TY - JOUR A1 - White, P. Lewis A1 - Springer, Jan A1 - Wise, Matt P. A1 - Einsele, Hermann A1 - Löffler, Claudia A1 - Seif, Michelle A1 - Prommersberger, Sabrina A1 - Backx, Matthijs A1 - Löffler, Jürgen T1 - A clinical case of COVID-19-associated pulmonary aspergillosis (CAPA), illustrating the challenges in diagnosis (despite overwhelming mycological evidence) JF - Journal of Fungi N2 - The COVID-19 pandemic has resulted in large numbers of patients requiring critical care management. With the established association between severe respiratory virus infection and invasive pulmonary aspergillosis (7.6% for COVID-19-associated pulmonary aspergillosis (CAPA)), the pandemic places a significant number of patients at potential risk from secondary invasive fungal disease. We described a case of CAPA with substantial supporting mycological evidence, highlighting the need to employ strategic diagnostic algorithms and weighted definitions to improve the accuracy in diagnosing CAPA. KW - COVID-19 KW - CAPA KW - diagnostics KW - Aspergillus Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-302438 SN - 2309-608X VL - 8 IS - 1 ER - TY - JOUR A1 - Schreglmann, Sebastian R. A1 - Burke, Derek A1 - Batla, Amit A1 - Kresojevic, Nikola A1 - Wood, Nicholas A1 - Heales, Simon A1 - Bhatia, Kailash P. T1 - Cerebellar and Midbrain Lysosomal Enzyme Deficiency in Isolated Dystonia JF - Movement Disorders KW - dystonia KW - lysosomal enzyme KW - diagnostics Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-318743 VL - 37 IS - 4 SP - 875 EP - 877 ER - TY - JOUR A1 - Hendricks, Anne A1 - Lenschow, Christina A1 - Kroiss, Matthias A1 - Buck, Andreas A1 - Kickuth, Ralph A1 - Germer, Christoph-Thomas A1 - Schlegel, Nicolas T1 - Evaluation of diagnostic efficacy for localization of parathyroid adenoma in patients with primary hyperparathyroidism undergoing repeat surgery JF - Langenbeck's Archives of Surgery N2 - Purpose Repeat surgery in patients with primary hyperparathyroidism (pHPT) is associated with an increased risk of complications and failure. This stresses the need for optimized strategies to accurately localize a parathyroid adenoma before repeat surgery is performed. However, evidence on the extent of required diagnostics for a structured approach is sparse. Methods A retrospective single-center evaluation of 28 patients with an indication for surgery due to pHPT and previous thyroid or parathyroid surgery was performed. Diagnostic workup, surgical approach, and outcome in terms of complications and successful removement of parathyroid adenoma with biochemical cure were evaluated. Results Neck ultrasound, sestamibi scintigraphy, C11-methionine PET-CT, and selective parathyroid hormone venous sampling, but not MRI imaging, effectively detected the presence of a parathyroid adenoma with high positive predictive values. Biochemical cure was revealed by normalization of calcium and parathormone levels 24-48h after surgery and was achieved in 26/28 patients (92.9%) with an overall low rate of complications. Concordant localization by at least two diagnostic modalities enabled focused surgery with success rates of 100%, whereas inconclusive localization significantly increased the rate of bilateral explorations and significantly reduced the rate of biochemical cure to 80%. Conclusion These findings suggest that two concordant diagnostic modalities are sufficient to accurately localize parathyroid adenoma before repeat surgery for pHPT. In cases of poor localization, extended diagnostic procedures are warranted to enhance surgical success rates. We suggest an algorithm for better orientation when repeat surgery is intended in patients with pHPT. KW - Primary hyperparathyroidism (pHPT) KW - preoperative localization KW - repeat surgery KW - diagnostics KW - imaging Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-267520 SN - 1435-2451 VL - 406 IS - 5 ER - TY - THES A1 - Beykan, Seval T1 - Implementation and Optimization of Dosimetry for Theranostics in Radiopeptide Therapies T1 - Implementierung und Optimierung der Dosimetrie für die Theranostik in Radiopeptidtherapien N2 - Peptide receptor radionuclide therapy (PRRT) is a molecular targeted radiation therapy involving the systemic administration of radiolabeled somatostatin receptor binding peptides designed to target with high affinity and specificity receptors overexpressed on tumors. Peptides are applied which either target as agonist (with internalization) or antagonist (little to no internalization). Recently, two novel antagonistic agents have been developed for clinical use: OPS202 and OPS201. 68Ga-labelled OPS202 is used for diagnostic purposes with positron emission tomography and 177Lu-labelled OPS201 is used for the therapy in patients with neuroendocrine tumors (NETs). Both agents are presently under clinical evaluation. Despite the very low internalization rate, the use of somatostatin receptor antagonists which target more binding sites on receptors are expected to result in higher specificity, more favorable pharmacokinetics and higher tumor retention and better visualization than the agonists. The main goal of this thesis was analyzing the biodistribution, biokinetics and internal dosimetry of the recently developed somatostatin receptor antagonists (OPS201 and OPS202) for therapeutic and diagnostic purposes in different species (mice, pigs and patients). In addition, an analysis of the influence of image quantification and the integration of time activity curves on kidney dosimetry in a pig model was carried out. Furthermore, extrapolation methods, which are used for predicting organ absorbed doses for humans based on preclinical animal models, were systematically compared for blood, liver, and kidneys of OPS201 injected species. Based on the OPS202 injected patients’ investigations, 68Ga-OPS202 shows promising biodistribution and imaging properties with tumor contrast which is optimal one hour after injection of the radiotracer. OPS202 is well tolerated and delivers absorbed doses to organs that are lower than those by 18F-FDG and similar to other 68Ga-labeled somatostatin receptor ligands. As a result of 68Ga OPS202 injection, the highest absorbed doses were observed in the urinary bladder (0.10 mGy/MBq) and kidneys (0.84 mGy/MBq). The calculated mean effective dose coefficient of 68Ga-OPS202 injected patients was 0.024 mSv/MBq (3.6 mSv for 150 MBq 68Ga-OPS202 injection) which is similar to other 68Ga-labeled compounds. Based on the OPS201 biokinetics and dosimetry investigations, after the injection of 177Lu-OPS201, a fast blood clearance of the compound is observed in the first phase (half-life: 1.83 h) for each species. 10 min after injection, less than 5% of the injected activity per milliliter of blood circulates in pigs and humans. The analysis of the mice, pig and preliminary patient data provides evidence that, patients enrolled in a phase 1 177Lu-OPS201 trial would not be at risk of overexposure. Based on our results, for 177Lu labelled studies, late time points after 72 h have a great impact on absorbed dose calculations. That is why follow-up times especially at late time points (more than 72 h) are required for the time-integrated activity coefficient (TIAC) calculations in order to represent the area under the curve appropriately and to analyze both biokinetics and dosimetry accurately. In addition, to find the most adequate extrapolation methods that minimize the interspecies differences of dosimetry data, several extrapolation methods from animal to human have been tested. For OPS201 time scaling or combination of relative mass and time scaling results in most similar TIAC values, if the organ mass ratios between the species are high. In time scaling, the scan/sampling time is scaled by using the ratio of the whole body masses of the respective species. In relative mass scaling, the TIACs are scaled based on the ratio of the whole body and organ mass of respective species. Other methods tested showed higher deviations. For the study on the influence of image quantification and the choice of the optimal scanning time points, a study in a pig model, which was performed in collaboration with Aalborg University and Octreopharm Sciences GmbH, was reanalyzed. As kidneys are organs-at-risk in PRRT with 177Lu labelled peptides, several quantification methods, based on 2D and 3D quantitative imaging were chosen. For this purpose, a 3D printed pig kidney phantom was prepared and measured with/without background activities representing the activities in the pig SPECT/CT scans. The phantom dosimetry data based on multiple SPECT/CT images and based on multiple planar images in combination with one SPECT/CT scan (MP1S Imaging) were compared to the pig dosimetry. The calculated TIACs of the phantom with background based on multiple SPECT/CT and MP1S imaging were quite similar to the multiple SPECT/CT based pig TIAC. In addition, in order to investigate the effect of late time points on dosimetry and absorbed dose values in 177Lu therapies, the difference, associated with eliminating the late two scan time points, on the TIACs was analyzed. When the TIACs (including all time points) of the pig based on multiple SPECT/CT and MP1S imaging were investigated, the use of MP1S imaging results in considerably lower TIAC values to the kidney (by a factor of 1.4). With eliminating late time points from the created time activity curve, the factor increases up to 2.4 times with a corresponding increase in TIAC uncertainties. As a consequence, further evaluation of 68Ga-OPS202 for PET/CT imaging and 177Lu-OPS201 for the treatments of NET patients is necessary. In particular, a head-to-head comparison of agonists and OPS peptides with respect to biokinetics, biodistribution and dosimetry would be helpful. In addition, the influence of the late scan time points on dosimetry needs further attention in particular for kidney dosimetry N2 - Die Peptidrezeptor-Radionuklidtherapie (PRRT) beinhaltet die systemische Verabreichung von radioaktiv markierten Somatostatinrezeptor-bindende Peptiden. Sie zielt darauf ab, Rezeptoren, die in Tumoren überexprimiert sind, mit hoher Affinität und Spezifität anzusprechen. Es werden Peptide eingesetzt, die entweder als Agonist (mit Internalisierung) oder Antagonist (wenig bis gar keine Internalisierung) wirken. Vor kurzem wurden zwei neue antagonistische Wirkstoffe für den klinischen Einsatz entwickelt: OPS202 und OPS201. 68Ga markiertes OPS202 wird für diagnostische Zwecke mit der Positronen-Emissions-Tomographie und 177Lu markiertes OPS201 für die Therapie von Patienten mit neuroendokrinen Tumoren (NETs) verwendet. Beide Wirkstoffe befinden sich derzeit in der klinischen Erprobung. Trotz der sehr niedrigen Internalisierungsrate wird erwartet, dass der Einsatz von Somatostatinrezeptor-Antagonisten, die mehr Bindungsstellen an Rezeptoren ansprechen, zu einer höheren Spezifität, einer günstigeren Pharmakokinetik und einer höheren Tumorretention und besseren Visualisierung als die Agonisten führt. Das Hauptziel dieser Arbeit war die Analyse der Biodistribution, Biokinetik und der internen Dosimetrie der neu entwickelten Somatostatinrezeptor-Antagonisten (OPS201 und OPS202) für therapeutische und diagnostische Zwecke in verschiedenen Spezies (Mäuse, Schweine und Patienten). Darüber hinaus wurde eine Analyse des Einflusses der Bildquantifizierung und der Integration von Zeitaktivitätskurven auf die Nierendosimetrie in einem Schweinemodell durchgeführt. Zudem wurden Extrapolationsmethoden, die zur Vorhersage der Energiedosen für das Blut, die Leber und die Nieren für den Menschen auf der Grundlage präklinischer Tiermodelle, die mit OPS201 injiziert wurden, systematisch verglichen. Basierend auf den Patientenuntersuchungen mit OPS202 zeigt 68Ga-OPS202 vielversprechende Biodistributions- und Abbildungseigenschaften mit einem Tumorkontrast, der eine Stunde nach Injektion des Radiotracers optimal ist. OPS202 ist gut verträglich; die Energiedosen in den Organen sind niedriger als die von 18F-FDG und ähnlich wie andere 68Ga-markierte Somatostatinrezeptorliganden. Nach einer Injektion von OPS202, das mit 68Ga markiert wurde, wurden die höchsten Energiedosen in der Harnblase (0.10 mGy/MBq) und den Nieren (0.84 mGy/MBq) beobachtet. Der berechnete mittlere effektive Dosiskoeffizienten von Patienten, die mit 68Ga-OPS202 injiziert wurden, betrug 0.024 mSv/MBq (3.6 mSv für 150 MBq 68Ga-OPS202), ähnlich wie bei anderen 68Ga-markierten Verbindungen. Basierend auf den biokinetischen und dosimetrischen Untersuchungen von OPS201 wird nach der Injektion von 177Lu-OPS201 in der ersten Phase (Halbwertszeit: 1.83 h) für jede Spezies eine schnelle Ausscheidung der Verbindung beobachtet. 10 Minuten nach der Injektion zirkulieren weniger als 5% der injizierten Aktivität pro Milliliter Blut bei Schweinen und Menschen. Die Analyse der Daten von Mäusen, Schweinen und vorläufigen Patienten liefert Hinweise darauf, dass Patienten, die in eine 177Lu-OPS201-Studie aufgenommen werden, nicht dem Risiko für eine Überexposition ausgesetzt wären. Basierend auf unseren Ergebnissen werden für 177Lu markierte Studien Nachbeobachtungszeiten insbesondere zu späten Zeitpunkten (mehr als 72 h) für die Berechnungen des zeitintegrierten Aktivitätskoeffizienten (TIAC) benötigt, um die Fläche unter der Kurve angemessen darzustellen und sowohl die Biokinetik als auch die Dosimetrie genau zu analysieren. Späte Zeitpunkte (nach 72 h) haben einen großen Einfluss auf die Berechnung der Energiedosis. Darüber hinaus wurden mehrere Extrapolationsmethoden vom Tier auf den Menschen getestet, um die geeignetsten Extrapolationsmethoden zu finden, die die Unterschiede zwischen den verschiedenen Spezies von Dosimetrie-Daten minimieren. Für OPS201 ergibt die Zeitskalierung oder die Kombination von relativer Masse und Zeitskalierung die ähnlichsten TIAC-Werte, wenn die Organmassenverhältnisse zwischen den Spezies hoch sind. Bei der Zeitskalierung wird die Scan-/Samplingzeit durch das Verhältnis der Ganzkörpermassen der jeweiligen Spezies skaliert. Bei der relativen Massenskalierung werden die TIACs basierend auf dem Verhältnis der Ganzkörper- und Organmasse der jeweiligen Spezies skaliert. Andere getestete Methoden zeigten höhere Abweichungen. Um den Einfluss der Bildquantifizierung und die Wahl der optimalen Scanzeitpunkte zu untersuchen, wurde eine Studie in einem Schweinemodell, die in Zusammenarbeit mit der Universität Aalborg und der Octreopharm Sciences GmbH durchgeführt wurde, neu analysiert. Da die Nieren bei PRRT mit 177Lu markierten Peptiden Risikoorgane sind, wurden mehrere Quantifizierungsmethoden ausgewählt, die auf 2D- und 3D-Bildgebung basieren. Zu diesem Zweck wurde ein 3D gedrucktes Schweine-Nierenphantom vorbereitet und, mit und ohne Hintergrundaktivitäten, die den Aktivitäten in den Schweinescans entsprechen, gemessen und quantifiziert,. Dosimetrie-Daten, die aus dem Schweinescan basierend auf mehreren 3D-Bildern und basierend auf mehreren 2D-Planarbildern in Kombination mit einem SPECT/CT-Bild („MP1S-Imaging“) gewonnen wurden, wurden mit den Ergebnissen der Phantomscans verglichen. Die so ermittelten TIACs des Phantoms mit Hintergrund, basierend auf beiden Bildgebungstechniken, entsprachen in etwa den Ergebnissen derjenigen Schweinedaten, die auf mehrfachen SPECT/CT-Aufnahmen basierten. Um die Auswirkungen der späten Zeitpunkte auf die Dosimetrie und die Werte der Energiedosen in 177Lu Therapien zu untersuchen, wurde außerdem der Unterschied, der mit der Eliminierung der späten zwei Scanzeitpunkte verbunden ist, auf die TIACs analysiert. Wenn auf mehreren SPECT/CT- und Hybrid-Bildern basierten TIACs des Schweins untersucht wurden, war die berechnete TIAC (einschließlich aller Zeitpunkte) basierend auf mehreren SPECT/CT-Bildern im Vergleich zur Hybrid Imaging um den Faktor 1.4 höher. Durch die Eliminierung von späten Zeitpunkten aus der erstellten Zeitaktivitätskurve erhöht sich der TIAC um den Faktor 2.4 mit entsprechend höheren TIAC Unsicherheiten. Daher ist zu folgern, dass eine weitere Evaluierung von 68Ga-OPS202 für die PET/CT-Bildgebung und 177Lu-OPS201 für die Behandlung von NET-Patienten erforderlich ist. Insbesondere wäre ein direkter Vergleich von Agonisten und OPS-Peptiden in Bezug auf Biokinetik, Biodistribution und Dosimetrie hilfreich. Darüber hinaus bedarf der Einfluss der späten Zeitpunkte bei Dosimetrie-Scans weiterer Aufmerksamkeit, insbesondere bei der Nierendosimetrie. KW - biodistribution KW - biokinetics KW - internal dosimetry KW - somatostatin receptor antagonists KW - 177Lu-OPS201 KW - therapy KW - 68Ga-OPS202 KW - diagnostics Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-199553 ER - TY - THES A1 - Frommer, Vivien Isabel T1 - Korrelation von Bruxismus mit psychosozialen und anamnestischen Parametern T1 - Correlation of bruxism with psychosocial and anamnestic parameters N2 - Zweck: Obwohl Bruxismus im Wesentlichen als Verhalten mit multifaktorieller Genese gilt, konnten bisher nicht eindeutig die damit assoziierten Komorbiditäten aufgeklärt werden. Die Zielsetzung war, anamnestische und psychosoziale Unterschiede zwischen Proband(inn)en mit und ohne möglichem bzw. definitivem Bruxismus zu ermitteln. Darüber hinaus sollte die Übereinstimmung verschiedener Instrumente zur Bruxismus-Diagnostik und der Effekt von zwei Interventionen (bedingte elektrische Stimulation (CES) und Kautraining) analysiert werden. Methoden: In dieser klinischen, explorativen Studie wurden 76 Proband(inn)en untersucht. Die Proband(inn)en wurden in die drei Gruppen Kontrollgruppe, aktive Interventionsgruppe und Rehabite Interventionsgruppe eingeteilt. Die Kontrollgruppe trug ein portables EMG-Gerät (GrindCare) jede Nacht über einen Beobachtungszeitraum von 5 Wochen inaktiv. Die aktive Interventionsgruppe trug es die erste Woche inaktiv, dann 2 Wochen aktiv mit CES und anschließend erneut 2 Wochen inaktiv. Die RehaBite Interventionsgruppe verwendete das GrindCare eine Woche inaktiv, darauf folgte ein zweiwöchiges Kautraining mit einer Bissgabel namens RehaBite aber ohne EMG-Begleitung und die letzten zwei Wochen verliefen ohne Rehabite und GrindCare. Zu Beginn und am Ende des Beobachtungszeitraums füllten alle drei Gruppen die gleichen Fragebögen, u.a. die Oral Behavior Checklist (OBC) und verschiedene Fragebögen zu körperlichen und psychologischen Parametern, aus. Das GrindCare misst die Episoden und ermöglicht damit die Diagnose eines definitiven Schafbruxismus (SB). Ergebnisse: Es existierten signifikante Unterschiede zwischen Proband(inn)en mit und ohne Bruxismus (möglicher und definitiver SB, möglicher Wachbruxismus (WB), möglicher kombinierter SB und WB) in diversen anamnestischen und psychosozialen Parametern. Außerdem bestand ein signifikanter Zusammenhang zwischen erhöhter Kieferaktivität (diagnostiziert mittels OBC) und SB- sowie WB-Selbstangabe sowie zwischen den Selbstangaben von SB und WB untereinander, nicht jedoch zwischen Fragebögen und apparativer Diagnostik. Die CES bewirkte keine Reduktion der Episoden, dafür verbesserten sich jedoch einzelne körperliche und psychosoziale Parameter in der aktiven bzw. in der Rehabite Gruppe im Laufe des Beobachtungszeitraums. Fazit: Personen mit und ohne möglichem bzw. definitivem Bruxismus unterschieden sich in verschiedenen anamnestischen, körperlichen und psychosozialen Eigenschaften voneinander. Außerdem bestehen signifikante Korrelationen zwischen SB und WB laut Selbstangabe, nicht jedoch bezüglich der apparativen Bruxismus-Diagnostik mit dem GrindCare. Während die Episoden nicht durch die CES gesenkt wurden, verringerten sich -eventuell durch RehaBite bzw. CES bedingt- bestimmte Beschwerden. Weiterer Forschungsbedarf besteht, um auf der Basis größerer Stichproben die gefundenen Auffälligkeiten statistisch abzusichern. N2 - Objectives: Although bruxism is currently considered a behavior with multifactorial genesis, the associated comorbidities have not been clearly identified yet. The objective was to examine anamnestic and psychosocial differences between subjects with and without possible or definite bruxism. Furthermore, the correlation of different instruments for the diagnosis of bruxism and the effect of two intervention techniques (contingent electrical stimulation (CES) and mastication training) were examined. Methods: In this clinical, explorative study 76 subjects were analyzed. The probands were randomly assigned to three groups: control group, active intervention group, and RehaBite intervention group. The control group used a portable EMG device (GrindCare), which was inactive every night for an observation period of 5 weeks. The active intervention group carried the inactive GrindCare for the first week, afterwards the CES intervention was activated for further two weeks. In the last two weeks the device was inactivated again. The RehaBite intervention group wore the inactive GrindCare for one week, followed by a mastication training with a bite fork called RehaBite without the EMG accompaniment for two weeks. The last two weeks were completed without RehaBite and GrindCare. At the beginning and end of the observation period all three groups answered the same questionnaires, including the Oral Behavior Checklist (OBC) and various questionnaires on physical and psychological parameters. The GrindCare measures EMG episodes and thus allows the diagnosis of definite sleep bruxism (SB). Results: There were significant differences between subjects with and without bruxism (possible and definite SB, possible awake bruxism (AB), possible combined SB and AB) in various anamnestic and psychosocial parameters. There was a significant correlation between increased jaw activity (diagnosed by the OBC) and SB/AB self-report, as well as between SB and AB self-report, but not between questionnaires and instrumental diagnosis. CES did not reduce the EMG episodes, but some physical and psychosocial parameters were improved in the active and RehaBite group. Conclusion: Subjects with and without possible or definite bruxism differed in various anamnestic, physical and psychosocial characteristics. Furthermore, there were significant correlations between SB and AB according to self-report, but not regarding the instrumental bruxism diagnosis with GrindCare. While episodes were not reduced by CES, certain complaints were reduced, possibly due to RehaBite or CES. Further research is necessary in order to statistically validate the findings based on larger samples. KW - Bruxismus KW - Elektromyographie KW - Zähneknirschen KW - Diagnostik KW - teeth grinding KW - diagnostics KW - electromyography KW - bruxism KW - sleep bruxism KW - Schlaf-Bruxismus Y1 - 2024 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-346874 ER - TY - JOUR A1 - Zinner, Christoph A1 - Sperlich, Billy A1 - Krueger, Malte A1 - Focke, Tim A1 - Reed, Jennifer A1 - Mester, Joachim T1 - Strength, Endurance, Throwing Velocity and in-Water Jump Performance of Elite German Water Polo Players JF - Journal of Human Kinetics N2 - The purpose of this study was threefold: 1) to assess the eggbeater kick and throwing performance using a number of water polo specific tests, 2) to explore the relation between the eggbeater kick and throwing performance, and 3) to investigate the relation between the eggbeater kick in the water and strength tests performed in a controlled laboratory setting in elite water polo players. Fifteen male water polo players of the German National Team completed dynamic and isometric strength tests for muscle groups (adductor, abductor, abdominal, pectoralis) frequently used during water polo. After these laboratory strength tests, six water polo specific in-water tests were conducted. The eggbeater kick assessed leg endurance and agility, maximal throwing velocity and jump height. A 400 m test and a sprint test examined aerobic and anaerobic performance. The strongest correlation was found between jump height and arm length (p < 0.001, r = 0.89). The laboratory diagnostics of important muscles showed positive correlations with the results of the in-water tests (p < 0.05, r = 0.52-0.70). Muscular strength of the adductor, abdominal and pectoralis muscles was positively related to in-water endurance agility as assessed by the eggbeater kick (p < 0.05; r = 0.53-0.66). Findings from the current study emphasize the need to assess indices of water polo performance both in and out of the water as well as the relation among these parameters to best assess the complex profile of water polo players. KW - physiological characteristics KW - cinematographic analysis KW - penalty throw KW - strength KW - jump height KW - team sports KW - diagnostics KW - anaerobic and aerobic testing Y1 - 2015 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-148812 VL - 45 ER - TY - JOUR A1 - Böck, Julia A1 - Maurus, Katja A1 - Gerhard-Hartmann, Elena A1 - Brändlein, Stephanie A1 - Kurz, Katrin S. A1 - Ott, German A1 - Anagnostopoulos, Ioannis A1 - Rosenwald, Andreas A1 - Zamò, Alberto T1 - Targeted panel sequencing in the routine diagnosis of mature T- and NK-cell lymphomas BT - report of 128 cases from two German reference centers JF - Frontiers in Oncology N2 - Diagnosing any of the more than 30 types of T-cell lymphomas is considered a challenging task for many pathologists and currently requires morphological expertise as well as the integration of clinical data, immunophenotype, flow cytometry and clonality analyses. Even considering all available information, some margin of doubt might remain using the current diagnostic procedures. In recent times, the genetic landscape of most T-cell lymphomas has been elucidated, showing a number of diagnostically relevant mutations. In addition, recent data indicate that some of these genetic alterations might bear prognostic and predictive value. Extensive genetic analyses, such as whole exome or large panel sequencing are still expensive and time consuming, therefore limiting their application in routine diagnostic. We therefore devoted our effort to develop a lean approach for genetic analysis of T-cell lymphomas, focusing on maximum efficiency rather than exhaustively covering all possible targets. Here we report the results generated with our small amplicon-based panel that could be used routinely on paraffin-embedded and even decalcified samples, on a single sample basis in parallel with other NGS-panels used in our routine diagnostic lab, in a relatively short time and with limited costs. We tested 128 available samples from two German reference centers as part of our routine work up (among which 116 T-cell lymphomas), which is the largest routine diagnostic series reported to date. Our results showed that this assay had a very high rate of technical success (97%) and could detect mutations in the majority (79%) of tested T-cell lymphoma samples. KW - T-cell lymphoma KW - panel-sequencing KW - NGS KW - diagnostics KW - mutation KW - FFPE Y1 - 2023 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-326478 SN - 2234-943X VL - 13 ER -