TY  - THES
A1  - Eckert, Lisa
T1  - Familienbasierte Assoziationsstudie des Kandidatengens des synaptosomal-assoziierten Proteins SNAP-25 bei ADHS
T1  - Family-based association study of the candidate gene of the synaptosomal-associated protein SNAP-25 in ADHD
N2  - Eine wesentliche Rolle hinsichtlich der Pathophysiologie der ADHS scheint der komplexe Prozess der Signaltransduktion an der neuronalen Synapse innezuhaben. Dieser wird bewerkstelligt durch ein komplexes Zusammenspiel sogenannter SNARE-Proteine, unter anderem dem synaptosomal-assoziiertem Protein SNAP-25. Gegenstand der vorliegenden Arbeit ist die Untersuchung potentiell-funktioneller Varianten des Kandidatengens SNAP-25 auf eine Assoziation mit der ADHS in einer deutschen Stichprobe. Bei den untersuchten Single-Nukleotid-Polymorphsimen handelt es sich dabei um SNP rs6077690 im Promotorbereich und SNP rs363006 in Intron 8 des Kandidatengens SNAP-25, deren Assoziation mit der ADHS in der Fachliteratur beschrieben ist. Desweiteren wurde ein bis lang nicht untersuchter SNP,rs6039769 in diese Studie miteinbezogen.
N2  - This family based study was applied to detect preferential transmission of genetic variants of the candidate gene SNAP-25 in ADHD. As neurotransmission has been suggested to be a crucial factor in the pathophysiology of ADHD, genes encoding for synaptic proteins are supposed to be involved. One of the core proteins of this so called "SNARE-complex" is the synaptosomal-associated protein SNAP-25. According to meta-analyses it is one of the most validated candidate genes in ADHD. This study investigated the association of genetic variants of SNAP25, located in the putative promoter region SNP ( rs6077690 )of SNAP25 and a SNP ( rs363006 ) in intron 8, previously reported to be associated with ADHD. Furthermore another SNP( rs6039769 ), also located in the core promotor region, was checked for association with ADHD.
KW  - Aufmerksamkeits-Defizit-Syndrom
KW  - Kandidatengen
KW  - SNAP-25
KW  - synaptosomal-assoziiertes Protein
KW  - Assoziationsstudie
KW  - family-based association study
KW  - candidate gene
KW  - synaptosomal-associated protein SNAP-25
KW  - ADHD
Y1  - 2012
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-75559
ER  -