dystrophin gene shows two hot spot regions, a larger one in the area of exons 45 - 54 and a smaller one in the area of exons 11 - 20. Duplications showed an accumulation of affected exons at the beginning of the gene, with exon 2 being the first affected exon most often. Point mutations in contrast are distributed over the gene randomly. Moreover it was found out that the distribution of mutations in the dystrophin gene did not differ between a group of male patients and the group of all patients including female carriers, whereas mutation types differed regarding their dissemination over the dystrophin gene. With the analysis of the geographic distribution of DMD and BMD a uniform geographical distribution over Germany could be confirmed merely with duplications.
KW  - Muskeldystrophie
KW  - Duchenne
KW  - Dystrophin-Gen
KW  - Mutation
KW  - Verteilung
KW  - Muskeldystrophie
KW  - Duchenne
KW  - Dystrophin-Gen
KW  - Mutation
KW  - Verteilung
KW  - Muscular Dystrophy
KW  - Duchenne
KW  - Dystrophin Gene
KW  - Mutation
KW  - Frequency
Y1  - 2010
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-56490
ER  - 
TY  - THES
A1  - Aichinger, Eric
T1  - Risikoberechnung bei der Muskeldystrophie Duchenne und der Muskeldystrophie Becker
T1  - Risk estimation in families with Duchenne muscular dystrophy or Becker muscular dystrophy
N2  - Risikoberechnung in Familien mit Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker. Unter Berücksichtigung eines Keimzellmosaiks, heterogener Neumutationsraten und der Möglichkeit homozygot betroffener Frauen.
N2  - Risk estimation in families with Duchenne muscular dystrophy or Becker muscular dystrophy. Regarding germline mosaicism, specific mutation rates and homozygote affected women.
KW  - Risikoberechnung
KW  - Duchenne
KW  - Becker
KW  - Keimzellmosaik
KW  - Mutationsrate
KW  - Risk estimation
KW  - Duchenne
KW  - Becker
KW  - germline mosaicism
KW  - mutation rate
Y1  - 2007
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-27000
ER  -