Annette Neumayr

• Die Arbeit befasst sich mit Abschätzung der Häufigkeit der proximalen myotonen Myopahtie (PROMM/DM2) in der deutschen Bevölkerung. Zugrunde liegend sind Daten aus dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg von 1993 bis 2006, sowie Daten der deutschlandweiten Diagnostik anbietenden Zentren aus den Jahren 2005 und 2006. Die Auswertung der Daten der Humangenetik in Würzburg bestätigte die Vermutung, dass die myotone Dystrophie (DM1) und die proximale myotone Myopathie (PROMM/DM2) gleich häufig sind. Aus dem Wissen heraus, dass frühereDie Arbeit befasst sich mit Abschätzung der Häufigkeit der proximalen myotonen Myopahtie (PROMM/DM2) in der deutschen Bevölkerung. Zugrunde liegend sind Daten aus dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg von 1993 bis 2006, sowie Daten der deutschlandweiten Diagnostik anbietenden Zentren aus den Jahren 2005 und 2006. Die Auswertung der Daten der Humangenetik in Würzburg bestätigte die Vermutung, dass die myotone Dystrophie (DM1) und die proximale myotone Myopathie (PROMM/DM2) gleich häufig sind. Aus dem Wissen heraus, dass frühere Angaben für die Häufigkeit der DM1 nicht nur diese Erkrankung erfasst haben, sondern auch Fälle mit PROMM/DM2, kann man davon ausgehen, dass damalige Häufigkeitsangaben anteilig beide Erkrankungen gemeinsam erfasssen. Das Ergebniss spricht für eine Inzidenz von 2,75/100.000 Einwohnern in Deutschland.…
• The central question of this work was, to asses the frequency of proximal myotonic dystrophy (PROMM/DM2) in germanys population. Based on data of the years 1993 to 2006 from institute for human genetics at the university of wuerzburg and data from laboratories all over germany offering genetic testing for proximal myotonic myopathy, the assumption of having both, proximal myotonic myopathy and myotonic dytsrophy, the same frequency has been confirmed. We know that data refering to the frequency of myotonic dystrophy must also have includetThe central question of this work was, to asses the frequency of proximal myotonic dystrophy (PROMM/DM2) in germanys population. Based on data of the years 1993 to 2006 from institute for human genetics at the university of wuerzburg and data from laboratories all over germany offering genetic testing for proximal myotonic myopathy, the assumption of having both, proximal myotonic myopathy and myotonic dytsrophy, the same frequency has been confirmed. We know that data refering to the frequency of myotonic dystrophy must also have includet cases of proximal myotonic dytsrophy. Proceeding that previous data includes both malaties and that they are both, same often, we can say that the incidence of proximal myotonic dystrophy must be 2,75/100.000 inhabitans.…