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Klinik und Genetik der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert, der facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie und der Gliedergürtelmuskeldystrophie
clinic and genetic of myotonic dystrophie, facio-scapulo-humeral dystrophie and limb-girdle dystrophie
Please always quote using this URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-13329
- Im ersten Teil dieser Arbeit wird überprüft, inwieweit bei einer Patientengruppe, die molekulargenetisch negativ auf fazioscapulohumerale Muskeldystrophie untersucht wurde, differentialdiagnostisch eine myotone Dystrophie in Frage kommt. Der zweite Abschnitt hat zum Ziel, zu kontrollieren, ob im Patientenkollektiv derer, die negativ auf eine häufige Mutation im -Sarkoglycangen (Adhalingen) getestet wurden, differentialdiagnostisch eine fazioscapulohumerale Muskeldystrophie in Betracht zu ziehen ist.
- In the first part of this work it is examined to what extent at a group of patients, which was examined molecular-genetically negatively for fazioscapulohumerale dystrophie, differential-diagnostically a myotonic dystrophie is applicable. The second section has the goal to check whether in the patient collective of those, which were tested negatively on a frequent mutation in the Sarkoglycangene (Adhalingene), differential-diagnostically a fazioscapulohumerale dystrophie to consider is.
Author: | Christian Schmid |
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URN: | urn:nbn:de:bvb:20-opus-13329 |
Document Type: | Doctoral Thesis |
Granting Institution: | Universität Würzburg, Medizinische Fakultät |
Faculties: | Medizinische Fakultät / Institut für Humangenetik |
Date of final exam: | 2005/06/01 |
Language: | German |
Year of Completion: | 2004 |
Dewey Decimal Classification: | 6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit |
Tag: | FSHD; Gliedergürtelmuskeldystrophie; Myotone Dystrophie; facio-scapulo-humeralen Muskeldystrophie FSHD; facio-scapulo-humeral dystrophie; limb-girdle dystrophie; myotonic dystrophie |
Release Date: | 2005/06/20 |
Advisor: | Prof., Dr. Clemens Müller-Reible |