TY - THES A1 - Demerath, Antonia T1 - Evaluation der Wertigkeit des Schweißtestes nach Gibson und Cooke zur Diagnose einer Mukoviszidose bei Patienten mit Trisomie 21 T1 - Evaluation valency of sweat testing after Gibson and Cooke for diagnosis of cystic fibrosis in patients with down syndrome N2 - Menschen mit Trisomie 21 weisen häufig eine Gedeihstörung und eine erhöhte Infektanfälligkeit auf, weswegen im klinischen Alltag nicht selten ein Schweißtest zum Ausschluss einer Mukoviszidose (CF) durchgeführt werden muss. In der Literatur gibt es Hinweise, dass bei Patienten mit Trisomie 21 eine erhöhte Schweißosmolalität vorliegt, was zu falsch positiven Schweißtestuntersuchungen führen könnte. Bisher gab es keine Studie darüber, ob die Chlorid(Cl)-Messung im Schweiß bei Patienten mit Trisomie 21 zum Ausschluss einer CF herangezogen werden kann. Diese Studie stellt nun die Schweißsekretionsrate, sowie die Chlorid-Konzentration in Schweißproben von Probanden mit Trisomie 21 der von Kontrollpersonen gegenüber. N2 - Recurrent airway infections are common in patients with Down’s syndrome (DS). Hence, ruling out Cystic Fibrosis (CF) in these patients is often required. In the past, the value of sweat testing–the gold standard to diagnose CF–has been questioned in DS as false positive results have been reported. However, these reports are based on measurements of sweat osmolality or sodium concentrations, not chloride concentrations. This study analyses sweat secretion rate and chloride concentration in sweat samples of patients with DS in comparison to healthy controls KW - Down-Syndrom KW - Mukoviszidose KW - Schweißosmolalität KW - Trisomie 21 KW - Mukoviszidose KW - Schweißsekretionsrate KW - Thermoregulation KW - gender gap KW - non-responder KW - sweat osmolality KW - sweat secretion rate KW - thermoregulation Y1 - 2019 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-188988 ER - TY - THES A1 - Lenhard, Wolfgang T1 - Die psychosoziale Stellung von Eltern behinderter Kinder im Zeitalter der Pränataldiagnostik T1 - The psychosocial status of families with disabled children in the era of prenatal diagnostics N2 - Die raschen Fortschritte der medizinischen, insbesondere der genetischen Diagnostik sind für Eltern von Kindern mit Behinderung Fluch und Segen zugleich: Einerseits stellt Unsicherheit hinsichtlich der Ursache der Behinderung für Eltern eine massive Belastung dar, die den Coping-Prozess wesentlich erschwert. Die Ausschöpfung der diagnostischen Möglichkeiten und das dann mögliche Auffinden des Grundes der Behinderung kann den effektiven Einsatz von Bewältigungsstrategien wesentlich erleichtern. Vorgeburtlich dagegen führt ein mit denselben Diagnosemethoden erhobener auffälliger Befund aufgrund des Mangels an therapeutischen Möglichkeiten sehr häufig zum Abbruch der Schwangerschaft. Mittels einer Fragebogenstudie an 925 Eltern von Kindern mit Down-Syndrom, Eltern von Kindern mit einem Kind mit geistiger Behinderung unklarer Ursache und Eltern nicht-behinderter Kinder wurde untersucht, ob diese Entwicklung zur Herausbildung eines neo-eugenischen Automatismus von pränataler Diagnose und Schwangerschaftsabbruch führt, als dessen Folge Menschen mit angeborener Behinderung als „vermeidbare Last“ erscheinen und Eltern von Kindern mit angeborenen Behinderungen gesellschaftlich ausgegrenzt werden. N2 - The rapid increase of diagnostic possibilities of medicine is at the same time beneficial and threatening for parents of children with disabilities: On the one hand, diagnostic uncertainty is probably one of the greatest single psychological stressors for parents of children with a child with unassigned diagnosis and therefore, the exhaustion of diagnostic possibilities with the option of locating the reason of the handicap can substantially facilitate coping. On the other hand positive findings in prenatal investigations very often results in abortion as no therapeutic options are at hand. This could lead to an automatism of prenatal diagnosis and abortion. In the light of this development congenitally handicapped persons tend to be seen as an "evitable burden", with the consequence of neo-eugenic tendencies in society and the social exclusion of parents. This topic was addressed via a questionnaire study, in which 925 parents of non-disabled children, parents of children with Down syndrome and parents with a mentally retarded child with unknown diagnosis took part. KW - Eltern KW - Kind KW - Behinderung KW - Pränatale Diagnostik KW - diagnostische Sicherheit KW - geistige Behinderung KW - unklare Diagnose KW - Down-Syndrom KW - Pränataldiagnostik KW - diagnostic certainty KW - mental retardation KW - unclear diagnosis KW - Down syndrome KW - prenatal diagnostic Y1 - 2004 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-12167 ER -