TY - JOUR A1 - Kraemer, Markus A1 - Becker, Jana A1 - Bley, Thorsten Alexander A1 - Steinbrecher, Andreas A1 - Minnerup, Jens A1 - Hellmich, Bernhard T1 - Diagnostik und Therapie der Riesenzellarteriitis T1 - Diagnostics and treatment of giant cell arteritis JF - Der Nervenarzt N2 - Die Riesenzellarteriitis (RZA) ist in der Altersgruppe der über 50-Jährigen die häufigste idiopathische systemische Vaskulitis. Die Erkrankung bedarf einer zeitnahen Diagnostik und Therapie, um schwere Komplikationen wie eine Erblindung oder einen Schlaganfall zu vermeiden. Die Rezidivneigung erfordert eine mehrjährige, zum Teil lebenslange Glukokortikoid(GC)-Therapie, was das Risiko GC-induzierter Langzeitnebenwirkungen erhöht. Daher wird bei der Mehrzahl der Patienten eine additive GC-einsparende Therapie empfohlen. Hierzu steht der Anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper Tocilizumab in subkutaner Applikation als zugelassene Substanz zur Verfügung, alternativ kann Methotrexat (MTX) eingesetzt werden (off-label). N2 - Giant cell arteritis (GCA) is the most common idiopathic systemic vasculitis in the age group over 50 years. It requires prompt diagnostics and treatment to avoid severe complications, such as visual loss or stroke. The tendency to relapse makes a glucocorticoid (GC) treatment necessary for several years and sometimes lifelong, which increases the risk of GC-induced long-term side effects. Therefore, additive GC-sparing treatment is recommended in the majority of patients. For this purpose, the anti-IL‑6 receptor antibody tocilizumab is available as an approved substance for subcutaneous application; alternatively, methotrexate (MTX) can be used (off-label). KW - Riesenzellarteriitis KW - Diagnose KW - Therapie KW - Glukokortikoide KW - Glukokortikoideinsparende Therapie KW - Tocilizumab KW - Methotrexat KW - giant cell arteritis KW - diagnosis KW - therapy KW - glucocorticoids KW - glucocorticoid-sparing agents KW - Tocilizumab KW - Methotrexate Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-307771 SN - 0028-2804 SN - 1433-0407 VL - 93 IS - 8 ER - TY - JOUR A1 - Naue, Jana A1 - Pfeifer, Manuel A1 - Augustin, Christa A1 - Becker, Julia A1 - Fleckhaus, Jan A1 - Grabmüller, Melanie A1 - Han, Yang A1 - Heidorn, Frank A1 - Hollaender, Olivia A1 - Klein-Unseld, Rachel A1 - Kulstein, Galina A1 - Lichtenwald, Julia A1 - Neubauer, Jacqueline A1 - Suarez, Philippe A1 - Haas, Cordula A1 - Schneider, Peter M. A1 - Vennemann, Marielle A1 - Böhme, Petra T1 - Forensische DNA-Methylierungsanalyse T1 - Forensic DNA methylation analysis : Second technical collaborative exercise by the working group on “molecular age estimation” of the German Society of Legal Medicine BT - Zweiter, technischer Ringversuch der Arbeitsgruppe „Molekulare Altersschätzung“ der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin JF - Rechtsmedizin N2 - Mit der Entdeckung altersabhängiger epigenetischer Veränderungen, der DNA-Methylierung (DNAm), hat sich eine neue Möglichkeit aufgezeigt, das Alter eines Individuums zu schätzen. Die Methode wurde intensiv erforscht und ihre Anwendung in der forensischen Fallarbeit durch die Aktualisierung des § 81e der Strafprozessordnung (StPO) in Deutschland reguliert. Zur Untersuchung des DNAm-Grades müssen neue Techniken etabliert und validiert werden. Dies macht die Prüfung der Vergleichbarkeit von Messergebnissen aus verschiedenen forensischen Laboren erforderlich. Hierzu führte die Arbeitsgruppe „Molekulare Altersschätzung“ der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM) im Winter 2019/2020 den 2. Ringversuch (RV) zur quantitativen DNAm-Analyse mithilfe der Mini- und der Pyrosequenzierung durch. Dieser basierte auf den Erfahrungen des 1. RV 2018/2019, dessen Ergebnisse in dieser Ausgabe ebenfalls vorgestellt werden. Die aktuelle Studie umfasst Analyseergebnisse aus 12 Laboren (ingesamt 14 teilnehmende Labore), von denen einige beide Methoden angewandt haben. Zusätzlich führten 4 Labore eine Altersschätzung an den RV-Proben mit eigenen Markerkombinationen und Modellen durch. Da diese auf unterschiedlichen Referenzdaten und Markerkombinationen beruhen, erfolgte kein qualitativer Vergleich der Modelle, sondern das grundsätzliche Potenzial der Methodik wurde verdeutlicht. Ziele des RV waren die Evaluierung der Vergleichbarkeit der DNAm-Messungen und die Bewertung möglicher Einflussfaktoren, wie Extraktionsmethode und verwendetes Gerät. Die Ergebnisse zeigen, dass sich die gemessenen DNAm-Werte der untersuchten Marker sowohl zwischen Mini- und Pyrosequenzierung als auch innerhalb der jeweiligen Methode zwischen den Laboren unterscheiden können, sodass mit Schwankungen gerechnet werden muss. N2 - With the discovery of age-related epigenetic changes DNA methylation (DNAm) has shown new possibilities for the estimation of the age of an individual. The method has been intensively researched and its application in forensic casework is regulated by an amendment of § 81e of the German Code of Criminal Procedures (StPO). To investigate the degree of DNAm new techniques must be established and validated. This necessitates investigation of the comparability of measurement results from different forensic laboratories. In winter 2019/2020 the molecular age estimation working group of the German Society of Legal Medicine (DGRM) conducted a second proficiency test to investigate this comparability using minisequencing and pyrosequencing for quantitative analysis of DNAm. This was based on the experience from the first proficiency test in 2018/2019, the results of which are presented in this edition of the journal. The current study includes the results of DNAm analysis from 12 laboratories (in total 14 participating laboratories), some of which have used both methods. In addition, four laboratories performed an age estimation using their own marker combinations and models. As these are based on different reference data and marker combinations, no qualitative comparison of the models was done but the fundamental potential of the methodology was clarified. The aim of the interlaboratory comparison was to evaluate the comparability of the DNAm measurements and to assess possible influencing factors, such as the extraction method and the device used. The results showed that the measured DNAm values of the investigated markers can differ between minisequencing and pyrosequencing as well as within the respective method between laboratories, so that fluctuations are to be expected. KW - Epigenetik KW - Biomarker KW - Minisequenzierung KW - Pyrosequenzierung KW - Laborleistungstests KW - epigenetics KW - biomarker KW - minisequencing KW - pyrosequencing KW - laboratory proficiency testing Y1 - 2021 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-307129 SN - 0937-9819 SN - 1434-5196 VL - 31 IS - 3 ER -