TY  - THES
A1  - Holweck, Julia
T1  - Putative Biomarker neuropsychiatrischer Entwicklungskomorbiditäten beim Deletionssyndrom 22q11.2
T1  - Potential biomarkers of neuropsychiatric comorbidities in 22q11.2 Deletion Syndrome
N2  - Vom Deletionssyndrom 22q11.2 Betroffene sind einem überdurchschnittlich hohen Risiko ausgesetzt im Entwicklungsverlauf psychisch zu erkranken. Häufige Störungsbilder sind unter anderem ADHS, Angsterkrankungen, affektive Störungen, Erkrankungen aus dem schizophrenen Formenkreis und Morbus Parkinson. Ziel der Studie war es, phänotypische Auffälligkeiten beim DS22q11 zu identifizieren, die dabei helfen könnten, Hochrisikogruppen innerhalb des Syndroms frühzeitig identifizieren zu können und in Form von Biomarkern messbar sind. Hierzu wurden die bereits in Forschung und teilweise auch in der Klinik etablierten Verfahren der transkraniellen Sonographie und der standardisierten Riechtestung eingesetzt.
N2  - Individuals affected with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) are at an above average risk to develop neuropsychiatric disorders (such as attention-deficit/hyperactivity disorder, anxiety disorders, affective disorders, schizophrenia and Parkinson's disease). The aim of this study is to identify phenotypical characteristics in 22q11.2DS to help point out high-risk groups within the syndrome and then be measured as biomarkers. To achieve this, we performed transcranial sonography and olfactory testing which are known to be established clinical and research methods.
KW  - Mikrodeletionssyndrom 22q11
KW  - Substantia nigra
KW  - Ultraschalldiagnostik
KW  - Geruchssinn
KW  - Biomarker
KW  - Transkranieller Ultraschall
Y1  - 2022
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-292915
ER  -