Julia Elke Kenner

• Die LGMD ist eine seltene Erbkrankheit der Muskelfasern, die zur Abnahme der Muskelmasse und der Muskelkraft führt. Das Institut der Humangenetik der Universität Würzburg ist eine der wenigen Stellen in Deutschland, die die molekulargenetische Diagnostik der LGMD 1B, 1C, 2A, 2B, 2D und 2I anbietet. Demnach liegen hier viele Daten vor und anhand dieser Daten konnten die Inzidenzen dieser Formen für Deutschland geschätzt werden. Zur Schätzung der LGMD-Inzidenz wurde eine andere Erkrankung herangezogen, die ähnlich selten auftritt wie die LGMD:Die LGMD ist eine seltene Erbkrankheit der Muskelfasern, die zur Abnahme der Muskelmasse und der Muskelkraft führt. Das Institut der Humangenetik der Universität Würzburg ist eine der wenigen Stellen in Deutschland, die die molekulargenetische Diagnostik der LGMD 1B, 1C, 2A, 2B, 2D und 2I anbietet. Demnach liegen hier viele Daten vor und anhand dieser Daten konnten die Inzidenzen dieser Formen für Deutschland geschätzt werden. Zur Schätzung der LGMD-Inzidenz wurde eine andere Erkrankung herangezogen, die ähnlich selten auftritt wie die LGMD: DM1 und DM2. Die Schätzung ergab eine Inzidenz von 1: 33 000 für die autosomal-rezessiven Formen der LGMD und eine Inzidenz von 1: 272 000 für die autosomal-dominanten Formen der LGMD für Deutschland. Vergleicht man diese Daten mit den Daten aus der Weltliteratur , sieht man, dass die Häufigkeiten nahezu identisch sind.…
• LGMD is a rare hereditary disease of muscular fibres which leads to a decrease in muscle mass and muscle strength. The 'Institut der Humangenetik' at Würzburg University is one of the few bodies in Germany that offers molecular genetic diagnosis of LGMD types 1B, 1C, 2A, 2B, 2D, and 2I. Accordingly, it offers a lot of data which allow an estimation of the incidence of these types for Germany. For the estimation of LGMD incidence, another disease that occurs similarly rarely, is used for comparison: DM1 and DM2. The estimation resulted in anLGMD is a rare hereditary disease of muscular fibres which leads to a decrease in muscle mass and muscle strength. The 'Institut der Humangenetik' at Würzburg University is one of the few bodies in Germany that offers molecular genetic diagnosis of LGMD types 1B, 1C, 2A, 2B, 2D, and 2I. Accordingly, it offers a lot of data which allow an estimation of the incidence of these types for Germany. For the estimation of LGMD incidence, another disease that occurs similarly rarely, is used for comparison: DM1 and DM2. The estimation resulted in an incidence of 1: 33,000 for the autosomal recessive forms of LGMD and an incidence of 1: 272,000 for the autosomal dominant forms of LGMD for Germany. A comparison of these data with data from international literature leads to the result that the incidences are almost identical.…