Gabriela Anja Siedler

• In dieser Studie wurden 108 Patienten mit PNP, 60 Patienten mit M. Fabry und 58 gesunde Kontrollpersonen mittels PREP auf eine small fiber-Pathologie untersucht. Zudem erfolgte eine PREP-Untersuchung bei 5 gesunden Probanden und 3 Patienten nach Anwendung von lokalem Capsaicin. Zur Charakterisierung der small fibers erfolgten zudem Anamnese, klinische Untersuchung, die Fragebögen NPSI, GCPS und ADS, QST und eine Hautbiopsie. In der Gruppe der Patienten mit PNP waren sowohl Patienten mit LFN, MFN und SFN unterschiedlicher Ätiologie vertreten.In dieser Studie wurden 108 Patienten mit PNP, 60 Patienten mit M. Fabry und 58 gesunde Kontrollpersonen mittels PREP auf eine small fiber-Pathologie untersucht. Zudem erfolgte eine PREP-Untersuchung bei 5 gesunden Probanden und 3 Patienten nach Anwendung von lokalem Capsaicin. Zur Charakterisierung der small fibers erfolgten zudem Anamnese, klinische Untersuchung, die Fragebögen NPSI, GCPS und ADS, QST und eine Hautbiopsie. In der Gruppe der Patienten mit PNP waren sowohl Patienten mit LFN, MFN und SFN unterschiedlicher Ätiologie vertreten. Patienten mit einer MFN und Patienten mit einer zu einer Mitbeteiligung der small fibers passenden Anamnese (MFN und SFN) wiesen eine verlängerte N1-Latenz nach Stimulation am Fuß auf. Bei einer reduzierten IENFD in der proximalen Hautbiopsie zeigte sich die PPA nach Stimulation im Gesicht reduziert, beide Werte korrelierten positiv miteinander. Bei Patienten mit einer demyelinisierenden PNP war die N1-Latenz nach Stimulation an der Hand verlängert, zudem war bei Patienten mit CIDP die PPA nach Stimulation an Gesicht und Hand reduziert. M. Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, welche mit einer SFN einhergehen kann. Weibliche Patienten mit M. Fabry und einer subjektiven Hypohidrose als klinische Präsentation einer small fiber Pathologie wiesen eine reduzierte PPA nach Stimulation an Gesicht, Hand und Fuß auf. Über die gesamte Patientengruppe hinweg zeigte sich eine negative Korrelation der PPA nach Stimulation am Fuß mit der klinischen Schmerzpräsentation im NPSI (Summenscore, Subscores evozierte Schmerzen und Schmerzattacken), sowie bei weiblichen Patienten mit der CDT, WDT und TSL in der QST als Marker für die small fiber Funktion. Patienten mit einer längenunabhängigen Reduktion der IENFD wiesen eine niedrigere PPA nach Stimulation am Fuß auf. Ein nicht-auswertbares PREP-Potential spricht nach Ausschluss messtechnischer Artefakte für eine fortgeschrittene Nervenfaserschädigung. Probanden und Patienten zeigten nach Applikation von topischem Capsaicin eine Reduktion der PPA. PREP ist eine einfache, komplikationslos durchzuführende und objektive Methode zur Untersuchung der small fibers. Sie stellt eine sinnvolle Ergänzung zu den bereits etablierten Methoden QST und Hautbiopsie dar und bietet insbesondere für die Evaluation von Medikamenteneffekten wie z.B. von topischem Capsaicin eine vielversprechende Untersuchungsmöglichkeit.…
• In this study, 108 patients with polyneuropathy, 60 patients with M. Fabry and 58 healthy controls underwent PREP for diagnoses of small fiber pathology. Furthermore, PREP was performed on 5 healthy controls and 3 patients after treatment with local Capsaicin. For characterization of small fibers, anamnesis, clinical examination, NPSI, GCPS, ADS, QST and skin biopsy were performed. In patients with polyneuropathy, patients with LFN, MFN and SFN of different etiology were included. Patients with MFN and patients with clinical symptoms of smallIn this study, 108 patients with polyneuropathy, 60 patients with M. Fabry and 58 healthy controls underwent PREP for diagnoses of small fiber pathology. Furthermore, PREP was performed on 5 healthy controls and 3 patients after treatment with local Capsaicin. For characterization of small fibers, anamnesis, clinical examination, NPSI, GCPS, ADS, QST and skin biopsy were performed. In patients with polyneuropathy, patients with LFN, MFN and SFN of different etiology were included. Patients with MFN and patients with clinical symptoms of small fiber pathology had prolonged N1-latency after stimulation at the foot. In case of a reduced IENFD in the proximal skin biopsy, PPA after stimulation at the face was reduced, both parameters correlated. In patients with demyelinating polyneuropathy, N1-latency after stimulation at the hand was prolonged, and in patients with CIDP PPA after stimulation at face and hand was reduced. M. Fabry is an x-chromosomal inherited lysosomal storage disorder, which can induce SFN. Female patients with M. Fabry and subjective hypohidrosis as clinical presentation of small fiber pathology had a reduced PPA after stimulation at face, hand, and foot. Regarding all patients, PPA after stimulation at the foot did show a correlation to clinical symptoms in NPSI (sumscore and subscores for evoked pain and pain attacks), and in female patients with CDT, WDT, and TSL in QST as parameters of small fiber function. Patients with a non-length-dependent reduction of IENFD did show a reduced amplitude after stimulation at the foot. A non-evaluable PREP-potential gives hint on advanced nerve fiber damage after exclusion of examination errors. Patients and controls show a reduction of PPA after application of topical Capsaicin. PREP is an easy, complicationfree and objective method for examination of small fibers. It is a useful additional method alongside established methods, like QST and skin biopsy, and does provide promising possibilities, especially for examination of medication effects, like topical capsaicin.…