TY  - THES
A1  - Engel, Jakob
T1  - Untersuchung der Korrelation von Genotyp und Phänotyp bei der Hypophosphatasie
T1  - Investigation of the correlation of genotype and phenotype in hypophosphatasia
N2  - Die Arbeit zeigt, dass die Symptome der HPP sehr variabel und unterschiedlich stark auftreten können. Dies erschwert die klinische Diagnosestellung der Erkrankung. Nahezu alle Patienten berichteten von starken Knochen-, Gelenk,- und Muskelschmerzen, von Karies und Parodontose sowie von vermehrten Frakturen, die zum Teil weitere chronische Schmerzen und Wiederholungsfrakturen erzeugen. Eine deutlich verminderte Leistungsfähigkeit im Vergleich zu Gleichaltrigen wurde ebenso häufig angegeben. Es konnte keine eindeutige Phänotyp -  Genotyp Korrelation gefunden werden, allerdings geben die Daten einen deutlichen Hinweis, dass Patienten mit zwei Mutationen am stärksten symptomatisch betroffen sind.
Ebenfalls konnten keine Unterschiede zwischen dominant negativen Mutationen und nicht dominant negativen Mutationen gefunden werden.
N2  - The work shows that the symptoms of HPP can be very variable and vary greatly.
Almost all patients reported severe bone, joint, and muscle pain, caries and periodontal disease, as well as increased fractures, some of which produced further chronic pain and recurrent fractures.
Significantly reduced performance compared to peers was also reported frequently. No definite phenotype - genotype correlation could be found, but the data provide a clear indication that patients with two mutations are most symptomatically affected. Also, no differences between dominant negative mutations and non-dominant negative mutations could be found.
KW  - Hypophosphatasie
KW  - Korrelation
KW  - Genotyp
KW  - Phänotyp
Y1  - 2019
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-181751
ER  -