TY  - THES
A1  - Schäfer, Christina
T1  - Berechnung des Verhältnisses k der Mutationsraten von Spermatogenese zu Oogenese bei Muskeldystrophie Duchenne
T1  - Considerations on different mutation rates in spermatogenesis and oogenesis in Duchenne muscular  dystrophy
N2  - Muskeldystrophie Duchenne (DMD) (Xp21.2) und gehört mit 1:3500 männlichen Geburten zu den häufigsten genetisch-determinierten Erkrankungen. DMD ist bis heute nicht heilbar. Die genetische Beratung ist Teil der Betreuung dieser Patienten und bezieht auch die heterozygotenwahrscheinlichkeit weiblicher Angehöriger
mit ein. Für die Risikoberechnung zum Überträgerstatus weiblicher Angehöriger von DMD-Patienten sind neben Stammbauminformationen und Enzymwerten Verhältnisse der Mutationsraten ( k -Werte) essentiell, welche die
unterschiedliche Entstehungswahrscheinlichkeit der einzelnen Mutationstypen (Deletion, Duplikation, Punktmutation) in Spermatogenese oder Oogenese
beschreiben.Die Bestimmung des Verhältnisses k der Mutationsraten zeigte, dass einerseits Deletionen im Dystrophin-Gen viel häufiger großmütterlichen
Ursprungs (k Deletion ≈ 0,26) und andererseits Punktmutationen im Dystrophin-Gen meist großväterlichen Ursprungs (k Punktmutation ≈ 2,8) sind.
N2  - Duchenne muscular dystrophy (DMD) (X-linked recessive; Xp21.2) is one of the most common genetic disorders. Genetic counselling is an important part of medical care of these patients and their families. Carrier determination for Duchenne muscular dystrophy includes pedigree information and CK (Creatinkinase) - levels as well as male to female mutation rates depending on type of mutation (deletion, duplication and point mutation). Analysis of data from the Institute of Medical and Molecular Genetics showed that the vast majority of deletions are of grandmaternal origin (k deletion = 0,26) whereas point mutations rates are higher in spermatogenesis (k point mutation = 2,8).
KW  - Duchenne-Syndrom
KW  - Mutationsraten
KW  - Muskeldystrophie
KW  - Risikoberatung
KW  - Spermatogenese
KW  - Oogenese
Y1  - 2014
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-109160
ER  -