Christine Höfling

• Unter Fanconi Anämie versteht man eine rezessiv vererbbare Multisystem-Erkrankung, die einhergeht mit erhöhter spontaner Chromosomenbrüchigkeit, sowie erhöhter Anfälligkeit für toxische Substanzen, wie Mitomycin C (MMC) oder Diepoxybutan (DEB).Gentherapeutische Versuche scheitern bei FA letztlich daran, dass bei fortgeschrittener aplastischer Anämie (= Knochenmarkversagen) die Gewinnung der zur erfolgreichen Transduktion erforderlichen Mengen an CD34 positiven Stamm-Blutzellen schwierig bis unmöglich ist. Die Fortschritte bei denUnter Fanconi Anämie versteht man eine rezessiv vererbbare Multisystem-Erkrankung, die einhergeht mit erhöhter spontaner Chromosomenbrüchigkeit, sowie erhöhter Anfälligkeit für toxische Substanzen, wie Mitomycin C (MMC) oder Diepoxybutan (DEB).Gentherapeutische Versuche scheitern bei FA letztlich daran, dass bei fortgeschrittener aplastischer Anämie (= Knochenmarkversagen) die Gewinnung der zur erfolgreichen Transduktion erforderlichen Mengen an CD34 positiven Stamm-Blutzellen schwierig bis unmöglich ist. Die Fortschritte bei den Fremdspender-Transplantationen lassen erwarten, dass zukünftig nahezu alle FA-Patienten mit dieser Therapieform mit guten Erfolgsaussichten behandelt werden können. Insofern ist auch zu erwarten, dass die Option einer somatischen Gentherapie - trotz vielversprechenden Ergebnissen - zukünftig wieder an Bedeutung verlieren wird.…
• Fanconi anemia (FA) is an inherited autosomal recessive disease, which is accompanied by increased spontaneous chromosomal breackage, and increased susceptibility to DNA-crosslinking agents such as mitomycin C (MMC) or diepoxybutane (DEB).There are various treatment options to improve life expectancy and quality of life of Fanconi anemia patients. Therapeutic options include administration of androgens or growth factors, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), but also somatic gene therapy. Gene therapy experiments at FA fail inFanconi anemia (FA) is an inherited autosomal recessive disease, which is accompanied by increased spontaneous chromosomal breackage, and increased susceptibility to DNA-crosslinking agents such as mitomycin C (MMC) or diepoxybutane (DEB).There are various treatment options to improve life expectancy and quality of life of Fanconi anemia patients. Therapeutic options include administration of androgens or growth factors, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), but also somatic gene therapy. Gene therapy experiments at FA fail in advanced aplastic anemia (bone marrow failure) because getting the necessary quantities of CD34 positive blood stem cells for successful transduction is difficult, if not impossible. With further improvements, HSCT will become the treatment of choice, even though this does not eliminate the life-long thread of solid tumors in FA-patients.…