TY - THES A1 - López Arboleda, William Andrés T1 - Global Genetic Heterogeneity in Adaptive Traits T1 - Globale genetische Heterogenität in adaptiven Merkmalen N2 - Genome Wide Association Studies (GWAS) have revolutionized the way on how genotype-phenotype relations are assessed. In the 20 years long history of GWAS, multiple challenges from a biological, computational, and statistical point of view have been faced. The implementation of this technique using the model plant species Arabidopsis thaliana, has enabled the detection of many association for multiple traits. Despite a lot of studies implementing GWAS have discovered new candidate genes for multiple traits, different samples are used across studies. In many cases, either globally diverse samples or samples composed of accessions from a geographically restricted area are used. With the aim of comparing GWAS outcomes between populations from different geographic areas, this thesis describes the performance of GWAS in different European samples of A. thaliana. Here, association mapping results for flowering time were compared. Chapter 2 describes the analyses of random resampling from this original sample. The aim was to establish reduced subsamples to later carry out GWAS and compare the outcomes between these subsamples. In Chapter 3, the European sample was split into eight equally-sized local samples representing different geographic regions. Next, GWAS was carried out and an attempt was made to clarify the differences in GWAS outcomes. Chapter 4 contains the results of a collaboration with Prof. Dr. Wolfgang Dröge- Laser, in which my mainly task was the analysis of RNAseq data from A. thaliana plants infected by pathogenic fungi. Finally, Appendix A presents a very short description of my participation in the GHP Project on Access to Care for Cardiometabolic Diseases (HPACC) at the university of Heidelberg. N2 - Die genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) haben die Art und Weise revolutionierten, wie genotypische-phänotypische Zusammenhänge untersucht werden. In der 20-jährigen Geschichte dieser Analysen, gab es zahlreiche biologische, mathematische und statistische Herausforderungen. Die Anwendung dieser Methodik in der Modellpflanze Arabidopsis thaliana ermöglichte die Erkennung neuer Zusammenhänge für zahlreicher Merkmale. Obwohl viele Studien, die GWAS implementieren, neue Kandidatengene für verschiedene Merkmale entdeckt haben, werden in den verschiedenen Analysen oft unterschiedliche Populationen verwendet. Es werden entweder global unterschiedliche Accessionen oder alternative welche aus einem geografisch begrenzten Gebiet als Population für die Anaylsen verwendet. Mit dem Ziel, GWAS-Ergebnisse zwischen Populationen aus verschiedenen geografischen Gebieten zu vergleichen, beschreibt diese Arbeit die Eigenschaften der Analyse in verschiedenen europäischen Populationen von A. thaliana. Verglichen wurden die Ergebnisse der Assoziationskartierung für die Blütezeit. Kapitel 2 beschreibt die Analysen von zufälligen Populationen im Vergleich zur gesamten europäischen Population. Ziel war es, reduzierte Stichproben zu erstellen, um später GWAS durchzuführen und die Ergebnisse zwischen diesen Stichproben zu vergleichen. In Kapitel 3 wurde die europäische Population in acht gleich große lokale Subpopulationen aufgeteilt. Diese repräsentieren verschiedene geografische Regionen. Als nächstes wurde GWAS durchgeführt und die Unterschiede in den jeweilgen GWAS-Ergebnissen beschrieben. Kapitel 4 behinhaltet die Ergebnisse aus einer Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Wolfgang Dröge-Laser: Hier war meine Hauptaufgabe die Analyse von RNAs Sequenzierungsdaten von mit pathogenen Pilzen befallenen A. thaliana-Pflanzen. Schließlich enthält Anhang A eine zusammenfassende Beschreibung meiner Mitarbeit am GHP-Projekt zum Zugang zur Versorgung bei kardiometabolischen Erkrankungen (HPACC) an der Universität Heidelberg KW - Genotype-phenotype relationship KW - GWAS KW - adaptive traits KW - local adaptation Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-242468 ER - TY - THES A1 - Freudenthal, Jan Alexander T1 - Quantitative genetics from genome assemblies to neural network aided omics-based prediction of complex traits T1 - Quantitative Genetik von Genomassemblierungen bis zur genomischen Vorhersage von phänotypischen Merkmalen mit Hilfe von künstlichen neuronalen Netzwerken N2 - Quantitative genetics is the study of continuously distributed traits and their ge- netic components. Recent developments in DNA sequencing technologies and computational systems allow researchers to conduct large scale in silico studies. However, going from raw DNA reads to genomic prediction of quantitative traits with the help of neural networks is a long and error-prone process. In the course of this thesis, many steps involved in this process will be assessed in depth. Chap- ter 2 will feature a study that compares the landscape of chloroplast genome as- sembly tools. Chapter 3 will present a software to perform genome-wide associa- tion studies using modern tools, which allow GWAS-Flow to outperform current state of the art software packages. Chapter 4 will give an in depth introduc- tion to machine learning and the nature of quantitative traits and will combine those to genomic prediction with artificial neural networks and compares the re- sults to those of algorithms based on linear mixed models. Finally, in Chapter 5 the results from the previous chapters are summarized and used to elucidate the complex nature of studies concerning quantitative genetics. N2 - Quantitative Genetik beschäftigt sich mit kontinuierlich verteilten Merkmalen und deren genetischer Komponenten. In den letzten Jahren gab es vielfältige Entwicklungen in der Computertechnik und der Genomik, insbesondere der DNA Sequenzierung, was Forschern erlaubt großflächig angelegte in silico Studien durchzuführen. Jedoch ist es ein komplexer Prozess von rohen Sequenzdaten bis zur genomischen Vorhersage mit Hilfe von neuronalen Netzwerken zu kommen. Im Rahmen der vorliegenden Studien werden viele Schritte, die an diesem Prozess beteiligt sind beleuchtet. Kapitel 2 wird einen Vergleich zwischen einer Vielzahl an Werkzeugen zur Assemblierung von Chloroplasten Genomen ziehen. Kapitel 3 stellt eine neu entwickelte Software zur genom-weiten Assoziationskartierung vor, die bisherigen Programmen überlegen ist. Kapitel 4 stellt maschinelles Lernen und die genetischen Komponenten von quantitativen Merkmalen vor und bringt diese im Kontext der genomischen Vorhersagen zusammen. Zum Schluss in Kapitel 5 werden die vorherigen Ergebnisse im Gesamtkontext der quantitativen Genetik erläutert. KW - Genetics KW - GWAS KW - Genomic Selection KW - Quantitative Genetics Y1 - 2020 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-199429 ER -