TY - THES A1 - Musacchio, Thomas Giuseppe T1 - ALS und MMN mimics bei Patienten mit BSCL2 Mutationen - eine Erweiterung des klinischen Spektrums der hereditären Spinalparalyse SPG17 T1 - ALS and MMN mimics in patients with BSCL2 mutations - the expanding clinical spectrum of SPG17 hereditary spastic paraplegia N2 - Die hereditäre Spinalparalyse SPG17 ist eine autosomal-dominant vererbte Motoneuronerkrankung, welche durch Mutationen im BSCL2 (Seipin) Gen verursacht wird. Klassischerweise äußert sich die Krankheit durch eine spastische Paraparese der Beine und Amyotrophie der Hände (Silver-Syndrom) oder eine vorwiegend periphere (senso-)motorische Neuropathie. Für die vorliegende Arbeit wurden insgesamt sieben Patienten aus vier verschiedenen Familien, bei denen heterozygote Mutationen im BSCL2 Gen nachgewiesen werden konnten, klinisch sowie elektrophysiologisch und molekulargenetisch untersucht. Es gelang hierbei zwei bisher unbekannte phänotypische Ausprägungen zu beschreiben, welche die Symptomatik und den Verlauf einer Multifokalen Motorischen Neuropathie (MMN) bzw. einer Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) imitieren und hiervon nur durch den genetischen Befund zu unterscheiden sind. Anhand dieser Ergebnisse erfolgte dann nach extensiver Literaturrecherche eine Zusammenfassung aller bisher publizierten Fälle der SPG17 und eine Einordnung der hier erstbeschriebenen Phänotypen in einen Vorschlag zur Erweiterung des bisher verwendeten Klassifikationssystems von BSCL 2 Mutationen. N2 - Silver syndrome/SPG17 is a motor Manifestation of mutations in the BSCL2 gene and usually presents as a complicated form of hereditary spastic paraplegia (HSP). This work presents clinical data, follow-up, and genetic results of seven patients with Silver syndrome/SPG17 including of four families and it was possible to describe two unknown new clinical phenotypes for the frist time, which are mimicking an amyotrophic lateral sclerosis (ALS)-like phenotype and multifocal Motor neuropathy (MMN) phenotype and can only be distinguished by the genetic phenotype. On the Basis of These results an extensive literature recherche was performed and all published cases of SPG17 were screened and discussed with the new entities. Furtehrmore a new classicication System was proposed. KW - Hereditäre spastische Spinalparalyse KW - Myatrophische Lateralsklerose KW - SPG17 KW - ALS KW - MMN Y1 - 2017 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-154224 ER - TY - THES A1 - Leinfelder, Teresa T1 - Untersuchung von Trainingseffekten bei der Verwendung einer auditorischen P300-basierten EEG Gehirn-Computer Schnittstelle mittels fMRI Analyse T1 - Investigation of training effects of a P300-based EEG brain-computer interface using fMRI analysis N2 - In dieser Dissertation untersuchten wir die neuronalen Korrelate des Training-Effektes einer auditorischen P300 Gehirn-Computer Schnittstelle mittels fMRI Analyse in einem prä-post Design mit zehn gesunden Testpersonen. Wir wiesen in drei Trainings-sitzungen einen Trainingseffekt in der EEG-Analyse der P300 Welle nach und fanden entsprechende Kontraste in einer prä-post Analyse von fMRI Daten, wobei in allen fünf Sitzungen das gleiche Paradigma verwendet wurde. In der fMRI Analyse fanden wir fol-gende Ergebnisse: in einem Target-/ Nichttarget Kontrast zeigte sich verstärkte Aktivie-rung in Generatorregionen der P300 Welle (temporale und inferiore frontale Regionen) und interessanterweise auch in motorassoziierten Arealen, was höhere kognitiver Pro-zesse wie Aufmerksamkeitslenkung und Arbeitsspeicher widerspiegeln könnte. Der Kon-trast des Trainingseffektes zeigte nach dem Training einen stärkeren Rebound Effekt im Sinne einer verstärkten Aktivierung in Generatorregionen der P300 Welle, was eine ver-besserte Erkennung und Prozessierung von Target-Stimuli reflektieren könnte. Eine Ab-nahme von Aktivierung in frontalen Arealen in diesem Kontrast könnte durch effizientere Abläufe kognitiver Prozesse und des Arbeitsgedächtnis erklärt werden. N2 - In this dissertation we investigated the neuronal correlates of the training effect of an auditory P300-based brain-computer interface using fMRI analysis in a prae-post de-sign in a group of ten healthy probands. We showed a training effect during three training sessions with EEG analysis of the P300 wave and found corresponding contrasts in a prae-post analysis of fMRI data, while using the same paradigma in all sessions. In the fMRI analysis we found the following results: in a target / nontarget contrast we found enhancement of activation in generator regions of the P300 wave such as temporal and inferior frontal areas and interestingly also in motor associated areas which could reflect higher cognitive processes such as attention and working memory. In the contrast of the effects of training we found a stronger rebound effect as a correlate of stronger activation after training in generator regions of P300, possibly reflecting better discrimination and processing of stimuli. The decrease of activation in frontal areas in this contrast could be explained by increased efficiency of cognitive processing and working memory through training. KW - Gehirn-Computer-Schnittstelle KW - Neurofeedback KW - Ereigniskorreliertes Potenzial KW - Funktionelle Kernspintomografie KW - auditorisches Neurofeedback Training KW - P300 Welle KW - EEG KW - BCI KW - ALS KW - auditory KW - fMRI Analyse KW - prä-post Design Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-290683 ER -